Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
7 p, 651.7 KB Toward a gene therapy for neurological and somatic MPSIIIA / Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPSIIIA) represents an unmet medical need. MPSIIIA shares with many other lysosomal storage disorders (LSD) the characteristic of being a severe neurodegenerative disease accompanied by mild somatic involvement. [...]
2013 - 10.4161/rdis.27209
Rare Diseases, Vol. 1 Núm. 1 (desembre 2013) , p. e27209  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
231 p, 5.0 MB Desenvolupament d'una estratègia de teràpia gènica pel tractament de la patologia neurològica i somàtica de la MPSIIIA / Marcó, Sara ; Bosch i Tubert, Fàtima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Haurigot Mendonça, Virginia, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosi tipus IIIA (MPSIIIA) o Síndrome de Sanfilippo és una malaltia d'acumulació lisosòmica (o Lysosomal Storage Disease, LSD) d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l'enzim sulfamidasa (Sgsh). [...]
Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPSIIIA) or Sanfilippo Syndrome is an autonomic recessive lysosomal storage disease (LSD) caused by the deficiency in the enzyme sulfamidase (SGSH). This sulfatase is involved in the sptepwise degradation of the glycosaminoglycan (GAG) heparan sulphate (HS), and its deficiency results in the accumulation of HS inside the lysosomes of cells. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.