Dipòsit Digital de Documents de la UAB 6 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.02 segons. 
1.
13 p, 1.6 MB Delivery is key: lessons learnt from developing splice-switching antisense therapies / Godfrey, Caroline (University of Oxford. Department of Physiology, Anatomy and Genetics) ; Desviat, Lourdes R (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC) ; Smedsrød, Bård (University of TromsØ. Department of Medical Biology) ; Piétri-Rouxel, France (Institut de Myologie, Paris) ; Denti, Michela A (Università di Trento. Centre for Integrative Biology) ; Disterer, Petra (University College London. Centre for Amyloidosis and Acute Phase Proteins) ; Lorain, Stéphanie (Institut de Myologie, Paris) ; Nogales Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Grup d'Investigació en Malalties Neuromuscular i Neuropediàtriques) ; Sardone, Valentina (University College London) ; Anwar, Rayan (Drug Discovery Informatics Lap, Qasemi-Research Center, Al-Qasemi Academic College) ; EL Andaloussi, Samir (Karolinska Institute. Department of Laboratory Medicine) ; Lehto, Taavi (University of Tartu. Institute of Technology) ; Khoo, Bernard (University College London. Centre for Neuroendocrinology) ; Brolin, Camilla (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; van Roon-Mom, Willeke MC (Leiden University Medical Center. DEpartment of Human Genetics) ; Goyenvalle, Aurélie (Université Versailles Saint Quentin) ; Aartsma-Rus, Annemieke (Leiden University Medical Center. Department of Human Genetics) ; Arechavala-Gomeza, Virginia (Neuromuscular Disorders Group. BioCruces Health Research Insitute, Bizkaia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The use of splice-switching antisense therapy is highly promising, with a wealth of pre-clinical data and numerous clinical trials ongoing. Nevertheless, its potential to treat a variety of disorders has yet to be realized. [...]
2017 - 10.15252/emmm.201607199
EMBO Molecular Medicine, Vol. 9 Núm. 5 (2017) , p. 545-557  
2.
21 p, 4.8 MB A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimon, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital U. Valme) ; Suárez Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo Vigo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Fernández Chacón, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar‐Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb‐girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O ‐glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - 10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309  
3.
18 p, 2.2 MB Aberrant epigenome in ‐derived dopaminergic neurons from Parkinson's disease patients / Fernández‐Santiago, Rubén (Universitat de Barcelona) ; Carballo‐Carbajal, Iria (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)) ; Castellano, Giancarlo (Universitat de Barcelona. Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Torrent, Roger (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina (IBUB)) ; Richaud, Yvonne (Biomaterials and Nanomedicine (CIBER‐BBN). Centre for Networked Biomedical Research on Bioengineering) ; Sánchez‐Danés, Adriana (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina (IBUB)) ; Vilarrasa‐Blasi, Roser (Universitat de Barcelona. Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Sánchez‐Pla, Alex (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)) ; Mosquera, José Luis (Universitat de Barcelona) ; Soriano, Jordi (Universitat de Barcelona) ; López‐Barneo, José (Universidad de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío.) ; Canals, Josep M (Universitat de Barcelona. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Alberch, Jordi (Universitat de Barcelona. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ; Vila Bover, Miquel (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)) ; Consiglio, Antonella (University of Brescia and National Institute of Neuroscience) ; Martín‐Subero, José I (Universitat de Barcelona. Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Ezquerra, Mario (Universitat de Barcelona. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Tolosa, Eduardo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The epigenomic landscape of Parkinson's disease () remains unknown. We performed a genomewide methylation and a transcriptome studies in induced pluripotent stem cell ()‐derived dopaminergic neurons (n) generated by cell reprogramming of somatic skin cells from patients with monogenic 2‐associated (L2) or sporadic (), and healthy subjects. [...]
2015 - 10.15252/emmm.201505439
EMBO Molecular Medicine, Vol. 7, Núm. 12 (October 2015) , p. 1529-1546  
4.
17 p, 4.2 MB RARRES3 suppresses breast cancer lung metastasis by regulating adhesion and differentiation / Morales, Mònica (Institut de Recerca Biomèdica) ; Arenas, Enrique J (Institut de Recerca Biomèdica) ; Urosevic, Jelena (Institut de Recerca Biomèdica) ; Guiu, Marc (Institut de Recerca Biomèdica) ; Fernández, Esther (Institut de Recerca Biomèdica) ; Planet, Evarist (Institut de Recerca Biomèdica) ; Fenwick, Robert Bryn (Institut de Recerca Biomèdica) ; Fernández Ruiz, Sonia (CIC bioGUNE) ; Salvatella, Xavier (Institut de Recerca Biomèdica) ; Reverter i Cendrós, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Carracedo, Arkaitz (CIC bioGUNE) ; Massagué, Joan (Howard Hughes Medical Institute (Maryland, Estats Units d'Amèrica)) ; Gomis, Roger R (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
In estrogen receptor-negative breast cancer patients, metastatic relapse usually occurs in the lung and is responsible for the fatal outcome of the disease. Thus, a better understanding of the biology of metastasis is needed. [...]
2014 - 10.15252/emmm.201303675
EMBO Molecular Medicine, Vol. 6, issue 7 (Jul. 2014) , p. 865-881  
5.
20 p, 4.0 MB Comprehensive establishment and characterization of orthoxenograft mouse models of malignant peripheral nerve sheath tumors for personalized medicine / Castellsagué, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Fernández-Rodríguez, Juana (Institut Català d'Oncologia) ; Llatjós, Roger (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (L'Hospitalet del Llobregat, Catalunya)) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ; Benavente, Yolanda (Institut Català d'Oncologia) ; Pérez-Sidelnikova, Diana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (L'Hospitalet del Llobregat, Catalunya)) ; García del Muro Solans, Xavier (Institut Català d'Oncologia) ; Viñals, Joan Maria (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (L'Hospitalet del Llobregat, Catalunya)) ; Vidal, August (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (L'Hospitalet del Llobregat, Catalunya)) ; Valdés-Mas, Rafael (Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (Oviedo)) ; Terribas, Ernest (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia) ; Pujana, Miguel Angel (Institut Català d'Oncologia) ; Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ; Puente, Xose S. (Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (Oviedo)) ; Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Villanueva Garatachea, Alberto (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are soft‐tissue sarcomas that can arise either sporadically or in association with neurofibromatosis type 1 (NF1). These aggressive malignancies confer poor survival, with no effective therapy available. [...]
2015 - 10.15252/emmm.201404430
EMBO molecular medicine, Vol. 7, No. 5 (2015) , p. 608-627  
6.
15 p, 1.3 MB Targeted gene therapy and cell reprogramming in Fanconi anemia / Río, Paula (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Baños, Rocío (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Lombardo, Angelo (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Quintana-Bustamante, Óscar (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Alvarez, Lara (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Garate, Zita (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Genovese, Pietro (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Almarza, Elena (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Valeri, Antonio (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Díez, Begoña (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Navarro, Susana (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria.) ; Torres, Yaima (NIM Genetics) ; Trujillo, Juan P. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Murillas, Rodolfo (Division of Epithelial Biomedicine, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Segovia, José C. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Samper, Enrique (NIM Genetics) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gregory, Philip D. (Sangamo BioSciences) ; Holmes, Michael C. (Sangamo BioSciences) ; Naldini, Luigi (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Bueren, Juan A. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria)
Gene targeting is progressively becoming a realistic therapeutic alternative in clinics. It is unknown, however, whether this technology will be suitable for the treatment of DNA repair deficiency syndromes such as Fanconi anemia (FA), with defects in homology‐directed DNA repair. [...]
2014 - 10.15252/emmm.201303374
EMBO molecular medicine, Vol. 6, Issue 6 (June 2014) , p. 835-848  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.