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13 p, 768.1 KB Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells / Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Calasanz, Maria José (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Hanenberg, Helmut (Children’s Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PLoS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525  
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13 p, 2.1 MB Epigenetic Alterations in Fanconi Anaemia : Role in Pathophysiology and Therapeutic Potential / Belo, Hélio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Silva, Gabriela (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Cardoso, Bruno A. (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Porto, Beatriz (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barbot, José (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Coutinho, Jorge (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Benedito, Manuela (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Saturnino, Hema (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Costa, Emília (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Bueren, Juan A. (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Almeida, Antonio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas)
Fanconi anaemia (FA) is an inherited disorder characterized by chromosomal instability. The phenotype is variable, which raises the possibility that it may be affected by other factors, such as epigenetic modifications. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0139740
PLoS one, Vol. 10, Num. 10 (October 2015) , p. 1-13  
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15 p, 1.3 MB Targeted gene therapy and cell reprogramming in Fanconi anemia / Río, Paula (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Baños, Rocío (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Lombardo, Angelo (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Quintana-Bustamante, Óscar (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Alvarez, Lara (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Garate, Zita (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Genovese, Pietro (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Almarza, Elena (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Valeri, Antonio (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Díez, Begoña (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Navarro, Susana (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria.) ; Torres, Yaima (NIM Genetics) ; Trujillo, Juan P. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Murillas, Rodolfo (Division of Epithelial Biomedicine, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Segovia, José C. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Samper, Enrique (NIM Genetics) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gregory, Philip D. (Sangamo BioSciences) ; Holmes, Michael C. (Sangamo BioSciences) ; Naldini, Luigi (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Bueren, Juan A. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria)
Gene targeting is progressively becoming a realistic therapeutic alternative in clinics. It is unknown, however, whether this technology will be suitable for the treatment of DNA repair deficiency syndromes such as Fanconi anemia (FA), with defects in homology‐directed DNA repair. [...]
2014 - 10.15252/emmm.201303374
EMBO molecular medicine, Vol. 6, Issue 6 (June 2014) , p. 835-848  
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29 p, 2.6 MB Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ; Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaspers, Nicolaas G.J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806  

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1 Bueren, J.
6 Bueren, Juan
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