Resultats globals: 9 registres trobats en 0.01 segons.
Articles, 5 registres trobats
Documents de recerca, 4 registres trobats
Articles 5 registres trobats  
1.
4 p, 131.8 KB Baseline hepatitis C virus resistance-associated substitutions present at frequencies lower than 15% may be clinically significant / Perales, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd) del Instituto de Salud Carlos III) ; Chen, Qian (Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd) del Instituto de Salud Carlos III) ; Soria, Maria Eugenia (Liver Unit, Liver Disease Laboratory-Viral Hepatitis, Internal Medicine Department, Vall d'Hebron Institut of Research (VHIR)-Vall d'Hebron University Hospital(HUVH), Barcelona, Spain) ; Gregori, Josep (Roche Diagnostics SL, Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spain) ; Garcia-Cehic, Damir (Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd) del Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ; Nieto-Aponte, Leonardo (Liver Pathology Unit, Department of Biochemistry and Microbiology, HUVH, Barcelona, Spain) ; Castells, Lluis (Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd) del Instituto de Salud Carlos III) ; Imaz, Arkaitz (HIV and STD Unit, Infectious Diseases Department, Bellvitge University Hospital-Bellvitge Biomedical Research Institut (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain) ; Llorens-Revull, Meritxell (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Domingo, Esteban (Virology and Microbiology Department, Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain) ; Buti, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Esteban, Juan Ignacio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Rodriguez Frias, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Quer Sivila, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Controversy is ongoing about whether a minority mutant present at frequencies below 15% may be clinically relevant and should be considered to guide treatment. Resistance-associated substitution (RAS) studies were performed in patients before and at failure of antiviral treatments using Next-generation hepatitis C virus (HCV) sequencing (NGS). [...]
2018 - 10.2147/IDR.S172226
Infection and drug resistance, Vol. 11 (november 2018) , p. 2207-2210  
2.
8 p, 727.2 KB Rare diseases, rare presentations : recognizing atypical inherited kidney disease phenotypes in the age of genomics / Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
A significant percentage of adults (10%) and children (20%) on renal replacement therapy have an inherited kidney disease (IKD). The new genomic era, ushered in by the next generation sequencing techniques, has contributed to the identification of new genes and facilitated the genetic diagnosis of the highly heterogeneous IKDs. [...]
2017 - 10.1093/ckj/sfx051
Clinical Kidney Journal, Vol. 10 (july 2017) , p. 586-593  
3.
9 p, 1.2 MB From Wet-Lab to Variations : Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing / Laurie, Steve (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica) ; Fernandez-Callejo, Marcos (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica) ; Marco-Sola, Santiago (Universitat Pompeu Fabra) ; Trotta, Jean-Remi (Universitat Pompeu Fabra) ; Camps, Jordi (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica) ; Chacón, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinosa, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Gut, Marta (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ; Heath, Simon (Universitat Pompeu Fabra) ; Beltran, Sergi (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica)
As whole genome sequencing becomes cheaper and faster, it will progressively substitute targeted next-generation sequencing as standard practice in research and diagnostics. However, computing cost-performance ratio is not advancing at an equivalent rate. [...]
2016 - 10.1002/humu.23114
Human Mutation, Vol. 37, Issue 12 (December 2016) , p. 1263-1271  
4.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra (UPF)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Dexeus Woman's Health, Hospital Universitary Quiron Dexeus) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  
5.
16 p, 773.0 KB Jitterbug : somatic and germline transposon insertion detection at single-nucleotide resolution / Hénaff, Elizabeth (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Zapata, Luís (Centre de Regulació Genòmica (Barcelona)) ; Casacuberta i Suñer, Josep M. 1962- (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica (Barcelona))
2015 - 10.1186/s12864-015-1975-5
BMC genomics, Vol. 16 art. 768 (2015)  

Documents de recerca 4 registres trobats  
1.
155 p, 9.2 MB Ancestry and diversity of American village pigs / Burgos Paz, William Orlando ; Pérez-Enciso, Miguel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Ramos-Onsins, Sebastián E., dir. (Centre de Recerca de Agrigenòmica) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
Los avances en las tecnologías de genotipado masivo están revolucionando la comprensión de los genomas de animales domésticos, incluyendo su historia y cómo los eventos demográficos y selectivos han dado forma a la variación de los genomas de los individuos. [...]
Advances in high throughput genetic technologies are revolutionizing the understanding of domestic animal genomes, including their history and how demography and selective processes have shaped the variation of individuals' genomes. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
2.
190 p, 10.1 MB Novel Approaches for Molecular Diagnosis of Genetic Diseases by Next Generation Sequencing: Application to Breast Cancer and Retinitis Pigmentosa in the Clinical Practice / Miranda de Sousa Dias, Miguel ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. ; Farrés i Vicén, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
En la pràctica clínica actual existeix una demanda creixent d'estudis moleculars de malalties genètiques. Generalment, la detecció de mutacions patològiques en gens candidats consisteix en la seqüenciació directa dels exons i les zones intròniques flanquejants mitjançant el mètode de Sanger, el qual es basa en una electroforesi capil·lar i requereix l'amplificació prèvia de cada fragment d'ADN en una reacció de PCR individual. [...]
Molecular testing of genetic diseases is in increasing demand in routine clinical practice. Medical analysis of candidate genes to characterize the mutation that causes a disease currently requires amplification of the exonic and flanking sequences by PCR as a previous step to individual PCR fragment capillary electrophoresis sequencing (Sanger sequencing). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
3.
1 p, 853.1 KB Mètodes de seqüenciació de nova generació i les seves aplicacions clíniques / Carratala Parra, Zaida ; Ruiz-Herrera Moreno, Aurora, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Biologia [812]  
4.
1 p, 1.2 MB New generation of DNA sequencing technologies / Viader Godoy, Marc ; Dabán Balañá, Juan Ramón, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Bioquímica [814]  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.