Estudi de la conducta adaptativa i la seva relació amb el fenotip físic i conductual en la síndrome d'Angelman - Resultats de la cerca

Cerca col·leccions:

Ordena'ls per:	Mostrar els resultats:	Format de visualizació:

Resultats globals: 1 registres trobats en 0.18 segons.
Documents de recerca, 1 registres trobats

Documents de recerca	1 registres trobats

56 p, 425.6 KB

Estudi de la conducta adaptativa i la seva relació amb el fenotip físic i conductual en la síndrome d'Angelman / Brun-Gasca, Carme ; Obiols Llandrich, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic que afecta actualment a 1 de cada 20,000-30,000 nadons vius. La causa més freqüent és un anomalia en el cromosoma 15 d'origen matern. Les característiques principals associades a aquesta síndrome són: retard mental sever, trastorn de la parla, ataxia, epilepsia, trastorn del son i un especial fenotip conductual consistent en aparença feliç, atracció/fascinació per l'aigua i un excés d'activitat motora. [...]
El síndrome d'Angelman (SA) es un trastorno neurogenético que afecta actualmente a 1 de cada 20,000-30,000 recién nacidos vivos. La causa más frecuente es una anomalía en el cromosoma 15 d'origen materno. [...]
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder affecting 1 in 20,000-30,000 new-borns. It is usually caused by an anomaly in the maternally inherited chromosome 15. The main features associated with the syndrome are severe intellectual disability, speech impairment, ataxia, epilepsy, sleep disorder, and a behavioural phenotype that includes happy disposition, attraction to/fascination with water, and hypermotoric behaviour. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003

4 documents

Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.