Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Retinitis pigmentària
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 8 registres trobats en 0.04 segons.
Documents de recerca, 8 registres trobats
Documents de recerca 8 registres trobats  
1.
185 p, 7.4 MB Terapia celular con epitelio pigmentario de la retina y precursores de fotorreceptores como nueva estrategia terapéutica para la retinosis pigmentaria / Mora Ramírez, Diana Paola ; Fontrodona Montals, Laura, dir. ; Zapata, Miguel Angel, dir. ; Martínez Castillo, Vicente Jesús, dir. ; García Arumí, José, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia
La retinosis pigmentaria (RP) es la distrofia retiniana hereditaria más frecuente que afecta a más de un millón de personas en todo el mundo. Actualmente, los tratamientos disponibles son sólo efectivos previniendo o enlenteciendo la progresión de la degeneración y son menos efectivos en casos de enfermedad avanzada; o bien pueden ser aplicables en un número muy limitado de pacientes, como es el caso de la terapia génica aprobada para RP. [...]
Retinitis pigmentosa (RP) is the most common hereditary retinal dystrophy that affects more than one million people worldwide. Currently, the available treatments are only effective in preventing or slowing the progression of degeneration and are less effective in cases of advanced disease; or they may be applicable in a very limited number of patients, as is the case of gene therapy approved for RP. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
Registre complet - Creative Commons
2.
123 p, 11.4 MB New genes involved in rare diseases in ophthalmology / Crespí Vilimelis, Jaume ; Buil Calvo, José Antonio, dir. ; García Arumí, José, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia
En esta Tesis se estudian los genes causantes de dos enfermedades raras en Oftalmología: la retinosis pigmentaria asociada a nanoftalmos ( OMIM 611040) y la Tortuosidad arterial retiniana familiar ( OMIN %180000). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
Registre complet - Creative Commons
3.
1 p, 1.2 MB Proteïnes unidores de retinoide : proteïna unidora de retinal cel·lular i proteïna unidora de retinoide d'inter-fotoreceptor en el cicle visual / Montiel Fernández, Lidia ; Parés i Casasampera, Xavier, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Ciències Biomèdiques [832]  
Registre complet - Creative Commons
4.
219 p, 2.9 MB Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant / Gamundi Rodríguez, María José ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya))
La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. [...]
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited and degenerative disease of the retina. This disease presents different types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and some digenic and mitochondrial forms. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007  
Registre complet -
5.
81 p, 1.6 MB Caracterització estructural i funcional de mutants de rodopsina associats a retinosi pigmentària / Andrés Perni, Ana ; Manyosa Ribatallada, Joan, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Garriga i Solé, Pere, dir.
La rodopsina es el fotopigmento de los bastones, las células fotorreceptoras de la retina de los vertebrados. Esta proteína es un receptor de siete hélices transmembranales que pertenece a la familia de los receptores acoplados a proteína G (GPCR). [...]
Rhodopsin is the visual pigment of rod phototoreceptor cells in the vertebrate retina which mediate dim light vision. This protein is a seven transmembrane helical receptor belonging to the G-protein-coupled receptor (GPCR) superfamily. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
2 documents
Registre complet -
6.
48 p, 1.1 MB Caracterización y expresión de mutaciones en genes específicos de retina asociados a retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD) / Martínez Gimeno, María ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya))
La retinosis pigmentària (RP) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración progresiva de la retina y en la mayoría de los casos conduce a la ceguera. El trabajo realizado ha permitido clasificar genéticamente a los pacientes afectados de RP, atendiendo a su patrón de herencia. [...]
The retinosis pigmentària (RP) is a hereditary disease that provokes a progressive degeneracy of the retina and in the majority of the cases he(she) drives to the blindness. The realized work has allowed to classify genetically the affected patients of RP, attending to his(her,your) boss of inheritance(heredity). [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004
6 documents
Registre complet -
7.
65 p, 1.8 MB Estudi de les bases moleculars de la retinosi pigmentària autosòmica recessiva : anàlisi dels gens RLBP1, CRBP1, RGR, CRB1 i USH2A / Bernal, Sara ; Baiget Bastús, Montserrat, dir. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
La Retinosi Pigmentària (RP) és el terme aplicat a un grup de degeneracions de la retina clínicament i genèticament heterogeni. A nivell clínic es caracteritza per la presència d'una ceguesa nocturna i una constricció dels camps visuals, conduint a una pèrdua total de la visió. [...]
Retinitis Pigmentosa (RP) is the term applied to a clinically and genetically heterogeneous group of retinal degeneration. Clinically is characterised by night blindness and constriction of visual fields, leading to complete blindness. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004
3 documents
Registre complet -
8.
236 p, 4.3 MB Mutacions que modifiquen l'expressió gènica associades a retinosi pigmentària autosòmica dominant : aproximació terapèutica mitjançant la interferència del mRNA / Hernán Sendra, Imma ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Retinosi Pigmentària (RP) és una malaltia hereditària que provoca degeneració retiniana. Pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. [...]
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited and degenerative disease of the retina. This disease presents different types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and some digenic and mitochondrial forms. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem