1.
|
|
2.
|
8 p, 3.0 MB |
Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family
/
Alías, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Téllez, Jesus (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez, Elisabeth (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Microspherophakia is a rare autosomal recessive eye disorder characterized by small spherical lens. It may present as an isolated finding or in association with other ocular and/or systemic disorders. [...]
2018 - 10.1186/s12881-018-0590-0
BMC Medical Genetics, Vol. 19 Núm. 1 (november 2018) , p. 77
|
|
3.
|
22 p, 1.2 MB |
Changes in adult well-being and economic inequalities : An exploratory observational longitudinal study (2002-2010) of micro-level trends among Tsimane', a small-scale rural society of Indigenous People in the Bolivian Amazon
/
Godoy, Ricardo (Brandeis University. Heller School for Social Policy and Management) ;
Bauchet, Jonathan (Purdue University. Department of Agricultural Economics) ;
Behrman, Jere R. (University of Pennsylvania. Departments of Economics and Sociology) ;
Huanca, Tomás (Centro de Investigación y Desarrollo Socio-Integral (Bolivia)) ;
Leonard, William R. (Northwestern University. Department of Anthropology) ;
Reyes-García, Victoria (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Rosinger, Asher (Pennsylvania State University. Department of Anthropology) ;
Tanner, Susan (University of Georgia. Department of Anthropology) ;
Undurraga, Eduardo A. (Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Gobierno) ;
Zycherman, Ariela (National Oceanic and Atmospheric Administration)
Knowing what happens over time to the lifeways of people in contemporary small-scale non-industrial societies of the rural Global South matters because it helps assess changes in the quality of life of underrepresented groups. [...]
2024 - 10.1016/j.worlddev.2023.106518
World development, Vol. 176 (April 2024) , art. 106518
|
|
4.
|
8 p, 573.0 KB |
A comprehensive analysis of candidate genes in familial pancreatic cancer families reveals a high frequency of potentially pathogenic germline variants
/
Earl, Julie (Red de Investigación Biomédica en Cáncer (CIBERONC)) ;
Galindo-Pumariño, Cristina (Red de Investigación Biomédica en Cáncer (CIBERONC)) ;
Encinas, J. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ;
Barreto, E. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ;
Castillo, M.E. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ;
Pachón, V. (Red de Investigación Biomédica en Cáncer (CIBERONC)) ;
Ferreiro, R. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ;
Rodríguez-Garrote, M. (Red de Investigación Biomédica en Cáncer (CIBERONC)) ;
González-Martínez, S. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz, L.R. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Chirivella, Isabel (Hospital Clínic Universitaride València) ;
Rodriguez, M. (Hospital Teresa Herrera) ;
de Castro, E.M. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
García-Seisdedos, D. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ;
Muñoz, G. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ;
Rosa, J.M.R. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ;
Marquez, M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Malats, Núria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Carrato, A. (Red de Investigación Biomédica en Cáncer (CIBERONC)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The 5-year survival rate of patients with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is around 5% due to the fact that the majority of patients present with advanced disease that is treatment resistant. [...]
2020 - 10.1016/j.ebiom.2020.102675
EBioMedicine, Vol. 53 (march 2020) , p. 102675
|
|
5.
|
25 p, 1.8 MB |
Comprehensive constitutional genetic and epigenetic characterization of lynch-like individuals
/
Dámaso, Estela (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
González-Acosta, Maribel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Vargas-Parra, Gardenia (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Navarro, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tuset, N. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Thompson, B.A. (University of Melbourne) ;
Marín, Fátima (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Fernández, Anna (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gómez, Carolina (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Velasco, À. (Institut d'Investigació Biomèdica (Girona)) ;
Solanes, Ares (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Iglesias, Sílvia (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Urgel, G. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
López, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Valle, Jesus Del (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Campos, Olga (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Santacana, M. (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRB Lleida)) ;
Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Lazaro Garcia, Conxi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Valle, Laura (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Brunet, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Pineda, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The causal mechanism for cancer predisposition in Lynch-like syndrome (LLS) remains unknown. Our aim was to elucidate the constitutional basis of mismatch repair (MMR) deficiency in LLS patients throughout a comprehensive (epi)genetic analysis. [...]
