1.
|
10 p, 1001.7 KB |
Clinical and outcome comparison of genetically positive vs. negative patients in a large cohort of suspected familial hypocalciuric hypercalcemia
/
Asla, Queralt (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sardà, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Seguí, Núria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martínez de Pinillos, Guillermo (Hospital Universitario Virgen de Valme) ;
Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capel Flores, Ismael (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rives Jimenez, José (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Suárez Balaguer, Javier (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ávila-Rubio, Verónica (Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada) ;
Muñoz Torres, Manuel (Instituto de Salud Carlos III) ;
Saigí, Ignasi (Hospital Universitari de Vic) ;
Palacios, Nuria (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ;
Urgell, Eulàlia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Webb, S. M 1952- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Fernández, Mercè (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Oriola, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mora, Mireia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tondo, Mireia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Aulinas, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Biochemical suspicion of familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) might provide with a negative (FHH-negative) or positive (FHH-positive) genetic result. Understanding the differences between both groups may refine the identification of those with a positive genetic evaluation, aid management decisions and prospective surveillance. [...]
2023 - 10.1007/s12020-023-03560-y
Endocrine, Vol. 83 (october 2023) , p. 747-756
|
|
2.
|
14 p, 4.7 MB |
Safety and Efficacy upon Infection in Sheep with Rift Valley Fever Virus ZH548-rA2, a Triple Mutant Rescued Virus
/
Moreno, Sandra (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria. Centro de Investigación en Sanidad Animal) ;
Lorenzo, Gema (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria. Centro de Investigación en Sanidad Animal) ;
López-Valiñas, Álvaro (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
de la Losa, Nuria (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria. Centro de Investigación en Sanidad Animal) ;
Alonso, Celia (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria. Centro de Investigación en Sanidad Animal) ;
Charro, Elena (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria. Centro de Investigación en Sanidad Animal) ;
Núñez, J. Ignacio (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Sánchez-Cordón, Pedro J. (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria. Centro de Investigación en Sanidad Animal) ;
Borrego, Belén (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria. Centro de Investigación en Sanidad Animal) ;
Brun, Alejandro (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria. Centro de Investigación en Sanidad Animal)
The introduction of three single nucleotide mutations into the genome of the virulent RVFV ZH548 strain allows for the rescue of a fully attenuated virus in mice (ZH548-rA2). These mutations are located in the viral genes encoding the RdRp and the non-structural protein NSs. [...]
2024 - 10.3390/v16010087
Viruses, Vol. 16 (january 2024)
|
|
3.
|
13 p, 828.8 KB |
Prospective detection of mutations in cerebrospinal fluid, pleural effusion, and ascites of advanced cancer patients to guide treatment decisions
/
Villatoro, Sergi (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Mayo-de-las-Casas, Clara (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Jordana-Ariza, Núria (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Viteri-Ramírez, Santiago (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Garzón-Ibañez, Mónica (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Moya-Horno, Irene (Hospital General de Catalunya) ;
García-Peláez, Beatrtiz (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
González-Cao, María (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Malapelle, Umberto (University of Naples Federico II) ;
Balada-Bel, Ariadna (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Martínez-Bueno, Alejandro (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Campos, Raquel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Reguart, Noemi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Majem, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blanco, Remei (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Blasco, Ana (Hospital General Universitari de València) ;
Catalán, María J. (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Xavier (Hospital General de Catalunya) ;
Troncone, Giancarlo (University of Naples Federico II) ;
Karachaliou, Niki (Hospital del Sagrat Cor (Barcelona, Catalunya)) ;
Rosell, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Molina-Vila, Miguel Ángel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many advanced cases of cancer show central nervous system, pleural, or peritoneal involvement. In this study, we prospectively analyzed if cerebrospinal fluid (CSF), pleural effusion (PE), and/or ascites (ASC) can be used to detect driver mutations and guide treatment decisions. [...]
2019 - 10.1002/1878-0261.12574
Molecular Oncology, Vol. 13 Núm. 12 (january 2019) , p. 2633-2645
|
|
4.
|
|
5.
|
14 p, 1.8 MB |
Usefulness of two independent DNA and rna tissue-based multiplex assays for the routine care of advanced NSCLC patients
/
Marin, Elba (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Teixidó, Cristina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Carmona Rocha, Elena (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Reyes, Roxana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Arcocha, Ainara (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Viñolas, Nuria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Mues, M Carmen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cabrera, Carlos (Instituto Oncologico Dr. Rosell) ;
Sánchez, Marcelo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vollmer, Ivan G. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Sergi (Hospital General de Granollers) ;
Muñoz, Silvia (Hospital General de Granollers) ;
Sullivan, Ivana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodríguez, Adela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garcia, Mireia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alos, Silvia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Jares, Pedro (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martinez, Antonio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Prat, Aleix (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Molina-Vila, Miguel Ángel (Quirón Dexeus University Hospital) ;
Reguart, Noemi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Personalized medicine is nowadays a paradigm in lung cancer management, offering important benefits to patients. This study aimed to test the feasibility and utility of embedding two multiplexed genomic platforms as the routine workup of advanced non-squamous non-small cell lung cancer (NSCLC) patients. [...]
