|
1.
|
|
|
Study of the neurodegenerative process in Mucopolysaccharidosis type VII and its correction by gene therapy
/
Onieva Salgado, Andrea ;
Sánchez Osuna, Ángela, dir. ;
Bosch i Merino, Assumpció, dir.
La mucopolisacaridosis tipus VII és un trastorn autosòmic recessiu causat per una deficiència de β-glucuronidasa,(GUSB) que condueix a l'acumulació de glicosaminoglicans dins de les cèl·lules. [...]
La mucopolisacaridosis tipo VII es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de β-glucuronidasa,(GUSB) que conduce a la acumulación de glicosaminoglicanos dentro de las células. [...]
Mucopolysaccharidosis type VII is an autosomal recessive disorder caused by a β-glucuronidase (GUSB) deficiency, which leads to the accumulation of glycosaminoglycans within the cells. The clinical manifestations of this multisystemic, chronic and progressive disease are highly variable among patients, but often include cognitive impairment. [...]
2023
|
|
|
2.
|
|
|
3.
|
|
|
4.
|
|
265 p, 6.4 MB |
Una nova aproximació de teràpia gènica per al tractament de les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs
/
Elias, Gemma ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ;
Marcó, Sara, dir.
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme del gangliòsid GM2. [...]
Las enfermedades de Sandhoff y Tay-Sachs son unas enfermedades de acúmulo lisosomal de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la β-hexosaminidasa A (HEXA), una enzima necesaria para la degradación del gangliósido GM2. [...]
Sandhoff and Tay-Sachs diseases are autosomal recessive lysosomal storage diseases caused by the deficiency in β-hexosaminidase A (HEXA), an enzyme required to catabolize GM2 ganglioside. HEXA is composed of α and β subunits, encoded by HEXA and HEXB genes, respectively. [...]
2022
|
|
|
5.
|
|
215 p, 9.9 MB |
Proteomic quantitative study of dorsal root ganglia and sciatic nerve in type 2 diabetic mice
/
Leal Julià, Marc ;
Bosch i Merino, Assumpció, dir. ;
Navarro, X. (Xavier), dir.
La neuropatia perifèrica és la complicació més freqüent i debilitant de la diabetis tipus 2 (DMT2) donant lloc a pèrdua sensorial, disfunció del sistema nerviós autònom, hiperalgèsia i sensació espontània de dolor. [...]
La neuropatía periférica es la complicación más frecuente y debilitante de la diabetes tipo 2 (DMT2) dando lugar a pérdida sensorial, disfunción del sistema nervioso autónomo, hiperalgesia y sensación espontanea de dolor. [...]
Peripheral neuropathy is the most common and debilitating complication of type 2 diabetes (T2DM) leading to sensory loss, dysautonomia, hyperalgesia and spontaneous noxious sensations. Despite the huge clinical and economic burden of diabetic neuropathy (DN), no effective treatment is currently available. [...]
2022
|
|
|
6.
|
|
98 p, 3.7 MB |
Desenvolupament de noves estratègies terapèutiques per les distròfies musculars
/
Romero Duque, Penélope ;
Barquinero, Jordi, dir. ;
Munell Casadesus, Francina, dir. ;
Aguilera, José, dir.
La Distròfia Muscular de Duchenne és una malaltia devastadors y progressiva que actualment no disposa de cap tractament curatiu i només es poden oferir teràpies pal·liatives. En els últims anys s'han desenvolupat noves teràpies destinades a restablir l'expressió de la Distrofina, entre elles les dirigides a corregir les mutacions sense sentit amb fàrmacs amb activitat read through com son PTC124 (ataluren) i RTC3 i RTC14. [...]
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad devastadora y progresiva que actualmente no dispone de ningún tratamiento curativo y sólo se pueden ofrecer terapias paliativas. En los últimos años se han desarrollado nuevas terapias destinadas a restablecer la expresión de la Distrofina, entre ellas las dirigidas a corregir las mutaciones sin sentido con fármacos con actividad read through como son PTC124 (ataluren) y RTC3 y RTC14. [...]
Duchenne Muscular Dystrophy is a devastating and progressive disease that currently has no curative treatment and only palliative therapies can be offered. In recent years, new therapies have been developed to restore dystrophin expression, including those aimed at correcting nonsense mutations with read-through drugs such as PTC124 (ataluren) and RTC3 and RTC14. [...]
2022
|
|
|
7.
|
|
|
8.
|
|
184 p, 5.2 MB |
Estrategia de terapia génica para el tratamiento de las alteraciones auditivas y visuales de la mucopolisacaridosis tipo IIIB
/
Pérez Castro, Jennifer Ana ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ;
Ribera Sánchez, Albert, dir.
La Mucopolisacaridosi tipus IIIB (MPSIIIB) és una malaltia minoritària d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l'enzim lisosòmic α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU), la qual cosa provoca l'acumulació de formes parcialment degradades del glicosaminoglicà (GAG) heparan sulfat (HS) a l'interior dels lisosomes. [...]
La Mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPSIIIB) es una enfermedad rara de acúmulo lisosomal autosómica recesiva causada por la deficiencia en la enzima lisosomal α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU). La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de formas parcialmente degradadas del glucosaminoglicano (GAG) heparán sulfato (HS) en el interior de los lisosomas. [...]
Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPSIIIB) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by the deficiency of a lysosomal enzyme called α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). This deficiency causes the accumulation of partially degraded forms of the glycosaminoglycan (GAG) heparan sulfate (HS) within the lysosomes. [...]
2021
|
|
|
9.
|
|
319 p, 10.8 MB |
Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats : validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic
/
Vila Julià, Ferran ;
Martí, Ramon A., dir. ;
Torres Torronteras, Javier, dir. ;
Messeguer Navarro, Anna, dir.
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d'herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l'enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina (dThd) i desoxiuridina (dUrd), i la seva absència en pacients causa l'acumulació sistèmica d'aquests metabòlits, tòxica per la funció mitocondrial. [...]
El MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) es una enfermedad mitocondrial de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TYMP, que codifica la enzima timidina fosforilasa (TP). [...]
MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) is an autosomal recessive disease caused by mutations in TYMP, which encodes for the enzyme thymidine phosphorylase (TP). TP catalyses the first step of the catabolism of the nucleosides thymidine (dThd) and deoxyuridine (dUrd). [...]
2021
|
|
|
10.
|
|
268 p, 4.8 MB |
Teràpia gènica basada en un vector viral adenoassociat per al tractament d'un model de ratolí d'atàxia de Friedreich
/
Balagué Cabasés, Eudald ;
Matilla-Dueñas, Antoni, dir. ;
Sánchez Díaz, Ivelisse, dir. ;
Bassols Teixidó, Anna Maria, dir.
L'atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l'expansió patològica del triplet GAA intrònic en el gen FXN. [...]
La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la proteína frataxina (FXN) debida a la expansión patológica del triplete GAA intrónico en el gen FXN. [...]
Friedreich's ataxia (FRDA) is a recessive inherited neurodegenerative disease caused by frataxin (FXN) deficiency due to the pathological intronic GAA-repeat expansion within the FXN gene. FRDA is characterised by progressive ataxia, sensory loss and hypertrophic cardiomyopathy. [...]
2020
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
