Mosaicisme - Resultats de la cerca - Dipòsit Digital de Documents de la UAB

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Documents de recerca, 4 registres trobats

Documents de recerca	4 registres trobats

214 p, 6.4 MB

Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi : del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están implicadas en la reparación de los enlaces entrecruzados del ADN (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. 19 FA-associated proteins are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015

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356 p, 7.3 MB

Genética clínica de la anemia de Fanconi / Trujillo Quintero, Juan Pablo ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, predisposición a cáncer e hipersensibilidad celular a agente inductores de enlaces cruzados en el DNA (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disorder, which is mainly inherited with autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by congenital and endocrine abnormalities, bone marrow failure, cancer predisposition and cellular hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents (ICL). [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013

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231 p, 2.2 MB

Mosaicïsme citogenètic de vellositats coriòniques en mostres prenatals i d'avortaments / Cuatrecasas i Capdevila, Esther ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Soler i Casas, Anna, dir. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
Rutinàriament,en l'estudi de les vellositats coriòniques poden utilitzar-se dos protocols, el cultiu-curt i el cultiu-llarg,cada un dels quals generarà un cariotip fetal a partir de línies cel∙lulars d'origen distint. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013

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172 p, 1.2 MB

Estudio del quimerismo y de la enfermedad mínima residual por técnicas citogenéticas y de Fish en pacientes afectos de enfermedades hematológicas sometidos a un trasplante de progenitores hemopoyéticos / Ortega Blanco, Margarita (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
El propósito de este trabajo es estudiar una serie de pacientes afectos de enfermedades hematológicas, en edad pediátrica, sometidos a un trasplante de progenitores hemopoyéticos (TPH). Para ello se ha realizado el seguimiento del trasplante en pacientes que han recibido un trasplante alogénico de un donante de diferente sexo mediante el estudio del QUIMERISMO y se ha relacionado con diferentes parámetros clínico-biológicos; el seguimiento en pacientes que presentaban una alteración cromosómica al diagnóstico, tanto si recibían un TPH autólogo o un TPH alogénico, mediante el estudio de la ENFERMEDAD MÍNIMA RESIDUAL (EMR); y se ha evaluado la Influencia del cariotipo observado y del pronóstico de las alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnóstico de la enfermedad, en la recaída y en la supervivencia post-trasplante. [...]
In this work we have performed the follow-up of children with haematological diseases who received a progenitor cells transplantation (PCT). We have studied of chimerism in a sex-mismatched allogeneic PCT, the minimal residual disease (MRD) when the patient showed a chromosome aberration at diagnosis of the malignant disease, and we have analyzed the correlation between the karyotype at diagnosis and the outcome after of the PCT. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001

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