Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Mutació (Biologia)
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 8 registres trobats en 0.02 segons.
Documents de recerca, 8 registres trobats
Documents de recerca 8 registres trobats  
1.
205 p, 6.3 MB Genetic and proteomic study of ERCC4/XPF in DNA repair and human diseases / Marín Vilar, Maria ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Bogliolo, Massimo, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Qualsevol canvi en el DNA d'un organisme pot afectar tots els aspectes de la seva vida, fins el punt de comprometre-la. Per tal de superar aquesta situació, les cèl·lules han evolucionat fins adquirir sofisticades maquinàries de reparació del dany causat al DNA. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
Registre complet - Creative Commons
2.
135 p, 1.2 MB Modelización de la variabilidad mutacional según la edad de los progenitores en dos especies de mamíferos / Castillo Ojeda, Mayela del Carmen ; Casellas Vidal, Joaquim, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments
La relevancia del impacto de las nuevas mutaciones sobre la variabilidad genética infinitesimal queda fuera de toda duda. No obstante, los mecanismos biológicos implicados en la generación de esta fuente de variabilidad genética están poco estudiados, incluso cuando algunos factores como la edad de los progenitores pueden ser de crucial importancia. [...]
The relevance of new mutations on the infinitesimal genetic variability remains out of any doubt. Nevertheless, biological mechanisms underlying this source of genetic variance are poorly understood, even when some factors such as parents' age may play a key role. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
Registre complet - Creative Commons
3.
12 p, 416.5 KB A continuous strain-space model of viral evolution within a host / Korobeinikov, Andrei ; Dempsey, Conor ; Centre de Recerca Matemàtica
Viruses rapidly evolve, and HIV in particular is known to be one of the fastest evolving human viruses. It is now commonly accepted that viral evolution is the cause of the intriguing dynamics exhibited during HIV infections and the ultimate success of the virus in its struggle with the immune system. [...]
Centre de Recerca Matemàtica 2012 (Prepublicacions del Centre de Recerca Matemàtica ; 1105)  
Registre complet - Creative Commons
4.
202 p, 2.5 MB Novel approaches in the identification of pathogenic variants in the clinical diagnosis / Riera Ribas, Casandra ; de la Cruz, Xavier, dir. ; Querol Murillo, Enrique, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental
El rápido crecimiento experimentado por las técnicas de secuenciación de última generación ha impulsado a su vez el desarrollo de aplicaciones bioinformáticas destinadas a la anotación funcional e interpretación de las variantes identificadas. [...]
The rapid growth experienced by next-generation sequencing techniques has fuelled the development of bioinformatic applications for the functional annotation and interpretation of the variants identified. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registre complet - Creative Commons
5.
185 p, 2.7 MB Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial / Cuadros Arasa, Marc ; Garcia-Arumi, Elena, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Este trabajo, pretende ofrecer nuevos conocimientos acerca de los mecanismos moleculares que provocan afectación celular en los desordenes mitocondriales provocados por las mutaciones m. 14487T>C, m. [...]
This work aims to provide new insights into the molecular mechanisms that cause cell involvement in mitochondrial disorders caused by mutations m. 14487T>C, m. 8993T>G, m. 3243A>G and m. 8344A>G in mitochondrial DNA. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
Registre complet -
6.
31 p, 1.4 MB GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease : phenotypical and MRI features / Sivera Mascaró, Rafael ; Álvarez Sabín, José, dir. ; Sevilla Mantecón, Maria Teresa ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
El present estudi es basa en la descripció de quatre famílies portadores d'una mateixa mutació puntual (p. R120W) en el gen GDAP1 que segreguen d'una manera autosòmica dominant. Les trobades més rellevants foren: - Els individus afectats varen tindre un començament més tardà i un fenotipus més lleu que les mutacions recessives del gen GDAP-1, però amb una gran variabilitat clínica. [...]
The present study is based on the discovery of several families carrying a point mutation (p. R120W) in the GDAP1 gene segregating as an autosomal dominant trait. The main findings and results are as follows: - The affected individuals had a later disease onset and milder phenotypes than recessive GDAP-1 mutations, but with a great clinical variability. [...]
2012  
Registre complet - Creative Commons
7.
219 p, 2.9 MB Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant / Gamundi Rodríguez, María José ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya))
La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. [...]
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited and degenerative disease of the retina. This disease presents different types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and some digenic and mitochondrial forms. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007  
Registre complet -
8.
236 p, 4.3 MB Mutacions que modifiquen l'expressió gènica associades a retinosi pigmentària autosòmica dominant : aproximació terapèutica mitjançant la interferència del mRNA / Hernán Sendra, Imma ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Retinosi Pigmentària (RP) és una malaltia hereditària que provoca degeneració retiniana. Pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. [...]
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited and degenerative disease of the retina. This disease presents different types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and some digenic and mitochondrial forms. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem