Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 1 registres trobats en 0.29 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
20 p, 1.1 MB Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype / Camats Tarruella, Núria (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ; Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Audí, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mullis, Primus E. (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ; Moreno, Francisca (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; González Casado, Isabel (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; López-Siguero, Juan Pedro (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Bermúdez de la Vega, José Antonio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Blanco, José Antonio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Flück, Christa E. (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
MAMLD1 is thought to cause disordered sex development in 46,XY patients. But its role is controversial because some MAMLD1 variants are also detected in normal individuals, several MAMLD1 mutations have wild-type activity in functional tests, and the male Mamld1-knockout mouse has normal genitalia and reproduction. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0142831
PloS one, Vol. 10 Núm. 11 (november 2015)  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem