Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Whole exome sequencing
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 5 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 4 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 4 registres trobats  
1.
12 p, 884.6 KB Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization / Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923  
Registre complet - Creative Commons
2.
11 p, 912.1 KB Identification of ADHD risk genes in extended pedigrees by combining linkage analysis and whole-exome sequencing / Corominas Galbany, Jordi (Radboud University Medical Center) ; Klein, Marieke (Radboud University Medical Center) ; Zayats, Tetyana (University of Bergen) ; Rivero, Olga (University of Würzburg) ; Ziegler, Georg C. (University of Würzburg) ; Pauper, Marc (Radboud University Medical Center) ; Neveling, Kornelia (Radboud University Medical Center) ; Poelmans, Geert (Radboud University Medical Center) ; Jansch, Charline (University of Würzburg) ; Svirin, Evgeniy (I.M. Sechenov First Moscow State Medical University) ; Geissler, Julia (University Hospital of Würzburg) ; Weber, Heike (University Hospital of Frankfurt (Alemanya)) ; Reif, Andreas (University Hospital of Frankfurt (Alemanya)) ; Arias-Vásquez, Alejandro (Radboud University Medical Center) ; Galesloot, Tessel E. (Radboud University Medical Center) ; Kiemeney, Lambertus A. L. M. (Radboud University Medical Center) ; Buitelaar, Jan (Radboud University Medical Center) ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Ribasés Haro, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hveem, Kristian (Norwegian University of Science and Technology) ; Gabrielsen, Maiken Elvestad (Norwegian University of Science and Technology) ; Hoffmann, Per (University of Basel) ; Cichon, Sven (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ; Haavik, Jan (Haukeland University Hospital (Bergen, Noruega)) ; Johansson, Stefan E (University of Bergen) ; Jacob, Christian P. (University of Würzburg) ; Romanos, Marcel (University Hospital of Würzburg) ; Franke, Barbara (Radboud University Medical Center) ; Lesch, Klaus-Peter (Maastricht University)
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental disorder with a complex genetic background, hampering identification of underlying genetic risk factors. We hypothesized that combining linkage analysis and whole-exome sequencing (WES) in multi-generation pedigrees with multiple affected individuals can point toward novel ADHD genes. [...]
2018 - 10.1038/s41380-018-0210-6
Molecular psychiatry, Vol. 25 (august 2018) , p. 2047-2057  
Registre complet - Creative Commons
3.
11 p, 1.3 MB Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer / Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Gausachs, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre de Regulació Genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ; Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ; Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; González, Sara (Institut Català d'Oncologia) ; Menéndez, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ; Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ; Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ; Gut, Ivo (Centre de Regulació Genòmica) ; Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)
Next generation sequencing panels have been developed for hereditary cancer, although there is some debate about their cost-effectiveness compared to exome sequencing. The performance of two panels is compared to exome sequencing. [...]
2017 - 10.1038/srep37984
Scientific reports, 2017-11  
Registre complet - Creative Commons
4.
9 p, 1.2 MB From Wet-Lab to Variations : Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing / Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Fernández, Marcos (Centre de Regulació Genòmica) ; Marco-Sola, Santiago (Universitat Pompeu Fabra) ; Trotta, Jean-Rémi (Universitat Pompeu Fabra) ; Camps, Jordi (Centre de Regulació Genòmica) ; Chacón, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinosa, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ; Heath, Simon (Universitat Pompeu Fabra) ; Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica)
As whole genome sequencing becomes cheaper and faster, it will progressively substitute targeted next-generation sequencing as standard practice in research and diagnostics. However, computing cost-performance ratio is not advancing at an equivalent rate. [...]
2016 - 10.1002/humu.23114
Human mutation, Vol. 37, Issue 12 (December 2016) , p. 1263-1271  
Registre complet - Creative Commons

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
1 p, 419.0 KB Whole exome sequencing / Bou de Pieri, Francesc ; Barbadilla Prados, Antonio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Genètica [833]  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem