Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Pascual Rodríguez, Beatriz
  Consells de cerca
Cerca simple
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 1 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
166 p, 3.1 MB Anàlisi de variants genètiques mitjançant NGS en pacients amb distròfies de retina : transcriptoma (RNAseq) diferencial de cèl·lules de retina (RPE) induïdes in vitro amb mutació en el factor de splicing PRPF8 / Pascual Rodríguez, Beatriz ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. ; Suau León, Pere, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
Les distròfies de retina (DR) són un grup malalties rares que provoquen una degeneració dels fotoreceptors i posterior pèrdua de visió; dins de les quals, la Retinosis Pigmentària (RP) és la majoritària. [...]
Retinal dystrophies (RD) are a group of rare diseases that cause photoreceptor degeneration and subsequent loss of vision; in which Retinitis pigmentosa is the most common. These diseases are genetically heterogeneous, with mutations associated in specific retinal genes, but also in ubiquitous expression genes, like PRPF splicing factors, that cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem