|
1.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 -  10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
2.
|
|
35 p, 972.9 KB |
Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders
/
Ramón, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vila-Julià, Ferran (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Molina-Berenguer, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Melià, Maria Jesús (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA depletion and multiple deletions syndromes (MDDS) constitute a group of mitochondrial diseases defined by dysfunctional mitochondrial DNA (mtDNA) replication and maintenance. As is the case for many other mitochondrial diseases, the options for the treatment of these disorders are rather limited today. [...]
2021 - 10.3390/ijms22126447
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (june 2021)
|
|
|
3.
|
|
8 p, 618.0 KB |
A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease
/
Nogales, Gisela (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Consuegra-García, Inés (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rubio, Juan C. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Arenas, Joaquín (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cuadros, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fiuza-Luces, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lucia, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín, Miguel A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is caused by lack of glycogen phosphorylase (GP) activity in skeletal muscle. Patients experience exercise intolerance, presenting as early fatigue and contractures. In this study, we investigated the effects produced by a lack of GP on several genes and proteins of skeletal muscle in McArdle patients. [...]
2012 - 10.1371/journal.pone.0031718
PloS one, Vol. 7 (february 2012)
|
|
|
4.
|
|
10 p, 2.1 MB |
Late-onset thymidine kinase 2 deficiency : a review of 18 cases
/
Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hernández-Laín, Aurelio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ;
Hernández Voth, Ana (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sayas Catalán, Javier (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Fuiza-Luces, Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
García García, Jorge (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Miralles, Frances (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero Sahelices, Concesa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Méndez-Ferrer, Bosco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Badosa, María Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Esteban, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Encinar, Alberto Blazquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Arenas, Joaquín (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hirano, Michio (Columbia University Medical Center, New York) ;
Martin, Miguel Ángel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1071-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (may 2019)
|
|
|
5.
|
|
4 p, 782.8 KB |
Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations
/
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Miguel, Lucía Dougherty-de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
de las Heras, Javier (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Garcia-Arumi, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carreño Gago, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arranz-Amo, Jose Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carnicer, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Unceta-Suárez, María (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Sanchez-Montañez, Angel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gort, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Tort, Frederic (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Del Toro, Mireia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase (TRMU) deficiency causes an early onset potentially reversible acute liver failure, so far reported in less than 30 patients. We describe two new unrelated patients with an acute liver failure and a neuroimaging compatible with Leigh syndrome (LS) due to TRMU deficiency, a combination not previously reported. [...]
2020 - 10.1016/j.ymgmr.2020.100690
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol. 26 (december 2020)
|
|
|
6.
|
|
|
7.
|
|
8 p, 1.5 MB |
Identification and characterization of new RNASEH1 mutations associated with PEO syndrome and multiple mitochondrial DNA deletions
/
Carreño Gago, Lidia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martí, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torres-Torronteras, J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and deletion syndrome encompasses a group of disorders caused by mutations in genes involved in mtDNA replication and maintenance. The clinical phenotype ranges from fatal infantile hepatocerebral forms to mild adult onset progressive external ophthalmoplegia (PEO). [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.00576
Frontiers in genetics, Vol. 10 Núm. JUN (2019) , p. 576
|
|
|
8.
|
|
11 p, 1.0 MB |
Cardiomyocyte hypertrophy induced by Endonuclease G deficiency requires reactive oxygen radicals accumulation and is inhibitable by the micropeptide humanin
/
Blasco, Natividad (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Núñez, Estefanía (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Beà, Aida (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Barés, Gisel (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Forné, Carles (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Ruíz-Meana, Marisol (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Girón, Cristina (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Barba, Ignasi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
García-Dorado, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vázquez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Llovera, Marta (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Sanchis, Daniel (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida)
The endonuclease G gene (Endog), which codes for a mitochondrial nuclease, was identified as a determinant of cardiac hypertrophy. How ENDOG controls cardiomyocyte growth is still unknown. Thus, we aimed at finding the link between ENDOG activity and cardiomyocyte growth. [...]
2018 - 10.1016/j.redox.2018.02.021
Redox biology, Vol. 16 (march 2018) , p. 146-156
|
|
|
9.
|
|
|
10.
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
