|
1.
|
|
17 p, 8.5 MB |
Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity
/
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Launay, Nathalie (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Goicoechea, Leire (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Heron, Bénédicte (Sorbonne-Université, Paris, France) ;
Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Juliá-Palacios, Natalia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Fourcade, Stéphane (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
De La Torre, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gelot, Antoniette (Sorbonne-Université, Paris, France) ;
Marsal, Maria (Institut de Ciències Fotòniques) ;
Loza-Alvarez, Pablo (Institut de Ciències Fotòniques) ;
García-Cazorla, Àngels (Institut Pediàtric de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu) ;
Fatemi, Ali (The Kennedy Krieger Institute, and Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA) ;
Ferrer, Isidre (Universitat de Barcelona) ;
Portero-Otin, Manel (Universitat de Lleida) ;
Area Gómez, Estela (Centro de Investigaciones Biológicas "Margarita Salas") ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Sphingolipids function as membrane constituents and signaling molecules, with crucial roles in human diseases, from neurodevelopmental disorders to cancer, best exemplified in the inborn errors of sphingolipid metabolism in lysosomes. [...]
2023 -  10.1172/JCI162957
The journal of clinical investigation, Vol. 133 Núm. 10 (may 2023)
|
|
|
2.
|
|
14 p, 8.9 MB |
Epigenetic activation of antiviral sensors and effectors of interferon response pathways during SARS-CoV-2 infection
/
Bińkowski, Jan (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Taryma-Leśniak, Olga (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Łuczkowska, Karolina (Pomeranian Medical University in Szczecin, Poland) ;
Niedzwiedź, Anna (Independent Public Regional Hospital in Szczecin, Poland) ;
Lechowicz, Kacper (Pomeranian Medical University in Szczecin, Poland) ;
Strapagiel, Dominik (University of Lodz, Poland) ;
Jarczak, Justyna (University of Lodz, Poland) ;
Davalos, Veronica (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Kotfis, Katarzyna (Pomeranian Medical University in Szczecin, Poland) ;
Machaliński, Boguslaw (Pomeranian Medical University in Szczecin, Poland) ;
Parczewski, Milosz (Pomeranian Medical University in Szczecin, Poland) ;
Wojdacz, Tomasz K. (Aarhus University, Denmark)
Recent studies have shown that methylation changes identified in blood cells of COVID-19 patients have a potential to be used as biomarkers of SARS-CoV-2 infection outcomes. However, different studies have reported different subsets of epigenetic lesions that stratify patients according to the severity of infection symptoms, and more importantly, the significance of those epigenetic changes in the pathology of the infection is still not clear. [...]
2022 - 10.1016/j.biopha.2022.113396
Biomedicine & pharmacotherapy, Vol. 153 (september 2022)
|
|
|
3.
|
|
10 p, 1.4 MB |
The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies
/
Manry, Jérémy ;
Bastard, Paul ;
Gervais, Adrian ;
Le Voyer, Tom ;
Rosain, Jérémie ;
Philippot, Quentin ;
Michailidis, Eleftherios ;
Hoffmann, Hans-Heinrich ;
Eto, Shohei ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bizien, Lucy ;
Parra-Martínez, Alba (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yang, Rui ;
Haljasmägi, Liis ;
Migaud, Mélanie ;
Särekannu, Karita ;
Maslovskaja, Julia ;
de Prost, Nicolas ;
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine ;
Luyt, Charles-Edouard ;
Amador-Borrero, Blanca ;
Gaudet, Alexandre ;
Poissy, Julien ;
Morel, Pascal ;
Richard, Pascale ;
Cognasse, Fabrice ;
Troya, Jesús ;
Trouillet-Assant, Sophie ;
Belot, Alexandre ;
Saker, Kahina ;
Garçon, Pierre ;
