Dipòsit Digital de Documents de la UAB 10 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
9 p, 406.9 KB Opportunistic genetic screening increases the diagnostic yield and is medically valuable for care of patients and their relatives with hereditary cancer / Fernández-Castillejo, Sara (Universitat Rovira i Virgili) ; Roig, Bàrbara (Universitat Rovira i Virgili) ; Melé, Mireia (Universitat Rovira i Virgili) ; Serrano, Sara (Universitat Rovira i Virgili) ; Salvat, Mònica (Universitat Rovira i Virgili) ; Querol, Montserrat (Universitat Rovira i Virgili) ; Brunet, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Cisneros, Adela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Parada, David (Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ; Badia, Joan (Universitat Rovira i Virgili) ; Borràs, Joan (Universitat Rovira i Virgili) ; Rodríguez-Balada, Marta (Universitat Rovira i Virgili) ; Gumà, Josep (Universitat Rovira i Virgili)
Background: Multigene panel testing by next-generation sequencing (MGP-NGS) enables the detection of germline pathogenic or likely pathogenic variants (PVs/LPVs) in genes beyond those associated with a certain cancer phenotype. [...]
2023 - 10.1136/jmg-2023-109389
Journal of medical genetics, Vol. 61, Num. 1 (december 2023) , p. 69-77  
2.
11 p, 1.1 MB Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients / Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ; Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ; Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ; Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ; Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ; Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ; Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ; Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ; Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ; Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ; Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; González, Margarita (Can Misses Hospital) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ; Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ; Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ; Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ; Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ; Marrupe, David (Móstoles Hospital) ; Martínez, Francisco (Nuestra Señora de La Candelaria Hospital) ; Martínez, Victor (La Paz Hospital) ; Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ; Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ; Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Robles, Luis ; Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ; Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ; Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ; Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ; Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ; Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ; Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ; Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ; Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85  
3.
12 p, 1.7 MB Role of POLE and POLD1 in familial cancer / Mur, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; García-Mulero, Sandra (Hospital Universitari de Bellvitge) ; del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Magraner-Pardo, Lorena (Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ; Vidal, August (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Cinnirella, Giacomo (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Martín-Ramos, Edgar (Universitat de Barcelona) ; Pons, Tirso (Consell Superior d'Investigacions Científiques) ; López-Doriga, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ; Belhadj, Sami (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Feliubadaló, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Munoz-Torres, Pau M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Navarro, Matilde (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Grau, Elia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Darder, Esther (Institut Català d'Oncologia) ; Llort, Gemma (Consorci Sanitari de Terrassa) ; Sanz, Judit (Althaia Xarxa Assistencial Universitària de Manresa) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Moreno, Víctor (Universitat de Barcelona) ; Piulats, Josep M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Sanz-Pamplona, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ; Aligué, Rosa (Universitat de Barcelona) ; Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Valle, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Germline pathogenic variants in the exonuclease domain (ED) of polymerases POLE and POLD1 predispose to adenomatous polyps, colorectal cancer (CRC), endometrial tumors, and other malignancies, and exhibit increased mutation rate and highly specific associated mutational signatures. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0922-2
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 12 (december 2020) , p. 2089-2100  
4.
25 p, 1.8 MB Comprehensive constitutional genetic and epigenetic characterization of lynch-like individuals / Dámaso, Estela (Hospital Universitari de Bellvitge) ; González-Acosta, Maribel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Vargas-Parra, Gardenia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Navarro, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tuset, N. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Thompson, B.A. (University of Melbourne) ; Marín, Fátima (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Fernández, Anna (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gómez, Carolina (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Velasco, À. (Institut d'Investigació Biomèdica (Girona)) ; Solanes, Ares (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Iglesias, Sílvia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Urgel, G. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; López, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Valle, Jesus Del (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Campos, Olga (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Santacana, M. (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRB Lleida)) ; Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Lazaro Garcia, Conxi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Valle, Laura (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Brunet, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Capellá, G. (Gabriel) (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The causal mechanism for cancer predisposition in Lynch-like syndrome (LLS) remains unknown. Our aim was to elucidate the constitutional basis of mismatch repair (MMR) deficiency in LLS patients throughout a comprehensive (epi)genetic analysis. [...]
2020 - 10.3390/cancers12071799
Cancers, Vol. 12 Núm. 7 (july 2020) , p. 1-32  
5.
