Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Navarro, Matilde
  Consells de cerca
Cerca simple
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 4 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
12 p, 1.7 MB Role of POLE and POLD1 in familial cancer / Mur, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; García-Mulero, Sandra (Hospital Universitari de Bellvitge) ; del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Magraner-Pardo, Lorena (Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ; Vidal, August (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Cinnirella, Giacomo (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Martín-Ramos, Edgar (Universitat de Barcelona) ; Pons, Tirso (Consell Superior d'Investigacions Científiques) ; López-Doriga, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ; Belhadj, Sami (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Feliubadaló, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Munoz-Torres, Pau M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Navarro, Matilde (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Grau, Elia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Darder, Esther (Institut Català d'Oncologia) ; Llort, Gemma (Consorci Sanitari de Terrassa) ; Sanz, Judit (Althaia Xarxa Assistencial Universitària de Manresa) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Moreno, Víctor (Universitat de Barcelona) ; Piulats, Josep M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Sanz-Pamplona, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ; Aligué, Rosa (Universitat de Barcelona) ; Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Valle, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Germline pathogenic variants in the exonuclease domain (ED) of polymerases POLE and POLD1 predispose to adenomatous polyps, colorectal cancer (CRC), endometrial tumors, and other malignancies, and exhibit increased mutation rate and highly specific associated mutational signatures. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0922-2
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 12 (december 2020) , p. 2089-2100  
Registre complet - Creative Commons
2.
25 p, 1.8 MB Comprehensive constitutional genetic and epigenetic characterization of lynch-like individuals / Dámaso, Estela (Hospital Universitari de Bellvitge) ; González-Acosta, Maribel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Vargas-Parra, Gardenia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Navarro, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tuset, N. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Thompson, B.A. (University of Melbourne) ; Marín, Fátima (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Fernández, Anna (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gómez, Carolina (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Velasco, À. (Institut d'Investigació Biomèdica (Girona)) ; Solanes, Ares (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Iglesias, Sílvia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Urgel, G. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; López, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Valle, Jesus Del (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Campos, Olga (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Santacana, M. (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRB Lleida)) ; Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Lazaro Garcia, Conxi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Valle, Laura (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Brunet, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Capellá, G. (Gabriel) (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The causal mechanism for cancer predisposition in Lynch-like syndrome (LLS) remains unknown. Our aim was to elucidate the constitutional basis of mismatch repair (MMR) deficiency in LLS patients throughout a comprehensive (epi)genetic analysis. [...]
2020 - 10.3390/cancers12071799
Cancers, Vol. 12 Núm. 7 (july 2020) , p. 1-32  
Registre complet - Creative Commons
3.
12 p, 2.3 MB A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape / Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Rosas, Inma (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ; Santín, Sheila (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Pluvinet, Raquel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Velasco, Juan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ; Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ; Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
We wanted to implement an NGS strategy to globally analyze hereditary cancer with diagnostic quality while retaining the same degree of understanding and control we had in pre-NGS strategies. To do this, we developed the I2HCP panel, a custom bait library covering 122 hereditary cancer genes. [...]
2017 - 10.1038/srep39348
Scientific reports, 2017, p. 1-12  
Registre complet - Creative Commons
4.
11 p, 1.3 MB Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer / Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Gausachs, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre de Regulació Genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ; Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ; Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; González, Sara (Institut Català d'Oncologia) ; Menéndez, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ; Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ; Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ; Gut, Ivo (Centre de Regulació Genòmica) ; Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)
Next generation sequencing panels have been developed for hereditary cancer, although there is some debate about their cost-effectiveness compared to exome sequencing. The performance of two panels is compared to exome sequencing. [...]
2017 - 10.1038/srep37984
Scientific reports, 2017-11  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem