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97 p, 1.8 MB Estudio de la inestabilidad de repeticiones de trinucleótidos asociadas a enfermedades genéticas humanas / Fernández López, Laura ; Velázquez Henar, Antonia, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
La expansión de repeticiones de trinucleótidos es la base molecular de algunas enfermedades genéticas hereditarias, como la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y el síndrome del X frágil (FXS). Los alelos expandidos asociados a enfermedades son inestables tanto en la línea somática como en la germinal, con una clara tendencia hacia las expansiones. [...]
Trinucleotide repeat expansion is the molecular basis of several genetic diseases, including myotonic dystrophy type 1 (DM1) and the fragile X syndrome (FXS). The disease-associated expanded alleles are unstable both in somatic and germ cell lineages, with a high tendency towards expansion. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004  
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