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Documentos de investigación, Encontrados 9 registros
Documentos de investigación Encontrados 9 registros  
1.
1.2 MB Enfermedades minoritarias causantes de trastornos del movimiento y degeneración de ganglios basales en la infancia / Baide Mairena, Heidy ; Pérez Dueñas, Belén, dir. ; Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquesta tesi, presentada com a compendi de publicacions, va tenir com a objectiu el diagnòstic genètic en nens amb malaltia dels ganglis basals d'etiologia desconeguda. En aquest treball, es va abordar la correlació de les característiques clíniques, radiològiques i bioquímiques amb les troballes genètiques. [...]
Esta tesis, presentada como compendio de publicaciones, tuvo como objetivo el diagnóstico genético en niños con enfermedad de los ganglios basales de etiología desconocida. En este trabajo, se abordó la correlación de las características clínicas, radiológicas, y bioquímicas con los hallazgos genéticos. [...]
Twenty-two genetic rare diseases, in 30 out of 62 paediatric patients were identified through gene panels (n=11), whole-exome sequencing (n=13), and mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing (n=6). Genetic aetiologies included mitochondrial diseases (57%), Aicardi-Goutières syndrome (20%), and monogenic causes of dystonia and/or epilepsy (17%). [...]
2023  
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2.
4.1 MB Avaluació genètica amb eines de seqüenciació massiva d'una cohort de pacients amb immunodeficiència comuna variable (IDCV) / Garcia Prat, Marina ; Soler-Palacín, Pere, dir. ; Colobrán Oriol, Roger, dir.
La immunodeficiència comuna variable (IDCV), mostra una gran variabilitat en la presentació clínica, l'edat i la gravetat. Tot i que s'assumeix una base genètica complexa, poligènica i fins i tot epigenètica, s'han identificat causes monogèniques que expliquen el 15-30% dels casos, fet que fa recomanable definir en quins casos està més indicat un estudi genètic en la pràctica assistencial. [...]
La inmunodeficiencia común variable (IDCV) muestra variabilidad en la presentación clínica, la edad y la gravedad. Aunque se asume una base genética compleja, poligénica e incluso epigenética, se han identificado causas monogénicas que explican el 15-30% de los casos, lo que hace recomendable definir en qué casos está más indicado un estudio genético en la práctica asistencial. [...]
Common variable immunodeficiency (CVID) shows variability in clinical presentation, age and severity. Although a complex genetic, polygenic and even epigenetic basis is assumed, monogenic causes have been identified that explain 15-30% of cases, which makes it advisable to define in which cases a genetic study is more indicated in health care practice. [...]
2022  
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3.
247 p, 2.4 MB Estudi de caracterització del disseny d'assajos clínics realitzats amb medicaments orfes = : Study to characterize the designs of clinical trials conducted with orphan medicinal products / Fontanet Sacristán, Juan Manuel ; Torrent Farnell, Josep, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Pontes García, Caridad, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia
Introducció: La recerca i el desenvolupament de nous medicaments orfes ha estat limitada per la manca de coneixement sobre les malalties, la previsible manca de retorn de la inversió realitzada en absència d'incentius, i la manca de metodologies específiques per utilitzar en poblacions petites. [...]
Introducción: La investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos han estado limitados por la falta de conocimiento sobre las enfermedades, la previsible falta de retorno de la inversión realizada en ausencia de incentivos, y la ausencia de metodologías específicas para aplicar en poblaciones pequeñas. [...]
Background: Research and development of new orphan medicinal products has been limited because of lack of knowledge on the diseases, anticipated lack of return of investment in absence of incentives, and lack of methodologies to deal with small populations. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
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4.
225 p, 3.3 MB Estudio de la malformación de Chiari 1 : correlación clínico-radiológica en la infancia e investigación de la base genética / Boronat, Susanna ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
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5.
104 p, 6.6 MB Evaluación de la afectación ósea en pacientes con enfermedades raras / Herrera, Sabina ; Díez Pérez, Adolfo, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
En la presente tesis se estudian dos enfermedades poco frecuentes, con una alta prevalencia de enfermedad ósea y un alto impacto en la morbilidad de los pacientes; la enfermedad de Gaucher y el trasplante renal. [...]
In this thesis, we have studied two uncommon diseases with a high prevalence of bone disease and a high impact in the morbidity of these patients; Guahcer's disease and kidney transplant. We have performed an exhaustive study on bone health, with diagnostic techniques that are different from the ones usually applied, since these ones are unable to assess bone resistance in patients with kidney transplant or Gaucher's disease, and their consequent fracture risk. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
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6.
121 p, 14.0 MB The Clinical description, molecular etiology, and pathophysiological studies in cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome : a mosaic disorder of activating RAS mutations / Ovejero Crespo, Diana ; Chico Ballesteros, Ana, dir. ; Corcoy i Pla, Rosa, dir. ; Díez Pérez, Adolfo, dir. ; Leiva Hidalgo, Alberto de, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Introducción: El síndrome Cutaneo Esquelético Fosfatémico (SCEF) es una enfermedad mosaica ultrarara causada por mutaciones RAS postzygóticas que se define por la asociación de nevus epidérmicos y/o melanocíticos, sobreproducción de factor de crecimiento fibroblastico-23 (FGF23), y lesiones displásicas óseas. [...]
Introduction: Cutaneous Skeletal Hypophosphatemia Syndrome (CSHS) is an ultra-rare mosaic disorder caused by postzygotic RAS mutations that is defined by the association of epidermal and/or melanocytic nevi, fibroblast growth factor-23 (FGF23) excess, and a skeletal dysplasia. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.
2 documentos
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7.
123 p, 11.4 MB New genes involved in rare diseases in ophthalmology / Crespí Vilimelis, Jaume ; Buil Calvo, José Antonio, dir. ; García Arumí, José, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia
En esta Tesis se estudian los genes causantes de dos enfermedades raras en Oftalmología: la retinosis pigmentaria asociada a nanoftalmos ( OMIM 611040) y la Tortuosidad arterial retiniana familiar ( OMIN %180000). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
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8.
137 p, 14.3 MB Moritz & FEDER amb les malalties rares infantils / Bea Ruiz, Judit ; Danes Vilallonga, Arantza, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Publicitat, Relacions Públiques i Comunicació Audiovisual) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Ciències de la Comunicació
Moritz & FEDER amb les malalties rares infantils és un projecte real sobre un esdeveniment per recaptar fons per la investigació de les malalties rares infantils a càrrec de FEDER. En aquest s'expliquen què són els esdeveniments, els passos a realitzar, les diferents tipologies i el projecte en si, des del preesdeveniment fins al post-esdeveniment. [...]
Moritz & FEDER con las enfermedades raras infantiles es un proyecto real sobre un evento para recaudar fondo para la investigación de enfermedades raras infantiles a cargo de FEDER. En este se explican qué son los eventos, los pasos a realizar, las diferentes tipologías y el proyecto en sí, desde el pre-evento hasta el post-evento. [...]
Moritz & FEDER with child rare diseases it's a real project about an event for fundraising for child rare diseases investigation by FEDER. This project explains what are events, steps to take, different types of, and the final project, from pre-event until post-event. [...]
2016
Grau en Publicitat i Relacions Públiques [972]  
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9.
252 p, 3.7 MB Análisis de la variabilidad genética de la anemia de Fanconi en España / Castellà Castellà, Maria ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa el riesgo oncológico y son pocos los pacientes con donante compatible lo que ha promovido la investigación en terapia génica y medicina regenerativa basada en reprogramación celular de fibroblastos de pacientes FA a celulas madre pluripotentes (iPS). [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
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