|
1.
|
|
|
2.
|
|
13 p, 9.1 MB |
De novo KCNA6 variants with attenuated 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
/
Salpietro, Vincenzo (University of L'Aquila) ;
Galassi Deforie, Valentina (University College London) ;
Efthymiou, Stephanie (University College London) ;
O'Connor, Emer (University College London) ;
Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Maroofian, Reza (University College London) ;
Striano, Pasquale (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Zara, Federico (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Morrow, Michelle M. (GeneDx) ;
Reich, Adi (GeneDx) ;
Blevins, Amy (GeneDx) ;
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Accogli, Andrea (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Fortuna, Sara (Istituto Italiano di Tecnologia (IIT)) ;
Alesandrini, Marie (Centre Hospitalier Universitaire Nantes) ;
Au, P. Y. Billie (University of Calgary) ;
Singhal, Nilika Shah (University of California) ;
Cogne, Benjamin (L'Institut du Thorax) ;
Isidor, Bertrand (L'Institut du Thorax) ;
Hanna, Michael G. (National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Kullmann, Dimitri M. (University College London) ;
Houlden, Henry (University College London) ;
Männikkö, Roope (University College London) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the genes encoding neuronal ion channels are a common cause of Mendelian neurological diseases. We sought to identify novel de novo sequence variants in cases with early infantile epileptic phenotypes and neurodevelopmental anomalies. [...]
2022 -  10.1111/epi.17455
Epilepsia, Vol. 64 (december 2022) , p. 443-455
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
4.
|
|
18 p, 6.7 MB |
Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease
/
Gialluisi, Alessandro (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Reccia, Mafalda Giovanna (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Modugno, Nicola (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Nutile, Teresa (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Lombardi, Alessia (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Di Giovannantonio, Luca Giovanni (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Pietracupa, Sara (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Ruggiero, Daniela (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Scala, Simona (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Gambardella, Stefano (Department of Biomolecular Science. University of Urbino Carlo Bò) ;
Noyce, Alastair J. ;
Kaiyrzhanov, Rauan ;
Middlehurst, Ben ;
Kia, Demis A. ;
Tan, Manuela ;
Houlden, Henry ;
Morris, Huw R. ;
Plun-Favreau, Helen ;
Holmans, Peter ;
Hardy, John ;
Trabzuni, Daniah ;
Quinn, John ;
Bubb, Vivien ;
Mok, Kin Y. ;
Kinghorn, Kerri J. ;
Billingsley, Kimberley ;
Wood, Nicholas W.. ;
Lewis, Patrick ;
Schreglmann, Sebastian ;
Lovering, Rruth ;
R'Bibo, Lea ;
Manzoni, Claudia ;
Rizig, Mie ;
Ryten, Mina ;
Guelfi, Sebastian ;
Escott-Price, Valentina ;
Chelban, Viorica ;
Foltynie, Thomas ;
Williams, Nigel ;
Morrison, Karen E. ;
Clarke, Carl ;
Brice, Alexis ;
Danjou, Fabrice ;
Lesage, Suzanne ;
Corvol, Jean-Christophe ;
Martinez Rande, Maria (INSERM UMR 1220) ;
Schulte, Claudia ;
Brockmann, Kathrin ;
Simón-Sánchez, Javier ;
Heutink, Peter ;
Rizzu, Patrizia ;
Sharma, Manu ;
Gasser, Thomas ;
Cookson, Mark R. ;
Bandres-Ciga, Sara ;
Blauwendraat, Cornelis ;