11 p, 548.2 KB Estimating the Incidence and Key Risk Factors of Cardiovascular Disease in Patients at High Risk of Imminent Fracture Using Routinely Collected Real-World Data From the / Pineda-Moncusí, Marta (University of Oxford) ; El-Hussein, Leena (University of Oxford) ; Delmestri, Antonella (University of Oxford) ; Cooper, Cyrus (University of Southampton) ; Moayyeri, Alireza (UCB Biopharma Sprl) ; Libanati, Cesar (UCB Biopharma Sprl) ; Toth, Emese (UCB Biopharma Sprl) ; Prieto-Alhambra, Daniel (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Khalid, Sara (University of Oxford) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The objective of this work was to estimate the incidence rate of cardiovascular disease (CVD) events (myocardial infarction, stroke, or CVD death) at 1 year among three cohorts of patients at high risk of fracture (osteoporosis, previous fracture, and anti-osteoporosis medication) and to identify the key risk factors of CVD events in these three cohorts. [...]
2022 - 10.1002/jbmr.4648
Journal of Bone and Mineral Research, Vol. 37 (september 2022) , p. 1986-1996  
6.
20 p, 1.9 MB The challenge of diagnosing constitutional mismatch repair deficiency syndrome in brain malignancies from young individuals / Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Sanz, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Muñoz-Mármol, Ana Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pineda, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Dámaso, Estela (Institut Català d'Oncologia) ; Esteller, M (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Musulén, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Biallelic germline mismatch repair (MMR) gene (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2) mutations are an extremely rare event that causes constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome. CMMRD is underdiagnosed and often debuts with pediatric malignant brain tumors. [...]
2021 - 10.3390/ijms22094629
International journal of molecular sciences, Vol. 22 Núm. 9 (2021) , p. 4629  
7.
20 p, 2.9 MB Complete loss of epcam immunoexpression identifies epcam deletion carriers in msh2negative colorectal neoplasia / Cuatrecasas, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Gorostiaga, I. (Arabako Unibertsitate Ospitalea (Vitoria, País Basc)) ; Riera, C. (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Saperas, E. (Universitat Internacional de Catalunya) ; Llort, G. (Oncology Department. Consorci Sanitari de Terrassa) ; Costa, Irmgard (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Matias-Guiu, X. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Navarro, M. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Dueñas, N. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Brunet, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ; Marco, V. (Hospital Quirónsalud Barcelona. Departament de Patologia) ; Trias, I. (Department of Pathology. Hospital Platón) ; Busteros, J. I. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Mateu, G. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Balaguer, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ; Esteller, M. (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Musulén, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
The use of epithelial cell adhesion molecule (EPCAM) immunohistochemistry (IHC) is not included in the colorectal cancer (CRC) screening algorithm to detect Lynch syndrome (LS) patients. The aim of the present study was to demonstrate that EPCAM IHC is a useful tool to guide the LS germ-line analysis when a loss of MSH2 expression was present. [...]
2020 - 10.3390/cancers12102803
Cancers, Vol. 12 Núm. 10 (october 2020) , p. 1-20  
8.
2 p, 445.4 KB Els nivells de vitamina D són més baixos en pacients amb càncer de mama, en la regió mediterrània / Pineda Montcusi, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Determinats nivells de vitamina D s'han relacionat amb l'aparició, pronòstic i supervivència del càncer de mama. En el següent article, s'han comparat els nivells de la vitamina D en dones diagnosticades de càncer de mama amb dones sanes, a la regió mediterrània. [...]
Determinados niveles de vitamina D se han relacionado con la aparición, pronóstico y supervivencia del cáncer de mama. En el siguiente artículo se han comparado los niveles de vitamina D en mujeres diagnosticadas de cáncer de mama con mujeres sanas, en la región mediterránea. [...]

2018
UAB divulga, Desembre 2018, p. 1-2
2 documents
9.
12 p, 2.3 MB A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape / Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Rosas, Inma (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ; Santín, Sheila (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Pluvinet, Raquel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Velasco, Juan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ; Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ; Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
We wanted to implement an NGS strategy to globally analyze hereditary cancer with diagnostic quality while retaining the same degree of understanding and control we had in pre-NGS strategies. To do this, we developed the I2HCP panel, a custom bait library covering 122 hereditary cancer genes. [...]
2017 - 10.1038/srep39348
Scientific reports, 2017, p. 1-12  
10.
11 p, 1.3 MB Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer / Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Gausachs, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre de Regulació Genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ; Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ; Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; González, Sara (Institut Català d'Oncologia) ; Menéndez, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ; Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ; Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ; Gut, Ivo (Centre de Regulació Genòmica) ; Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)
Next generation sequencing panels have been developed for hereditary cancer, although there is some debate about their cost-effectiveness compared to exome sequencing. The performance of two panels is compared to exome sequencing. [...]
2017 - 10.1038/srep37984
Scientific reports, 2017-11  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.