UAB Digital Repository of Documents 3 records found  Search took 0.03 seconds. 
1.
9 p, 2.9 MB GNAO1 encephalopathy : further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females / Marcé-Grau, Anna (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Dalton, James A.R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; López-Pisón, Javier (Sección de Neuropediatría, Hospital Universitario Miguel Servet) ; García-Jiménez, María Concepción (Sección de Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Monge-Galindo, Lorena (Secciones de Neuropediatría y Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Cuenca-León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Giraldo, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Macaya, Alfons (Pediatric Neurology Section, Hospital Universitari Vall d'Hebron)
De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17). [...]
2016 - 10.1186/s13023-016-0416-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (april 2016)  
2.
11 p, 1.2 MB Lack of synergistic effect of resveratrol and sigma-1 receptor agonist (PRE-084) in SOD1 G93A ALS mice : overlapping effects or limited therapeutic opportunity? / Mancuso, Renzo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Del Valle i Macià, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Morell, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Pallàs i Llibería, Mercè (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Osta, Rosario (Universidad de Zaragoza) ; Navarro, X. (Xavier) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult onset neurodegenerative disease characterized by the loss of motoneurons (MNs) in the spinal cord, brainstem and motor cortex, causing progressive paralysis and death. [...]
2014 - 10.1186/1750-1172-9-78
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9 (May 2014) , art. 78  
3.
9 p, 537.7 KB Assessing the effectiveness of rapamycin on angiomyolipoma in tuberous sclerosis : a two years trial / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Catalá, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torres, Ferran (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mateu, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín, Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Tuberous sclerosis (TS) is a rare autosomal dominant systemic disease with an estimated prevalence of 1/6000. Renal angiomyolipoma (AML) is a benign tumour with high morbidity frequently present in TS. [...]
2012 - 10.1186/1750-1172-7-87
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 7 (november 2012) , p. 87  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.