UAB Digital Repository of Documents 6 records found  Search took 0.03 seconds. 
1.
16 p, 3.0 MB Lack of a synergistic effect of a non-viral ALS gene therapy based on BDNF and a TTC fusion molecule / Calvo, Ana Cristina (Universidad de Zaragoza. Laboratorio de Genética Bioquímica. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud) ; Moreno Igoa, María (Universidad de Zaragoza. Laboratorio de Genética Bioquímica. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud) ; Mancuso, Renzo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Manzano García, Raquel (Universidad de Zaragoza. Laboratorio de Genética Bioquímica. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud) ; Oliván, Sara (Universidad de Zaragoza. Laboratorio de Genética Bioquímica. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud) ; Muñoz, María J. (Universidad de Zaragoza. Laboratorio de Genética Bioquímica. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud) ; Penas Pérez, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Zaragoza, Pilar (Universidad de Zaragoza. Laboratorio de Genética Bioquímica. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud) ; Navarro, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Osta, Rosario (Universidad de Zaragoza. Laboratorio de Genética Bioquímica. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud)
Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is one of the most devastating neurodegenerative diseases. Neurotrophic factors have been widely tested to counteract neurodegenerative conditions, despite their unspecific neuronal access. [...]
2011 - 10.1186/1750-1172-6-10
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 6, Núm. 1 (2011) , p. 10  
2.
9 p, 2.9 MB GNAO1 encephalopathy : further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females / Marcé-Grau, Anna (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Dalton, James A.R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; López-Pisón, Javier (Sección de Neuropediatría, Hospital Universitario Miguel Servet) ; García-Jiménez, María Concepción (Sección de Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Monge-Galindo, Lorena (Secciones de Neuropediatría y Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Cuenca-León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Giraldo, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Macaya, Alfons (Pediatric Neurology Section, Hospital Universitari Vall d'Hebron)
De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17). [...]
2016 - 10.1186/s13023-016-0416-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (april 2016)  
3.
9 p, 799.8 KB Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) : ataxia and cerebellar assessment / Serrano, Mercedes (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu) ; de Diego, Víctor (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Muchart, Jordi (Radiology Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Cuadras, Daniel (Statistics Department, Fundació Sant Joan de Déu) ; Felipe, Ana (Institut de Recerca Vall d′Hebron (VHIR). Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica) ; Macaya, Alfons (Institut de Recerca Vall d′Hebron (VHIR). Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica) ; Velázquez, Ramón (Neurology Department, Hospital Universitario La Paz) ; Poo, M. Pilar (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Fons, Carmen (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; O'Callaghan, M. Mar (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; García-Cazorla, Angels (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Boix, Cristina (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Robles, Bernabé (Neurology Department, Hospital General de Sant Boi, Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ; Carratalá, Francisco (Neurology Department, Hospital Sant Joan d'Alacant) ; Girós, Marisa (Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER)) ; Briones, Paz (Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER)) ; Gort, Laura (Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER)) ; Artuch, Rafael (Clinical Biochemistry Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), U-746 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER) Madrid, Instituto de Salud Carlos III, IdiPAZ) ; Jaeken, Jaak (Center for Metabolic Disease, KULeuven) ; Pérez, Belén (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), U-746 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER) Madrid, Instituto de Salud Carlos III, IdiPAZ) ; Pérez-Dueñas, Belén (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Universitat Autònoma de Barcelona ; Hospital Universitari Vall d′Hebron. Secció de Neurologia Pediàtrica
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation. The cerebellum is nearly always affected in PMM2-CDG patients, a cerebellar atrophy progression is observed, and cerebellar dysfunction is their main daily functional limitation. [...]
2015 - 10.1186/s13023-015-0358-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10 (october 2015)  
4.
14 p, 413.1 KB Urea cycle disorders in Spain : an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases / Martín-Hernández, Elena (PHospital Universitario 12 de Octubre. Departamento de Pediatría) ; Aldámiz-Echevarría, Luis (H.U. de Cruces) ; Castejón-Ponce, Esperanza (H. Sant Joan de Déu) ; Pedrón-Giner, Consuelo (H.U. Infantil del Niño Jesús) ; Couce, María Luz (C.H.U. de Santiago) ; Serrano-Nieto, Juliana (H. Materno Infantil Carlos Haya) ; Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Bélanger-Quintana, Amaya (H.U. Ramón y Cajal) ; Martínez-Pardo, Mercedes (H.U. Ramón y Cajal) ; García-Silva, María Teresa (Hospital Universitario 12 de Octubre. Departamento de Pediatría) ; Quijada-Fraile, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre. Departamento de Pediatría) ; Vitoria-Miñana, Isidro (H. Infantil La Fe) ; Dalmau, Jaime (H. Infantil La Fe) ; Lama-More, Rosa A (Hospital Universitario La Paz) ; Bueno-Delgado, María Amor (H.U. Virgen del Rocío) ; del Toro-Riera, Mirella (Hospital Universitari de la Vall d'Hebrón) ; García-Jiménez, Inmaculada (H.U. Miguel Servet) ; Sierra-Córcoles, Concepción (C.H. de Jaén) ; Ruiz-Pons, Mónica (H.U. Ntra. Sra. de la Candelaria) ; Peña-Quintana, Luis J (H.U. Materno Infantil de Las Palmas) ; Vives-Piñera, Inmaculada (H.C.U. Virgen de la Arrixaca) ; Moráis, Ana (Hospital Universitario La Paz) ; Balmaseda-Serrano, Elena (C.H.U. de Albacete) ; Meavilla, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu) ; Sanjurjo-Crespo, Pablo (H.U. de Cruces, Bilbao) ; Pérez-Cerdá, Celia (Universidad Autónoma de Madrid. CEDEM) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Advances in the diagnosis and treatment of urea cycle disorders (UCDs) have led to a higher survival rate. The purpose of this study is to describe the characteristics of patients with urea cycle disorders in Spain. [...]
2014 - 10.1186/s13023-014-0187-4
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9 (november 2014)  
5.
11 p, 1.2 MB Lack of synergistic effect of resveratrol and sigma-1 receptor agonist (PRE-084) in SOD1 G93A ALS mice : overlapping effects or limited therapeutic opportunity? / Mancuso, Renzo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Del Valle, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Morell, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Pallàs i Llibería, Mercè (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Osta, Rosario (Universidad de Zaragoza) ; Navarro, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult onset neurodegenerative disease characterized by the loss of motoneurons (MNs) in the spinal cord, brainstem and motor cortex, causing progressive paralysis and death. [...]
2014 - 10.1186/1750-1172-9-78
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9 (May 2014) , art. 78  
6.
9 p, 537.7 KB Assessing the effectiveness of rapamycin on angiomyolipoma in tuberous sclerosis : a two years trial / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Catalá, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torres, Ferran (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mateu, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín, Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Tuberous sclerosis (TS) is a rare autosomal dominant systemic disease with an estimated prevalence of 1/6000. Renal angiomyolipoma (AML) is a benign tumour with high morbidity frequently present in TS. [...]
2012 - 10.1186/1750-1172-7-87
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 7 (november 2012) , p. 87  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.