Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Nonsense mutation
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 2 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
9 p, 3.2 MB An association analysis between a polymorphism in the SEC24A gene and lipid traits recorded in Duroc pigs / Mármol-Sánchez, Emilio (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Quintanilla, Raquel (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Luigi Sierra, Maria Gracia (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Amills i Eras, Marcel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
By regulating the expression of low-density lipoprotein receptors (LDLR), the SEC24A protein modulates the clearance of plasma cholesterol in mice. The whole-genome sequencing of five Duroc boars that sired a Duroc purebred experimental population (LIPGEN population, 350 individuals) revealed the segregation of one putative nonsense mutation located at the SEC24A (rs336401826, c. [...]
2021 - 10.1080/1828051X.2021.1951129
Italian journal of animal science, Vol. 20, Issue 1 (October 2021) , p. 1444-1451  
Registre complet - Creative Commons
2.
27 p, 835.3 KB Detection of homozygous genotypes for a putatively lethal recessive mutation in the porcine argininosuccinate synthase 1 (ASS1) gene / Mármol-Sánchez, Emilio (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Luigi Sierra, Maria Gracia (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Quintanilla, Raquel (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Amills i Eras, Marcel (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
The sequencing of the pig genome revealed the existence of homozygous individuals for a nonsense mutation in the argininosuccinate synthase 1 (ASS1) gene (rs81212146, c. 944T>A, L315X). Paradoxically, an AA homozygous genotype for this polymorphism is expected to abolish the function of the ASS1 enzyme that participates in the urea cycle, leading to citrullinemia, hyperammonemia, coma and death. [...]
2020 - 10.1111/age.12877
Animal Genetics, Vol. 51, Issue 1 (February 2020) , p. 106-110  
Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem