Home > Search Results: Muscular atrophy
  Search Tips
Advanced Search
Search collections:
Sort by: Display results: Output format:
Results overview: Found 6 records in 0.05 seconds.
Articles, 4 records found
Research literature, 2 records found
Articles 4 records found  
1.
13 p, 1.2 MB Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2 / Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez-Cruz, Desirée (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castiglioni, Claudia (Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes) ; Bertini, Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Travaglini, Lorena (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine) ; Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Guillén-Navarro, E. (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia) ; Costa-Comellas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Povedano, Mónica (Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. [...]
2022 - 10.3390/ijms23158289
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289  
Detailed record - Creative Commons
2.
9 p, 1.3 MB Beyond copy number : A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire SMN2 gene in SMA patients / Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Paramonov, Ida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fuentes-Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Tizzano, E.F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by bi-allelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. SMN2, the highly homologous copy of SMN1, is considered the major phenotypic modifier of the disease. [...]
2021 - 10.1002/humu.24200
Human mutation, Vol. 42 Núm. 6 (june 2021) , p. 787-795  
Detailed record - Creative Commons
3.
11 p, 1.5 MB Neurotrophic properties of C-terminal domain of the heavy chain of tetanus toxin on motor neuron diseases / Herrando-Grabulosa, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Aguilera, José (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Casas Louzao, Caty (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Talbot, Kevin (University of Oxford. Nuffield Department of Clinical Neurosciences)
The carboxyl-terminal domain of the heavy chain of tetanus toxin (Hc-TeTx) exerts a neuroprotective effect in neurodegenerative diseases via the activation of signaling pathways related to neurotrophins, and also through inhibiting apoptotic cell death. [...]
2020 - 10.3390/toxins12100666
Toxins, Vol. 12 Núm. 10 (2020) , p. 666  
Detailed record - Creative Commons
4.
10 p, 3.4 MB Neuroprotective Effect of Non-viral Gene Therapy Treatment Based on Tetanus Toxin C-fragment in a Severe Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy / Oliván, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Calvo, Ana Cristina (Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria. Laboratorio de Genética Bioquímica) ; Rando, Amaya (Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria. Laboratorio de Genética Bioquímica) ; Herrando-Grabulosa, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Manzano Martínez, Raquel (University of Oxford. Department of Physiology, Anatomy and Genetics) ; Zaragoza, Pilar (Universidad de Zaragoza. Instituto Agroalimentario de Aragón) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Aguilera, José (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Osta, Rosario (Centro de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Aragón) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary childhood disease that causes paralysis and progressive degeneration of skeletal muscles and spinal motor neurons. SMA is associated with reduced levels of full-length Survival of Motor Neuron (SMN) protein, due to mutations in the Survival of Motor Neuron 1 gene. [...]
2016 - 10.3389/fnmol.2016.00076
Frontiers in molecular neuroscience, Vol. 9 (August 2016) , art. 76  
Detailed record - Creative Commons

Research literature 2 records found  
1.
192 p, 11.0 MB Búsqueda de biomarcadores y estudio de mecanismos fisiopatológicos en la enfermedad de Pompe / Carrasco-Rozas, Ana ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Querol, Luis, dir.
La malaltia de Pompe d'inici tardà (EPIT) és un trastorn genètic rar produït per mutacions al gen GAA i es caracteritza per una debilitat muscular progressiva. Les biòpsies musculars de pacients amb EPIT mostren una acumulació de glucogen que s'associa a la presència de vacuoles autofàgiques que indueixen una atròfia de les fibres musculars en fases més avançades. [...]
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno genético raro producido por mutaciones en el gen GAA y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Las biopsias musculares de pacientes con EPIT muestran una acumulación de glucógeno que se asocia a la presencia de vacuolas autofágicas induciendo en fases avanzadas una atrofia de las fibras musculares. [...]
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare genetic disorder produced by mutations in the GAA gene and is characterized by progressive muscle weakness. LOPD muscle biopsies show a progressive accumulation of glycogen and autophagic vacuoles eventually leading to the atrophy of muscle fibers. [...]
2022  
Detailed record -
2.
107 p, 16.4 MB Novel therapeutic strategy for muscle disorders / Marmolejo Martínez-Artesero, Sara ; Navarro, X. (Xavier), dir.
Les alteracions musculoesquelètiques són ocasionades per diferents causes, com són malalties cròniques, distròfies musculars, malalties neurodegeneratives, lesions traumàtiques causades a diferents nivells (nerviós, muscular o ossi) i envelliment. [...]
Las alteraciones músculo esqueléticas son ocasionadas por diferentes causas, como son enfermedades crónicas, distrofias musculares, enfermedades neurodegenerativas, lesiones traumáticas causadas a diferentes niveles (nervioso, muscular o óseo) y envejecimiento. [...]
Skeletal muscle alterations appear due to different reasons, such as chronic diseases, muscular dystrophies, neurodegenerative diseases, traumatic injuries at different levels (nerve, muscle, or bone), and aging. [...]
2021  
Detailed record -

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.
UAB Digital Repository of Documents :: Search :: Submit :: Personalize :: Help
Powered by Invenio v1.1.6
Maintained by ddd.bib@uab.cat  :: Metadata license:
Working with