Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Area Gómez, Estela
  Consells de cerca
Cerca simple
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 2 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
17 p, 8.5 MB Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity / Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Launay, Nathalie (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Goicoechea, Leire (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Heron, Bénédicte (Sorbonne-Université, Paris, France) ; Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Juliá-Palacios, Natalia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Fourcade, Stéphane (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; De La Torre, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Gelot, Antoniette (Sorbonne-Université, Paris, France) ; Marsal, Maria (Institut de Ciències Fotòniques) ; Loza-Alvarez, Pablo (Institut de Ciències Fotòniques) ; García-Cazorla, Àngels (Institut Pediàtric de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu) ; Fatemi, Ali (The Kennedy Krieger Institute, and Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA) ; Ferrer, Isidre (Universitat de Barcelona) ; Portero-Otin, Manel (Universitat de Lleida) ; Area Gómez, Estela (Centro de Investigaciones Biológicas "Margarita Salas") ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Sphingolipids function as membrane constituents and signaling molecules, with crucial roles in human diseases, from neurodevelopmental disorders to cancer, best exemplified in the inborn errors of sphingolipid metabolism in lysosomes. [...]
2023 - 10.1172/JCI162957
The journal of clinical investigation, Vol. 133 Núm. 10 (may 2023)  
Registre complet - Creative Commons
2.
21 p, 4.8 MB A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo de Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Suarez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernandez-Chacon, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - 10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem