UAB Digital Repository of Documents 1 records found  Search took 0.01 seconds. 
1.
15 p, 8.8 MB Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC / Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Pujol, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Ribera, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Garcia, Miguel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Melia, Cristian S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Bertolin, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Ruberte París, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Haurigot, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica)
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC) is a severe lysosomal storage disease caused by deficiency in activity of the transmembrane enzyme heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) that catalyses the N-acetylation of α-glucosamine residues of heparan sulfate. [...]
2016 - 10.1242/dmm.025171
Disease Models & Mechanisms, Vol. 9 (September 2016) , p. 999-1013  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.