Results overview: Found 2 records in 0.02 seconds.
Articles, 2 records found
Articles 2 records found  
10 p, 832.8 KB Recommendations for imaging-based diagnosis and management of renal angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex / Buj Pradilla, María José (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Martí Ballesté, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Villacampa Aubá, Felipe (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Renal angiomyolipomas are found in up to 80% of tuberous sclerosis complex (TSC) patients. Although these tumours are usually asymptomatic, lesions >3 cm in diameter are prone to bleeding and up to 10% of TSC patients may experience a massive and potentially fatal retroperitoneal haemorrhage. [...]
2017 - 10.1093/ckj/sfx094
Clinical Kidney Journal, Vol. 10 (september 2017) , p. 728-737  
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John J. (Pediatric Nephrology Department, Le Bonheur Children's Hospital, Memphis, TN USA) ; Harris, Peter C. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN USA) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.