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Impact of a Loss-of-Function Variant in HSD17B13 on Hepatic Decompensation and Mortality in Cirrhotic Patients
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Gil-Gómez, Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Rojas, Ángela (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
García-Lozano, María R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Muñoz-Hernández, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Gallego-Durán, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Maya-Miles, Douglas (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Montero-Vallejo, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Gato, Sheila (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Gallego, Javier (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Francés, Rubén (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Soriano, German (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ampuero, Javier (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Romero-Gómez, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
A common splice variant in HSD17B13 (rs72613567:TA) was recently found to be associated with a reduced risk of developing chronic liver disease in NAFLD patients and a reduced risk of progression to advanced fibrosis and cirrhosis. [...]
2022 -  10.3390/ijms231911840
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 19 (october 2022) , p. 11840
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Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (IIS La Fe) ;
Garrido, Nicolás (IIS La Fe) ;
Lujan, Saturnino (IIS La Fe) ;
Romeu, Gema (IIS La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ;
Gonzálvo, María Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, Francisco Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
Burgos, Miguel (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Jiménez, Rafael (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio Jesús (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Previous studies in animal models evidenced that genetic mutations of KATNAL1, resulting in dysfunction of its encoded protein, lead to male infertility through disruption of microtubule remodelling and premature germ cell exfoliation. [...]
2022 - 10.1111/andr.13221
Andrology, 2022
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Development and Evaluation of an Axiom TM 60K SNP Array for Almond (Prunus dulcis)
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Duval, Henri (Institut National de la Recherche Agronomique (França)) ;
Coindre, Eva (Institut National de la Recherche Agronomique (França)) ;
Ramos-Onsins, Sebastian (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Alexiou, Konstantinos G. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Rubio-Cabetas, Maria J. (Centro de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Aragón) ;
Martínez-García, Pedro J. (Campus Universitario de Espinardo) ;
Wirthensohn, Michelle (Waite Research Institute, University of Adelaide) ;
Dhingra, Amit (Washington State University) ;
Samarina, Anna (Thermo Fisher Scientific) ;
Arús i Gorina, Pere (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
A high-density single nucleotide polymorphism (SNP) array is essential to enable faster progress in plant breeding for new cultivar development. In this regard, we have developed an Axiom 60K almond SNP array by resequencing 81 almond accessions. [...]
2023 - 10.3390/plants12020242
Plants, Vol. 12, Num.2 (January 2023) , art 242
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Assessing the levels of intraspecific admixture and interspecific hybridization in Iberian wild goats (Capra pyrenaica)
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Cardoso, Tainã Figueiredo (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Luigi Sierra, Maria Gracia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Castelló Farré, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Cabrera Pane, Betlem (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Noce, Antonia (Leibniz-Institute for Farm Animal Biology) ;
Mármol-Sánchez, Emilio (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
García-González, Ricardo (Instituto Pirenaico de Ecología) ;
Fernández-Arias, Alberto (Gobierno de Aragón) ;
Alabart, José Luis (Gobierno de Aragón) ;
López Olvera, Jorge R (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei d'Ecopatologia de Fauna Salvatge) ;
Mentaberre García, Gregorio (Universitat de Lleida. Departament de Ciència Animal) ;
Granados Torres, José Enrique (Espacio Natural Sierra Nevada) ;
Cardells-Peris, Jesús (Universidad CEU Cardenal Herrera) ;
Molina, Antonio (Universidad de Córdoba) ;
Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Clop, Alex (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Amills i Eras, Marcel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
Iberian wild goats (Capra pyrenaica, also known as Iberian ibex, Spanish ibex, and Spanish wild goat) underwent strong genetic bottlenecks during the 19 th and 20 th centuries due to overhunting and habitat destruction. [...]
2021 - 10.1111/eva.13299
Evolutionary applications, Vol. 14 (september 2021) , p. 2618-2634
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A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms
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Liquori, Alessandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Lesende, Iván (Universidade da Coruña) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Avetisyan, Gayane (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Ibáñez, Mariam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
González-Romero, Elisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Morote-Faubel, Mireya (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garcia-Ruiz, Cristian (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martinez-Valiente, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santiago-Balsera, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gomez-Seguí, Inés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Sanjuan-Pla, Alejandra (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sanz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chromosomal abnormalities and somatic mutations are found in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in around 50-80% of cases. The identification of these alterations is important for the accurate diagnosis and prognostic classification of these patients. [...]
2021 - 10.3390/cancers13081947
Cancers, Vol. 13 (april 2021)
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9 p, 1.0 MB |
Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome
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Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ;
Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. [...]
2021 - 10.3389/fimmu.2021.625591
Frontiers in immunology, Vol. 12 (March 2021) , art. 625591
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28 p, 2.5 MB |
Genetic response to human-induced habitat changes in the marine environment : A century of evolution of European sprat in Landvikvannet, Norway
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Quintela, María (Institute of Marine Research) ;
Richter-Boix, Alex (Centre de Recerca Ecològica i d'Aplicacions Forestals) ;
Bekkevold, Dorte (Technical University of Denmark) ;
Kvamme, Cecilie (Institute of Marine Research) ;
Berg, Florian (Institute of Marine Research) ;
Jansson, Eeva (Institute of Marine Research) ;
Dahle, Geir (Institute of Marine Research) ;
Besnier, François (Institute of Marine Research) ;
Nash, Richard D. M. (Fisheries and Aquaculture Science) ;
Glover, Kevin A. (University of Bergen)
Habitat changes represent one of the five most pervasive threats to biodiversity. However, anthropogenic activities also have the capacity to create novel niche spaces to which species respond differently. [...]
2021 - 10.1002/ece3.7160
Ecology and evolution, Vol. 11, Issue 4 (January 2021) , p. 1691-1718
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6 p, 581.9 KB |
A Polymorphism Within the MBP Gene Is Associated With a Higher Relapse Number in Male Patients of Multiple Sclerosis
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Espino-Paisán, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Agudo-Jiménez, Teresa (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Rosales-Martínez, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
López-Cotarelo, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
García-Martínez, María Ángel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Domínguez-Mozo, María Inmaculada (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Pérez-Pérez, Silvia (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Dieli-Crimi, Romina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Alvarez-Lafuente, Roberto (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myelin basic protein (MBP) is thought to be one of the key autoantigens in multiple sclerosis (MS) development. A recent study described the association of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs12959006, within the MBP gene, with a higher risk of relapse and worse prognosis. [...]
2020 - 10.3389/fimmu.2020.00771
Frontiers in immunology, Vol. 11 (may 2020)
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18 p, 3.5 MB |
Single-nucleotide polymorphisms (SNP) mining and their effect on the tridimensional protein structure prediction in a set of immunity-related expressed sequence tags (EST) in Atlantic salmon (Salmo salar)
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Vallejos Vidal, Eva Carolina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Reyes-Cerpa, Sebastián (Universidad Mayor. Centro de Genómica y Bioinformática) ;
Rivas-Pardo, Jaime Andrés (Universidad Mayor. Escuela de Biotecnología) ;
Maisey, Kevin (Universidad de Santiago de Chile. Departamento de Biología Acuícola) ;
Yáñez, José M. (Universidad de Chile. Facultad de Ciencias Veterinarias y Pecuarias) ;
Valenzuela, Hector (Universidad de Santiago de Chile. Centro de Biotecnología Acuícola) ;
Cea, Pablo A. (Universidad de Chile. Facultad de Ciencias) ;
Castro-Fernandez, Victor (Universidad de Chile. Facultad de Ciencias) ;
Tort Bardolet, Lluís (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Sandino, Ana María (Universidad de Santiago de Chile. Centro de Biotecnología Acuícola) ;
Imarai, Mónica (Universidad de Santiago de Chile. Centro de Biotecnología Acuícola) ;
Reyes-López, Felipe E. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are single genetic code variations considered one of the most common forms of nucleotide modifications. Such SNPs can be located in genes associated to immune response and, therefore, they may have direct implications over the phenotype of susceptibility to infections affecting the productive sector. [...]
2020 - 10.3389/fgene.2019.01406
Frontiers in genetics, Vol. 10 (Feb. 2020) , art. 1406
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