Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 4 registros  La búsqueda tardó 0.01 segundos. 
1.
10 p, 531.1 KB Development of retrotransposon-based markers IRAP and REMAP for cassava (Manihot esculenta) / Kuhn, B.C. (Universidade Estadual de Maringá) ; Mangolin, Claudete A. (Universidade Estadual de Maringá. Departamento de Biologia Celular e Genética) ; Souto, Eliezer R. (Universidade Estadual de Maringá. Departamento de Agronomia) ; Vicient Sánchez, Carlos M. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Machado, M.F.P.S. (Universidade Estadual de Maringá. Departamento de Biologia Celular e Genética)
Retrotransposons are abundant in the genomes of plants. In the present study, inter-retrotransposon amplified polymorphism (IRAP) and retrotransposon-microsatellite amplified polymorphism (REMAP) markers were developed for the cassava genome (Manihot esculenta Crantz). [...]
2016 - 10.4238/gmr.15027149
Genetics and molecular research, Vol. 15, Issue 2 (April 2016) , art. 15027149  
2.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman‐like syndrome / Aguilera, Cinthia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Gabau, Elisabeth (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena, Neus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ramirez, Ariadna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Delgadillo, Veronica (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; García‐Catalan, Maria Jesus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí 700 10) ; Guitart, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ruiz, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 7 (december 2018)  
3.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Miriam (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica)
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  
4.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra (UPF)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Dexeus Woman's Health, Hospital Universitary Quiron Dexeus) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.