2020 - 10.3390/cancers12071799
Cancers, Vol. 12 Núm. 7 (july 2020) , p. 1-32
|
|
6.
|
15 p, 1.2 MB |
A systematic review of the validated monogenic causes of human male infertility : 2020 update and a discussion of emerging gene-disease relationships
/
Houston, Brendan J. (School of BioSciences and Bio21 Institute. The University of Melbourne) ;
Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Wyrwoll, Margot J. (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ;
Salas-Huetos, Albert (Department of Nutrition. Harvard T.H. Chan School of Public Health. Harvard University) ;
Xavier, Miguel J. (Faculty of Medical Sciences. Biosciences Institute. Newcastle University) ;
Nagirnaja, Liina (Genetics of Male Infertility Initiative (GEMINI)) ;
Friedrich, Corinna (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ;
Conrad, Donald F. (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ;
Aston, Kenneth I. (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ;
Krausz, Csilla (University of Florence) ;
Tüttelmann, Frank (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ;
O'bryan, Moira K. (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ;
Veltman, Joris A. (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ;
Oud, Manon S. (Department of Human Genetics. Donders Institute for Brain. Cognition and Behaviour. Radboudumc) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Human male infertility has a notable genetic component, including well-established diagnoses such as Klinefelter syndrome, Y-chromosome microdeletions and monogenic causes. Approximately 4% of all infertile men are now diagnosed with a genetic cause, but a majority (60-70%) remain without a clear diagnosis and are classified as unexplained. [...]
2022 - 10.1093/humupd/dmab030
Human Reproduction Update, Vol. 28 Núm. 1 (january 2022) , p. 15-29
|
|
7.
|
13 p, 876.0 KB |
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
/
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
8.
|
|
9.
|
29 p, 618.9 KB |
Electronic tongues to assess wine sensory descriptors
/
Cetó Alsedà, Xavier (University of South Australia. Future Industries Institute) ;
González-Calabuig, Andreu (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Crespo, Nora (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Pérez, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Capdevila Mestres, Josefa (INCAVI-IRTA. Estació de Viticultura i Enologia) ;
Puig-Pujol, Anna (INCAVI-IRTA. Estació de Viticultura i Enologia) ;
Valle Zafra, Manuel del (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química)
This work reports the application of an electronic tongue as a tool towards the analysis of wine in tasks such as its discrimination based on the maturing in barrels or the prediction of the global scores assigned by a sensory panel. [...]
2017 - 10.1016/j.talanta.2016.09.055
Talanta, Vol. 162 (January 2017) , p. 218-224
|
|
10.
|
18 p, 8.7 MB |
Dues taules marianes de Perot Gascó al Museo de Pontevedra : aportacions a partir dels estudis de Josep Puiggarí i Llobet (1821-1903)
/
Piñol Álvarez, Estefanía (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Art i de Musicologia)
La producció artística de l'obrador dels Gascó ha estat motiu de debat historiogràfic durant els últims anys. Les creacions realitzades per aquest taller familiar català s'han atribuït a les diferents etapes o a les diferents persones que en formaven part d'una forma canviant i amb discrepàncies entre els historiadors de l'art. [...] The artistic output of the Gascó workshop has been the subject of historiographical discussion in recent years. Work from this 16th century Catalan family workshop has been attributed to different periods and to different artists at different times, with disagreement among art historians. [...] La producción artística del obrador de los Gascó ha sido motivo de debate historiográfico durante los últimos años. Las creaciones realizadas por este taller familiar catalán se han atribuido a las diferentes etapas o a las diferentes personas que formaban parte del mismo de una forma cambiante y con discrepancias entre los historiadores del arte. [...]
2022 - 10.5565/rev/locus.426
Locus amoenus, Vol. 20 (2022) , p. 55-71 (Articles)
|
|