Página principal > Resultados de la búsqueda: Malalties hereditàries
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 15 registros encontrados en 0.02 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 15 registros
Documentos de investigación Encontrados 15 registros  1 - 10siguiente  ir al registro:
1.
129 p, 1.6 MB Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante / Ayasreh Fierro, Nadia ; Torra Balcells, Roser, dir. ; Ars, Elisabet, dir. ; Benito Vales, S. (Salvador), (Salvador) dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) es una enfermedad renal hereditaria que se caracteriza por un daño tubulointersticial crónico. Clínicamente cursa con una enfermedad renal crónica (ERC) de lenta evolución con ausencia o mínima proteinuria y ausencia de microhematuria, con una edad de enfermedad renal crónica terminal (ERCT) muy variable. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
Registro completo - Creative Commons
2.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio ; Guitart, Míriam, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Armengol, Lluís, dir. ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registro completo - Creative Commons
3.
166 p, 4.4 MB Utilidad de los estudios de imagen muscular en el diagnóstico de un grupo de miopatías con debilidad axial / Alejaldre, Aída ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del adulto es una glicogenosis que provoca una debilidad muscular que generalmente afecta a las cinturas y la musculatura axial. [...]
Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registro completo - Creative Commons
4.
232 p, 8.2 MB Array CGH com a primera opció per al diagnòstic genètic postnatal / Castells Sarret, Neus ; Plaja Rustein, Alberto, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes múltiples dependents de lligació (MLPA) permet incrementar la taxa diagnòstica entre 2,4-5,8%. [...]
Conventional cytogenetics diagnoses 3-5% of patients with unexplained developmental delay / intellectual disability (DD / ID) and / or multiple congenital Anomalies (MCA). Multiplex ligation probes Amplification (MLPA) increases diagnostic rate between 2. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
Registro completo - Creative Commons
5.
76 p, 592.0 KB Danza Movimiento Terapia y desarrollo preverbal del sí mismo : estudio de caso de un niño con una enfermedad congénita grave / Bas Baslé, Teresa ; Rodríguez Cigarrán, Sarah ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Psicologia
Treball de recerca que exposa un procés de Dansa Moviment Teràpia i estudi de cas dut a terme per una dansa moviment terapeuta amb un nen que pateix Esclerosis Tuberosa. Es parteix de l'anàlisi i observació del moviment que mostra l'infant en 3 fases (inici, meitat i final) de la intervenció a través de la Dansa Moviment Teràpia i s'exposen alguns canvis significatius en el perfil de moviment i el desenvolupament preverbal del self de l'infant.
2015
Màster en Dansa Moviment Teràpia [1614]  
Registro completo - Creative Commons
6.
1 p, 1.8 MB Muckle Wells syndrome as an example of hereditary systemic autoinflammatory disease / Bertomeu Tomàs, Andrea ; Jiménez Altayó, Francesc, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Bioquímica [814]  
Registro completo - Creative Commons
7.
1 p, 5.5 MB Preimplantation genetic diagnosis in asymptomatic carriers / Corella Cano, Sara ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Biotecnologia [815]  
Registro completo - Creative Commons
8.
1 p, 680.1 KB Cystic fibrosis : "you breath without thinking... I only think on breathing / Sánchez Clares, Víctor ; Bosch i Merino, Assumpció, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Bioquímica [814]  
Registro completo - Creative Commons
9.
202 p, 5.2 MB Bases bioquímiques i genètiques de les deplecions De mtDNA i de les alteracions de NFU1 / Navarro Sastre, Aleix ; Ribes Rubió, Maria Antònia, dir. ; González-Sastre, Francesc, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
Les deplecions de DNA mitocondrial (mtDNA) i les alteracions de NFU1 són dos grups de malalties que afecten vies molt importants dins de la mitocòndria i que alteren el metabolisme energètic. Clínicament, els pacients afectes de depleció de mtDNA es caracteritzen per mostrar un ampli ventall de símptomes, depenent del gen afectat. [...]
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndromes (MDS) and NFU1 defects are two groups of diseases affecting crucial mitochondrial pathways of energetic metabolism. Clinically, patients affected of mtDNA depletion displayed a wide range of symptoms, depending on the altered gene. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
Registro completo -
10.
160 p, 2.6 MB Diagnòstic genètic preimplantacional de malalties hereditàries : fibrosi quística i hemofília / Sánchez García, Jorge ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Vidal Pérez, Francisco, dir. (Banc de Sang i Teixits) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
En les ultimes decades el diagnostic prenatal ha estat aplicat en parelles amb un risc elevat de transmetre una malaltia genetica a la seva descendencia. Aquesta tecnica implica que en cas de detectar un fetus afectat, els pares tenen dues alternatives: seguir endavant amb l'embaras (malgrat l'afectacio del fetus) o l'avortament terapeutic. [...]
During the last decades prenatal diagnosis has been applied to couples at risk of transmitting a genetic disorder to their offspring. This technique implies that in case of detection of an affected fetus, the parents have two alternatives: continue the pregnancy (despite the fetus being affected) or the therapeutic abortion. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
Registro completo -

Documentos de investigación : Encontrados 15 registros   1 - 10siguiente  ir al registro:
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos