Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Laurie, Steve
  Consells de cerca
Cerca simple
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 4 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
13 p, 794.1 KB New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)  
Registre complet - Creative Commons
2.
21 p, 2.0 MB New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49) / Corral-Juan, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Casquero, Pilar (Hospital Mateu Orfila) ; Giraldo-Restrepo, Natalia (Hospital Mateu Orfila) ; Laurie, Steve (Centro Nacional de Análisis Genómico (Barcelona)) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Mateo-Montero, Raidili Cristina (Hospital Mateu Orfila) ; Ispierto, Lourdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Vilas, Dolores (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Tolosa, Eduardo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Álvarez, Ramiro (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Sánchez, Ivelisse (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Matilla-Dueñas, Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinocerebellar ataxias consist of a highly heterogeneous group of inherited movement disorders clinically characterized by progressive cerebellar ataxia variably associated with additional distinctive clinical signs. [...]
2022 - 10.1093/braincomms/fcac030
Brain Communications, Vol. 4 (february 2022)
2 documents
Registre complet - Creative Commons
3.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)  
Registre complet - Creative Commons
4.
9 p, 1.2 MB From Wet-Lab to Variations : Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing / Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Fernández, Marcos (Centre de Regulació Genòmica) ; Marco-Sola, Santiago (Universitat Pompeu Fabra) ; Trotta, Jean-Rémi (Universitat Pompeu Fabra) ; Camps, Jordi (Centre de Regulació Genòmica) ; Chacón, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinosa, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ; Heath, Simon (Universitat Pompeu Fabra) ; Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica)
As whole genome sequencing becomes cheaper and faster, it will progressively substitute targeted next-generation sequencing as standard practice in research and diagnostics. However, computing cost-performance ratio is not advancing at an equivalent rate. [...]
2016 - 10.1002/humu.23114
Human mutation, Vol. 37, Issue 12 (December 2016) , p. 1263-1271  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem