Pàgina inicial > Resultats de la cerca: TK2 deficiency
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
11 p, 7.3 MB Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency / Jou, Cristina (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII) ; Nascimento, Andres (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII) ; Codina, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; López-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza) ; Emperador, Sonia (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Montero, Raquel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Marquez, Jesus (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Zelaya, Maria Victoria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Gutierrez-Mata, Alfonso (Hospital Nacional Niños "Dr Carlos Sáenz Herrera" (Costa Rica)) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Carrera-García, Laura (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Expósito-Escudero, Jesica (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Roldan Molina, Mònica (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ferrer, Isidro (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Artuch, R (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII, 28029 Madrid, Spain) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Thymidine kinase (TK2) deficiency causes mitochondrial DNA depletion syndrome. We aimed to report the clinical, biochemical, genetic, histopathological, and ultrastructural features of a cohort of paediatric patients with TK2 deficiency. [...]
2022 - 10.3390/ijms231911002
International journal of molecular sciences, Vol. 23 (september 2022)  
Registre complet - Creative Commons
2.
10 p, 2.1 MB Late-onset thymidine kinase 2 deficiency : a review of 18 cases / Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hernández-Laín, Aurelio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Hernández Voth, Ana (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Sayas Catalán, Javier (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Fernández-Torrón, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Fuiza-Luces, Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; García García, Jorge (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Miralles, Frances (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero Sahelices, Concesa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Méndez-Ferrer, Bosco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Martí, Ramon A. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Badosa, María Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Esteban, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Encinar, Alberto Blazquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center, New York) ; Martin, Miguel Ángel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1071-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (may 2019)  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem