UAB Digital Repository of Documents 2 records found  Search took 0.02 seconds. 
1.
9 p, 1.0 MB Deletions and duplications of the 22q11.2 region in spermatozoa from DiGeorge/velocardiofacial fathers / Vergés, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Molina, Òscar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Geán, Esther (Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Secció de Genètica Clínica) ; Vidal, Francesca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Background: DiGeorge/velocardiofacial syndrome (DGS/VCFS) is the most common deletion syndrome in humans. Low copy repeats flanking the 22q11. 2 region confer a substrate for non-allelic homologous recombination (NAHR) events leading to rearrangements. [...]
2014 - 10.1186/s13039-014-0086-3
Molecular Cytogenetics, Vol. 7 (November 2014) , art. 86  
2.
9 p, 1.3 MB High rates of de novo 15q11q13 inversions in human spermatozoa / Molina, Òscar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Anton, Ester (Universitat Autònoma de Barcelona. Unitat de Biologia Cel·lular) ; Vidal, Francesca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Low-Copy Repeats predispose the 15q11-q13 region to non-allelic homologous recombination. We have already demonstrated that a significant percentage of Prader-Willi syndrome (PWS) fathers have an increased susceptibility to generate 15q11q13 deletions in spermatozoa, suggesting the participation of intrachromatid exchanges. [...]
2012 - 10.1186/1755-8166-5-11
Molecular Cytogenetics, Vol. 5 (February 2012) , art. 11  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.