UAB Digital Repository of Documents 7 records found  Search took 0.01 seconds. 
1.
10 p, 531.1 KB Development of retrotransposon-based markers IRAP and REMAP for cassava (Manihot esculenta) / Kuhn, B.C. (Universidade Estadual de Maringá) ; Mangolin, Claudete A. (Universidade Estadual de Maringá. Departamento de Biologia Celular e Genética) ; Souto, Eliezer R. (Universidade Estadual de Maringá. Departamento de Agronomia) ; Vicient Sánchez, Carlos M. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Machado, M.F.P.S. (Universidade Estadual de Maringá. Departamento de Biologia Celular e Genética)
Retrotransposons are abundant in the genomes of plants. In the present study, inter-retrotransposon amplified polymorphism (IRAP) and retrotransposon-microsatellite amplified polymorphism (REMAP) markers were developed for the cassava genome (Manihot esculenta Crantz). [...]
2016 - 10.4238/gmr.15027149
Genetics and molecular research, Vol. 15, Issue 2 (April 2016) , art. 15027149  
2.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome / Aguilera, Cinthia (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Gabau, Elisabeth (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena Díez, Neus (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ramirez, Ariadna (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Delgadillo, Veronica (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; García-Catalan, Maria Jesus (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Brun, Carme (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Guitart, Miriam (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ruiz, Anna (Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)  
3.
5 p, 246.4 KB Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy : Analysis using deconstructed composite events / Beck, Michael (University Medical Center, Mainz, Germany) ; Hughes, Derralynn (University College London) ; Kampmann, Christoph (University Medical Center, Mainz, Germany) ; Pintos Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol) ; Ramaswami, Uma (University College London) ; West, Michael L. (Dalhousie University, Halifax, Canada) ; Giugliani, Roberto (Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Brazil) ; Universitat Autònoma de Barcelona
This is a retrospective analysis of Fabry Outcome Survey data from children/adults (n = 677) receiving agalsidase alfa enzyme replacement therapy for a median of 3 years, examining cerebrovascular, cardiac, and renal morbidity endpoints separately. [...]
2017 - 10.1016/j.ymgmr.2017.10.008
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol. 14 (november 2017) , p. 31-35  
4.
7 p, 412.7 KB Long-term effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease : A Fabry Outcome Survey analysis / Beck, Michael (University Medical Center, University of Mainz, Department of Paediatrics) ; Hughes, Derralynn (Royal Free London NHS Foundation Trust, University College of London) ; Kampmann, Christoph (University Medical Center, University of Mainz, Department of Paediatrics) ; Larroque, Sylvain (Shire, Zug) ; Mehta, Atul (Royal Free London NHS Foundation Trust, University College of London) ; Pintos-Morellell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Departament de Pediatria) ; Ramaswami, Uma (Royal Free London NHS Foundation Trust, University College of London) ; West, Michael (Department of Medicine, Dalhousie University) ; Wijatyk, Anna (Shire) ; Giugliani, Roberto (Medical Genetics Service HCPA/Dep Genet UFRGS and INAGEMP, Porto Alegre) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Outcomes from 5 years of treatment with agalsidase alfa enzyme replacement therapy (ERT) for Fabry disease in patients enrolled in the Fabry Outcome Survey (FOS) were compared with published findings for untreated patients with Fabry disease. [...]
2015 - 10.1016/j.ymgmr.2015.02.002
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol. 3 (march 2015) , p. 21-27  
5.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Miriam (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica)
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  
6.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra (UPF)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Dexeus Woman's Health, Hospital Universitary Quiron Dexeus) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  
7.
17 p, 1.1 MB Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine : clinical, genetic, and functional studies / Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras ( CIBERER)) ; Corominas, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Sintas, Cèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Fernández-Castillo, Noèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Vila-Pueyo, Marta (Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona) ; Toma, Claudio (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Gené, Gemma G (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pons, Roser (University of Athens. First Department of Pediatrics) ; Llaneza, Miguel (Sección de Neurología, Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos) ; Sobrido, María-Jesús (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Grinberg, Daniel (CCentro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Valverde, Miguel Ángel (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Fernández-Fernández, José Manuel (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Macaya, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hemiplegic migraine (HM) is a rare and severe subtype of autosomal dominant migraine, characterized by a complex aura including some degree of motor weakness. Mutations in four genes (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A and PRRT2) have been detected in familial and in sporadic cases. [...]
2013 - 10.1002/mgg3.24
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 1 (july 2013) , p. 206-222  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.