Dipòsit Digital de Documents de la UAB 8 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.02 segons. 
1.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz)) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, and CIBER on Rare Diseases (CIBERER). Instituto de Investigaciones Sanitarias (IDIS)) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  
2.
10 p, 724.4 KB Agreement of amyloid PET and CSF biomarkers for Alzheimer's disease on Lumipulse / Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pegueroles, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Muñoz, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Camacho, Valle (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Mora, Diego (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernández-León, Alejandro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Le Bastard, Nathalie (Fujirebio Europe) ; Huyck, Els (Fujirebio Europe) ; Nadal, Alicia (Fujirebio Iberia) ; Olmedo, Verónica (Fujirebio Iberia) ; Sampedro, Frederic (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) ; Montal, Victor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vilaplana, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To determine the cutoffs that optimized the agreement between 18 F-Florbetapir positron emission tomography (PET) and A β 1-42, A β 1-40, tTau, pTau and their ratios measured in cerebrospinal fluid (CSF) on the LUMIPULSE G600II instrument, we quantified the levels of these four biomarkers in 94 CSF samples from participants of the Sant Pau Initiative on Neurodegeneration (SPIN cohort) using the Lumipulse G System with available 18 F-Florbetapir imaging. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50873
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 (august 2019) , p. 1815-1824  
3.
11 p, 466.8 KB Identification of serum microRNAs as potential biomarkers in Pompe disease / Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernández-Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Maria Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa-Hernandez, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel-Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez-Peralta, Claudia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger Rossello, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Luna, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To analyze the microRNA profile in serum of patients with Adult Onset Pompe disease (AOPD). We analyzed the expression of 185 microRNAs in serum of 15 AOPD patients and five controls using microRNA PCR Panels. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50800
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 (june 2019) , p. 1214-1224  
4.
13 p, 1.2 MB APP-derived peptides reflect neurodegeneration in frontotemporal dementia / Illán-Gala, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pegueroles, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montal, V. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alcolea, Daniel. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bejanin, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Borrego-Écija, S. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sampedro, F. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Subirana, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sánchez-Saudinós, M.B. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, R. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vanderstichele, H. (ADx NeuroSciences NV) ; Blesa, R. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Clarimón, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Antonell, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lladó, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sánchez-Valle, R. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fortea, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Objective: We aimed to investigate the relationship between cerebrospinal fluid levels (CSF) of amyloid precursor protein (APP)-derived peptides related to the amyloidogenic pathway, cortical thickness, neuropsychological performance, and cortical gene expression profiles in frontotemporal lobar degeneration (FTLD)-related syndromes, Alzheimer's disease (AD), and healthy controls. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50948
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 Núm. 12 (january 2019) , p. 2518-2530  
5.
10 p, 237.0 KB Native ancestry is associated with optic neuritis and age of onset in hispanics with multiple sclerosis / Amezcua, Lilyana (University of Southern California) ; Beecham, Ashley H. (University of Miami. Miller School of Medicine) ; Delgado, Silvia R. (University of Miami. Miller School of Medicine) ; Chinea, Angel (San Juan Multiple Sclerosis Center (Puerto Rico)) ; Burnett, Margaret (University of Southern California) ; Manrique, Clara Patricia (University of Miami. Miller School of Medicine) ; Gomez, Refujia (University of Southern California) ; Comabella, Manuel (University of San Francisco School of Medicine) ; Montalban, Xavier (University of San Francisco School of Medicine) ; Ortega, Melissa (University of Miami. Miller School of Medicine) ; Tornes, Leticia (University of Miami. Miller School of Medicine) ; Lund, Brett T. (University of Southern California) ; Islam, Talat (Institut de Recerca Vall d'Hebron) ; Conti, David (Institut de Recerca Vall d'Hebron) ; Oksenberg, Jorge R. (University of Southern California) ; McCauley, Jacob L. (University of Miami. Miller School of Medicine) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hispanics with multiple sclerosis (MS) present younger and more often with optic neuritis (ON) as compared to Whites in the western United States. Regional differences related to Hispanic genetic admixture could be responsible. [...]
2018 - 10.1002/acn3.646
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 5, Issue 11 (November 2018) , p. 1362-1371  
6.
11 p, 581.9 KB Antibodies against cell adhesion molecules and neural structures in paraneoplastic neuropathies / Siles, Ana M. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez-Hernández, Eugenia (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi Sunyer) ; Araque, Josefa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Rojas-Garcia, Ricard (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Gallardo, Eduard (Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Graus Ribas, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi Sunyer) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Paraneoplastic neurological syndromes () are rare neurological disorders in which ectopic expression of neural antigens by a tumor results in an autoimmune attack against the nervous system. Onconeural antibodies not only guide diagnosis but may also help detecting underlying malignancies. [...]
2018 - 10.1002/acn3.554
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 5 (march 2018) , p. 559-569  
7.
3 p, 155.4 KB Head and voice tremor improving with immunotherapy in an anti-155 positive patient / Painous, Cèlia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Pérez, Mª Ángeles (Hospital San Pedro) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy with 155 antibodies (anti-155+) constitutes a specific chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy subset with a high incidence of limb's tremor and poor response to conventional therapies. [...]
2018 - 10.1002/acn3.539
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 5 (march 2018) , p. 499-501  
8.
12 p, 385.6 KB Compromised fidelity of B-cell tolerance checkpoints in AChR and MuSK myasthenia gravis / Lee, Jae-Yun (Yale School of Medicine. Department of Neurology) ; Stathopoulos, Panos (Yale School of Medicine. Department of Neurology) ; Gupta, Sasha (Yale School of Medicine. Department of Neurology) ; Bannock, Jason M. (Yale School of Medicine. Department of Immunobiology) ; Barohn, Richard J. (University of Kansas Medical Center. Department of Neurology) ; Cotzomi, Elizabeth (Yale School of Medicine. Department of Neurology) ; Dimachkie, Mazen M. (University of Kansas Medical Center. Department of Neurology) ; Jacobson, Leslie (University of Oxford. Nuffield Department of Clinical Neurosciences, John Radcliffe Hospital) ; Lee, Casey S. (Yale School of Medicine. Department of Neurology) ; Morbach, Henner (Yale School of Medicine. Department of Immunobiology) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Shan, Jing-Li (Yale School of Medicine. Department of Neurology) ; Vander Heiden, Jason A. (Yale University. Interdepartmental Program in Computational Biology and Bioinformatics) ; Waters, Patrick (University of Oxford. Nuffield Department of Clinical Neurosciences, John Radcliffe Hospital) ; Vincent, Angela (University of Oxford. Nuffield Department of Clinical Neurosciences, John Radcliffe Hospital) ; Nowak, Richard J. (Yale School of Medicine. Department of Neurology) ; O'Connor, Kevin C. (Yale School of Medicine. Department of Neurology) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Myasthenia gravis () is an autoimmune condition in which neurotransmission is impaired by binding of autoantibodies to acetylcholine receptors (hR) or, in a minority of patients, to muscle specific kinase (Mu). [...]
2016 - 10.1002/acn3.311
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 3, Issue 6 (June 2016) , p. 443-454  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.