Craig, David W. ;
Narendra, Derek ;
Faghri, Faraz ;
Gibbs, J.Raphael ;
Hernandez, Dena G. ;
Van Keuren-Jensen, Kendall ;
Shulman, Joshua M. ;
Iwaki, Hirotaka ;
Leonard, Hampton L. ;
Nalls, Mike A. ;
Robak, Laurie ;
Bras, Jose ;
Guerreiro, Rita ;
Lubbe, Steven ;
Finkbeiner, Steven ;
Mencacci, Niccolo E. ;
Lungu, Codrin ;
Singleton, Andrew B. ;
Scholz, Sonja ;
Reed, Xylena ;
Alcalay, Roy N. ;
Gan-Or, Zin ;
Rouleau, Guy A. ;
Krohn, Lynne ;
van Hilten, Jacobus J. ;
Marinus, Johan ;
Adarmes-Gómez, A.D ;
Aguilar Barberà, Miquel ;
Alvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Alvarez, Victoria ;
Barrero, Francisco Javier ;
Bergareche Yarza, Jesús Alberto ;
Bernal-Bernal, Inmaculada ;
Blázquez Estrada, Marta ;
Bonilla-Toribio, Marta ;
Botía, Juan A. ;
Boungiorno, María Teresa ;
Buiza-Rueda, Dolores ;
Carrillo, Fátima ;
Carrión-Claro, M ;
Cerdan, Debora ;
Clarimón, Jordi ;
Compta, Yaroslau ;
Diez-Fairen, Monica ;
Dols Icardo, Oriol ;
Duarte, Jacinto ;
Duran, Raquel ;
Escamilla Sevilla, Francisco ;
Ezquerra, Mario ;
Feliz, Cici ;
Fernández, Manel ;
Fernández-Santiago, Rubén ;
Garcia, Ciara ;
García-Ruiz, Pedro ;
Gómez-Garre, Pilar ;
Gomez Heredia, Maria Jose ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel ;
Gorostidi Pagola, Ana ;
Hoenicka, Janet ;
Infante, Jon ;
Jesús, Silvia ;
Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital General de Segovia) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A. ;
Lopez-Sendon, Jose Luis ;
López de Munain Arregui, Adolfo ;
Macias, Daniel ;
Martínez Torres, Irene ;
Marín, Juan ;
Marti, Maria Jose ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos ;
Méndez-del-Barrio, Carlota ;
Menéndez González, Manuel ;
Mata, Marina ;
Mínguez, Adolfo ;
Mir, Pablo ;
Mondragon Rezola, Elisabet ;
Muñoz, Esteban ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pastor, Pau ;
Perez Errazquin, Francisco ;
Periñán-Tocino, Teresa ;
Ruiz-Martínez, Javier ;
Ruz, Clara ;
Sanchez Rodriguez, Antonio ;
Sierra, María ;
Suarez-Sanmartin, Esther ;
Tabernero, Cesar ;
Tartari, Juan Pablo ;
Tejera-Parrado, Cristina ;
Tolosa, Eduard ;
Valldeoriola, Francesc ;
Vargas-González, Laura ;
Vela, Lydia ;
Vives, Francisco ;
Zimprich, Alexander ;
Pihlstrom, Lasse ;
Toft, Mathias ;
Koks, Sulev ;
Taba, Pille ;
Hassin-Baer, Sharon ;
Majamaa, Kari ;
Siitonen, Ari ;
Okubadejo, Njideka U. ;
Ojo, Oluwadamilola O. ;
Kaiyrzhanov, Rauan ;
Shashkin, Chingiz ;
Zharkynbekova, Nazira ;
Akhmetzhanov, Vadim ;
Aitkulova, Akbota ;
Zholdybayeva, Elena ;
Zharmukhanov, Zharkyn ;
Kaishybayeva, Gulnaz ;
Karimova, Altynay ;
Sadykova, Dinara ;
Iacoviello, Licia (University of Insubria (Itàlia)) ;
Gianfrancesco, F. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Acampora, D. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
D'Esposito, M. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Simeone, A. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Ciullo, M. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Esposito, T. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso")
Background: Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative movement disorder affecting 1-5% of the general population for which neither effective cure nor early diagnostic tools are available that could tackle the pathology in the early phase. [...]
2021 - 10.1186/s13024-021-00455-2
Molecular neurodegeneration, Vol. 16 Núm. 1 (december 2021) , p. 35
|
|
|
5.
|
|
14 p, 1.9 MB |
Molecular and functional profiling identifies therapeutically targetable vulnerabilities in plasmablastic lymphoma
/
Frontzek, Fabian (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Staiger, Annette M. (Robert Bosch Hospital) ;
Zapukhlyak, Myroslav (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Xu, Wendan (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Bonzheim, Irina (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Borgmann, Vanessa (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Sander, Philip (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Baptista, Maria Joao (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Heming, Jan-Niklas (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Berning, Philipp (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Wullenkord, Ramona (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Erdmann, Tabea (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Lutz, Mathias (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Veratti, Pia (University Hospital Freiburg) ;
Ehrenfeld, Sophia (University of Freiburg) ;
Wienand, Kirsty (University Medical Center Göttingen) ;
Horn, Heike (Robert Bosch Hospital) ;
Goodlad, John R. (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Wilson, Matthew R. (Beatson West of Scotland Cancer Centre (Glasgow, Regne Unit)) ;
Anagnostopoulos, Ioannis (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Lamping, Mario (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
González Barca, Eva (Universitat de Barcelona) ;
Climent, Fina (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Salar, Antonio (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Castellvi, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Abrisqueta, Pau (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Menarguez, Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Aldámiz-Echevarría, T (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Richter, Julia (Christian-Albrechts-University) ;
Klapper, Wolfram (Christian-Albrechts-University) ;
Tzankov, Alexander (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ;
Dirnhofer, Stefan (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ;
Rosenwald, Andreas (University of Würzburg) ;
Mate Sanz, Jose Luís (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Tapia, Gustavo (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lenz, Peter (Department of Physics. University of Marburg) ;
Miething, C. (German Cancer Research Center) ;
Hartmann, Wolfgang (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Chapuy, Björn (University Medical Center Göttingen) ;
Fend, Falko (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Ott, Gustav (Department of Clinical Pathology. Robert Bosch Hospital) ;
Navarro, José-Tomás (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Grau, Michael (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Lenz, Georg (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Plasmablastic lymphoma (PBL) represents a rare and aggressive lymphoma subtype frequently associated with immunosuppression. Clinically, patients with PBL are characterized by poor outcome. The current understanding of the molecular pathogenesis is limited. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-25405-w
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (january 2021) , p. 5183
|
|
|
6.
|
|
1.2 MB |
LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy
/
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ;
Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ;
Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology, Vol. 9 (october 2018)
|
|
|
7.
|
|
17 p, 1.4 MB |
Broad Phenotypes of Disorders/Differences of Sex Development in MAMLD1 Patients Through Oligogenic Disease
/
Flück, Christa E. (Bern University Hospital) ;
Audí, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Sauter, Kay-Sara (Bern University Hospital) ;
Martinez de LaPiscina, Idoia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Castaño, Luis (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Esteva, Isabel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Camats Tarruella, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Disorders/differences of sex development (DSD) are the result of a discordance between chromosomal, gonadal, and genital sex. DSD may be due to mutations in any of the genes involved in sex determination and development in general, as well as gonadal and/or genital development specifically. [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.00746
Frontiers in genetics, Vol. 10 (29 2019) , p. 746
|
|
|
8.
|
|
14 p, 2.3 MB |
eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics
/
Bosio, Mattia (Barcelona Supercomputing Center) ;
Drechsel, Oliver (Robert Koch Institute) ;
Rahman, Rubayte (The Netherlands Cancer Institute (Amsterdam, Països Baixos)) ;
Muyas, Francesc (Universitat Pompeu Fabra) ;
Rabionet, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ;
Domenech Salgado, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ;
Hor, Hyun (University Hospital Zurich (Suïssa)) ;
Schott, Jean-Jacques (Service de Cardiologie. L'institut du thorax. CHU Nantes) ;
Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Estivill, Xavier (Women's Health Dexeus) ;
Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics. University of Tübingen) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mendelian diseases have shown to be an and efficient model for connecting genotypes to phenotypes and for elucidating the function of genes. Whole-exome sequencing (WES) accelerated the study of rare Mendelian diseases in families, allowing for directly pinpointing rare causal mutations in genic regions without the need for linkage analysis. [...]
2019 - 10.1002/humu.23772
Human mutation, Vol. 40 Núm. 7 (july 2019) , p. 865-878
|
|
|
9.
|
|
9 p, 1.2 MB |
From Wet-Lab to Variations : Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing
/
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Fernández, Marcos (Centre de Regulació Genòmica) ;
Marco-Sola, Santiago (Universitat Pompeu Fabra) ;
Trotta, Jean-Rémi (Universitat Pompeu Fabra) ;
Camps, Jordi (Centre de Regulació Genòmica) ;
Chacón, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Espinosa, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ;
Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ;
Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ;
Heath, Simon (Universitat Pompeu Fabra) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica)
As whole genome sequencing becomes cheaper and faster, it will progressively substitute targeted next-generation sequencing as standard practice in research and diagnostics. However, computing cost-performance ratio is not advancing at an equivalent rate. [...]
2016 - 10.1002/humu.23114
Human mutation, Vol. 37, Issue 12 (December 2016) , p. 1263-1271
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
