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113 p, 8.2 MB Actualización del algoritmo de diagnóstico de laboratorio del déficit de alfa-1-antitripsina : incorporación de la detección genotípica de la variante deficitaria Mmalton y utilización de muestras alternativas a la sangre total / Belmonte, Irene ; Rodríguez Frías, Francisco, dir. ; Miravitlles, Marc, dir. ; Ferrer Sancho, Jaume, 1958-, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El déficit de alfa-1-antitripsina (D17T) es una enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de niveles bajos de la proteína alfa-1-antitripsina (17T) en suero y causa principalmente desarrollo temprano de enfisema pulmonar y hepatopatía. [...]
El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de niveles bajos de la proteína alfa-1-antitripsina (AAT) en suero y causa principalmente desarrollo temprano de enfisema pulmonar y hepatopatía. [...]
Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic disorder characterized by low serum levels of alpha-1-antitrypsin protein (AAT) and a high risk of developing early onset emphysema and liver disease. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  

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