Dipòsit Digital de Documents de la UAB 2 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Miriam (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica)
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  
2.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra (UPF)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Dexeus Woman's Health, Hospital Universitary Quiron Dexeus) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.