2020 - 10.3390/cancers12051124
Cancers, Vol. 12 Núm. 5 (may 2020) , p. 1124
|
|
6.
|
14 p, 17.4 MB |
P53 in Penile Squamous Cell Carcinoma : A Pattern-Based Immunohistochemical Framework with Molecular Correlation
/
Trias, Isabel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Saco, Adela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Marimon, Lorena (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
López del Campo, Ricardo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Manzotti, Carolina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ordi, Oriol (Universitat de Barcelona) ;
del Pino, Marta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pérez, Francisco M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vega, Naiara (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alós, Silvia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martínez, Antonio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodriguez-Carunchio, Leonardo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Reig, Oscar (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Jares, Pedro (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Teixidó, Cristina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ajami, Tarek (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Corral-Molina, Juan Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Algaba, Ferran (Fundació Puigvert) ;
Ribal, María J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribera-Cortada, Inmaculada (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rakislova, Natalia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Penile squamous cell carcinomas harbouring mutations of TP53 have an increased risk of lymph node metastases and an impaired prognosis, but the mutational analysis of the TP53 gene is not available in many pathology laboratories. [...]
2023 - 10.3390/cancers15102719
Cancers, Vol. 15 (may 2023)
|
|
7.
|
11 p, 555.4 KB |
LungBEAM : A prospective multicenter study to monitor stage IV NSCLC patients with EGFR mutations using BEAMing technology
/
Garrido, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Paz-Ares, Luis (Universidad Complutense de Madrid) ;
Majem, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Morán, Teresa (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Trigo, José Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Bosch-Barrera, J (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Garcίa-Campelo, Rosario (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
González-Larriba, José Luis (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sánchez-Torres, José Miguel (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Isla, Dolores (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Viñolas, Núria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Camps, Carlos (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Insa, Amelia (Hospital Clínico Universitario) ;
Juan, Óscar (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Massuti, Bartomeu (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Paredes, Alfredo (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Artal, Ángel (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
López-Brea, Marta (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Palacios, José (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Felip, Enriqueta (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Objectives: The aim of LungBEAM was to determine the value of a novel epidermal growth factor receptor (EGFR) mutation test in blood based on BEAMing technology to predict disease progression in advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) patients treated with first- or second-generation EGFR-tyrosine kinase inhibitors (EGFR-TKIs). [...]
2021 - 10.1002/cam4.4135
Cancer Medicine, Vol. 10 Núm. 17 (september 2021) , p. 5878-5888
|
|
8.
|
|
9.
|
14 p, 1.9 MB |
Somatic Mutations Detected in Parkinson Disease Could Affect Genes With a Role in Synaptic and Neuronal Processes
/
Lobón, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Muhaisen, Ashraf (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ;
Abascal, Federico (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Esteller-Cucala, Paula (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
García Perez, Raquel (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Martí, Maria Josep (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ;
Tolosa, Eduardo (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ;
Ávila, Jesús (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ;
Rahbari, Raheleh (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Soriano García, Eduardo (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The role of somatic mutations in complex diseases, including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, is becoming increasingly clear. However, to date, no study has shown their relation to Parkinson disease's phenotype. [...]
2022 - 10.3389/fragi.2022.851039
Frontiers in Aging, Vol. 3 (April 2022) , art. 851039
|
|
10.
|
32 p, 3.0 MB |
Targeting Oncogenic Pathways in the Era of Personalized Oncology : A Systemic Analysis Reveals Highly Mutated Signaling Pathways in Cancer Patients and Potential Therapeutic Targets
/
Karagiannakos, Alexandros (National Hellenic Research Foundation) ;
Adamaki, Maria (National Hellenic Research Foundation) ;
Tsintarakis, Antonis (National Hellenic Research Foundation) ;
Vojtesek, Borek (Masaryk Memorial Cancer Institute. Research Centre for Applied Molecular Oncology) ;
Fåhraeus, Robin (University of Gdansk. International Centre for Cancer Vaccine Science) ;
Zoumpourlis, Vassilis (National Hellenic Research Foundation) ;
Karakostis, Konstantinos (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Currently, genomic databases offer a vast amount of information on mutational profiles and records of statistically significant genetic associations with diseases. However, the functional interpretation of frequently mutated genes implicated in cancer is essential for the development and clinical implementation of efficient targeted therapies. [...]
2022 - 10.3390/cancers14030664
Cancers, Vol. 14, Issue 3 (January 2022) , art. 664
|
|