|
1.
|
|
223 p, 2.3 MB |
Aplicació de la citogenètica, hibridació in situ fluorescent (FISH) i cariotipat espectral (SKY) per a la caracterització genètica dels limfomes de la zona marginal esplènica
/
Baró Llàcer, Cristina ;
Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Solé Ristol, Francisco, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
El limfoma de la zona marginal esplènica (LZME) és una entitat reconeguda per la Organització Mundial de la Salut (OMS) amb característiques clíniques, morfològiques i immunofenotípiques ben establertes. [...]
Splenic marginal zone lymphoma (SMZL) is a well recognized entity by the World Health Organization (WHO) that show clinical, morphological and immunophenotypical characteristic features. In contrast with other B-cell lymphoproliferative disorders, SMZL does not present an associated genetic aberration. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
|
|
|
2.
|
|
179 p, 1.3 MB |
Contribució de la citogenètica molecular i les tècniques d'estimulació i separació cel·lular a l'estudi de les neoplàsies hematològiques limfoides d'origen B
/
Sánchez García, Jana ;
Aventín Artisán, Ana María, dir. ;
Coll Sandiumenge, Mª Dolors, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
L'estudi citogenètic de les neoplàsies hematològiques és de gran importància en la pràctica clínica des del punt de vista diagnòstic, pronòstic i patogenètic. La identificació d'alteracions citogenètiques en les proliferacions limfoides és dificultosa degut al baix índex mitòtic dels limfòcits B madurs, a l'obtenció de metafases normals sovint no corresponents a la clona maligna o amb d'alteracions submicroscòpiques/críptiques impossibles d'identificar en metafase mitjançant les tècniques de bandeig G, i a la mala qualitat cromosòmica de les proliferacions agudes. [...]
Cytogenetic studies in haematological malignancies are important in clinical practice from the diagnostic, prognosis to pathogenetics point of view. The Identification of chromosomal aberrations in lymphoid proliferations is hampered by the low mitotic index of mature B-cells, the presence of normal metaphases that frequently do not correspond to the malignant clone or hidden submicroscopic/cryptic deletions that escape from G-banding resolution, and poor chromosome quality in acute proliferations. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014
|
|
|
3.
|
|
226 p, 1.7 MB |
Validació de l'anàlisi citogenètica exhaustiva de tot el complement cromosòmic en cèl·lula única: Aplicació translacional al Diagnòstic Genètic Preimplantacional per factor masculí
/
Ramos Masdeu, Laia ;
Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. ;
Benet i Català, Jordi, dir. ;
Obradors Cherta, Albert, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) permet realitzar el diagnòstic d'alteracions genètiques en embrions generats in vitro de parelles portadores o afectes de malalties monogèniques, per tal de seleccionar-ne els no afectes per a la seva transferència a l'úter matern. [...]
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) allows the diagnosis of genetic disorders in IVF embryos from affected couples or carriers of monogenic diseases, in order to select non-affected embryos for transfer to the maternal uterus. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014
|
|
|
4.
|
|
216 p, 2.2 MB |
Anàlisi citogenètica i monogènica en cèl·lula única : diagnòstic genètic preimplantacional de doble factor
/
Daina Noves, Gemma ;
Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Martinez Pasarell, Olga, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) permet diagnosticar embrions obtinguts mitjançant tècniques de reproducció assistida. L'objectiu principal del PGD és diagnosticar els embrions de parelles portadores de malalties hereditàries greus, per tal d'aconseguir el naixement d'individus sans. [...]
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) enables genetic analysis of embryos produced by assisted reproductive technologies. The aim of PGD is to diagnose embryos from couples carrying monogenic hereditary diseases, and to achieve birth of healthy individuals. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013
|
|
|
5.
|
|
181 p, 6.3 MB |
Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques
/
Baena Díez, Neus ;
Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La primera part de l'estudi mostra els resultats de l'estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant una taxa global de creixement del 83,5%, essent una taxa elevada comparat amb les d'altres sèries. [...]
The first part of the study shows the results of cytogenetic study in pregnancy losses of second-trimester (stillbirth, termination of pregnancy (TOP), postnatal death) using placental and cartilage tissues, showing an overall success rate of 83. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona , 2011
|
|
|
6.
|
|
262 p, 4.2 MB |
Aplicació de les tècniques de citogenètica molecular per l'establiment d'associacions genotip-fenotip
/
Escalona Mena, Ariadna ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic així com realitzar una bona exploració clínica, ja que la comparació dels trets presents en pacients amb alteracions cromosòmiques idèntiques o similars permetrà detectar les anomalies clíniques comunes i, per tant, establir les correlacions genotip-fenotip. [...]
Nowadays there are many people who consult The Genetic Clinical Services because of congenital malformations and/or mental retardation. In these cases, it is essential to make a proper genetic diagnosis as well as a good clinical exploration in order to establish accurate genotype-phenotype associations. [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011
|
|
|
7.
|
|
|
8.
|
|
104 p, 861.2 KB |
Anàlisi citogenètica preimplantacional : alteracions cromosòmiques numèriques i estructurals
/
Pujol Masana, Aïda ;
Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in vitro (FIV), desenvolupar una variant del diagnòstic genètic preimplantacional en la que s'analitza el 1CP (DGP-1CP). [...]
Cytogenetic analysis of the 1st polar body (1PB) allows an indirect characterisation of the oocyte in the metaphase II stage (MII) without compromising its reproductive capability. This allows, in an in vitro fertilisation treatment (IVF), the development of a variant of preimplantation genetic diagnosis in which the 1PB is analysed (PGD-1PB). [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006
|
|
|
9.
|
|
109 p, 374.9 KB |
Aplicació de la citogenètica convencional i la hibridació in situ a l'estudi de síndromes limfoproliferatives cròniques B
/
Espinet i Solà, Blanca ;
Egozcue, Josep, 1940-2006, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Solé Ristol, Francesc, dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Les síndromes limfoproliferatives cròniques B (SLPC-B) són un grup divers de malalties que tenen en comú la proliferació neoplàsica i acumulació de cèl·lules limfoides de tipus B de tipus madur. [...]
B-cell lymphoproliferative disorders (BCLPD) constitute a group of pathologies in which mature B cells proliferate and accumulate in different tissues. Among BCLPD, leukaemic and lymphomatous diseases can be distinguished. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
4 documents
|
|
|
10.
|
|
248 p, 4.2 MB |
Aplicació de la citogenètica molecular a la genètica mèdica : malformacions congènites i infertilitat
/
Santos Verdaguer, Mònica ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària de fragment perdut, o guanyat, sinó dels gens que contenen. [...]
Chromosomal abnormalities have been described as an important cause of congenital defects such as mental retardation and congenital malformations. Phenotipical consequences depend not only on size implied in the imbalance, also on genes located at this region. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