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lagier, Jean-Christophe ;
Gentile, Stéphanie ;
Rosen, Lindsey B. ;
Shaw, Elana ;
Morio, Tomohiro ;
Tanaka, Junko ;
Dalmau, David ;
Tharaux, Pierre-Louis ;
Sene, Damien ;
Stepanian, Alain ;
Mégarbane, Bruno ;
Triantafyllia, Vasiliki ;
Fekkar, Arnaud ;
Heath, James R. ;
Franco, José Luis ;
Anaya, Juan-Manuel ;
Solé-Violán, Jordi ;
Imberti, Luisa ;
Biondi, Andrea ;
Bonfanti, Paolo ;
Castagnoli, Riccardo ;
Delmonte, Ottavia M. ;
Zhang, Yu ;
Snow, Andrew ;
Holland, Steven M. ;
Biggs, Catherine M. ;
Moncada-Vélez, Marcela ;
Arias, Andrés Augusto ;
Lorenzo, Lazaro ;
Boucherit, Soraya ;
Anglicheau, Dany ;
Planas, Anna Maria ;
Haerynck, Filomeen ;
Duvlis, Sotirija ;
Ozcelik, Tayfun ;
Keles, Sevgi ;
Bousfiha, Ahmed A. ;
El Bakkouri, Jalila ;
Ramirez-Santana, Carolina ;
Paul, Stephane ;
Pan-Hammarström, Qiang ;
Hammarström, Lennart ;
Dupont, Annabelle ;
Kurolap, Alina ;
Metz, Christine N. ;
Aiuti, Alessandro ;
Casari, Giorgio ;
Lampasona, Vito ;
Ciceri, Fabio ;
Barreiros, Lucila A. ;
Domínguez-Garrido, Elena ;
Vidigal, Mateus ;
Zatz, Mayana ;
van de Beek, Diederik ;
Sahanic, Sabina ;
Tancevski, Ivan ;
Stepanovskyy, Yurii ;
Boyarchuk, Oksana ;
Nukui, Yoko ;
Tsumura, Miyuki ;
Vidaur, Loreto ;
Tangye, Stuart G. ;
Burrel, Sonia ;
Duffy, Darragh ;
Quintana-Murci, Lluis ;
Klocperk, Adam ;
Kann, Nelli Y. ;
Shcherbina, Anna ;
Lau, Yu-Lung ;
Leung, Daniel ;
Coulongeat, Matthieu ;
Marlet, Julien ;
Koning, Rutger ;
Reyes, Luis Felipe ;
Chauvineau-Grenier, Angélique ;
Venet, Fabienne ;
Monneret, Guillaume ;
Nussenzweig, Michel C. ;
Arrestier, Romain ;
Boudhabhay, Idris ;
Baris-Feldman, Hagit ;
Hagin, David ;
Wauters, Joost ;
Meyts, Isabelle ;
Dyer, Adam H. ;
Kennelly, Sean P. ;
Bourke, Nollaig M. ;
Halwani, Rabih ;
Sharif-Askari, Fatemeh Saheb ;
Dorgham, Karim ;
Sallette, Jérôme ;
Sedkaoui, Souad Mehlal ;
AlKhater, Suzan ;
Rigo Bonnin, Raül (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Morandeira, Francisco ;
Roussel, Lucie ;
Vinh, Donald C. ;
Erikstrup, Christian ;
Condino-Neto, Antonio ;
Prando, Carolina ;
Bondarenko, Anastasiia ;
Spaan, András N. ;
Gilardin, Laurent ;
Fellay, Jacques ;
Lyonnet, Stanislas ;
Bilguvar, Kaya ;
Lifton, Richard P. ;
Mane, Shrikant ;
Anderson, Mark S. ;
Boisson, Bertrand ;
Béziat, Vivien ;
Zhang, Shen-Ying ;
Andreakos, Evangelos ;
Hermine, Olivier ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Peterson, Pärt ;
Mogensen, Trine H. ;
Rowen, Lee ;
Mond, James ;
Debette, Stéphanie ;
De Lamballerie, Xavier ;
Burdet, Charles ;
Bouadma, Lila ;
Zins, Marie ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gorochov, Guy ;
Solanich, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Susen, Sophie ;
Martínez Picado, Francisco Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Raoult, Didier ;
Vasse, Marc ;
Gregersen, Peter K. ;
Piemonti, Lorenzo ;
Rodríguez-Gallego, Carlos ;
Notarangelo, Luigi ;
Su, Helen C. ;
Kisand, Kai ;
Okada, Satoshi ;
Puel, Anne ;
Jouanguy, Emmanuelle ;
Rice, Charles M. ;
Tiberghien, Pierre ;
Zhang, Qian ;
Casanova, Jean-Laurent ;
Abel, Laurent ;
Cobat, Aurélie ;
Universitat Autònoma de Barcelona
There is growing evidence that preexisting autoantibodies neutralizing type I interferons (IFNs) are strong determinants of life-threatening COVID-19 pneumonia. It is important to estimate their quantitative impact on COVID-19 mortality upon SARS-CoV-2 infection, by age and sex, as both the prevalence of these autoantibodies and the risk of COVID-19 death increase with age and are higher in men. [...]
2022 - 10.1073/pnas.2200413119
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 119 (may 2022)
|
|
|
4.
|
|
25 p, 2.4 MB |
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
/
Matuozzo, Daniela (University Paris Cité) ;
Talouarn, Estelle (University Paris Cité) ;
Marchal, Astrid (University Paris Cité) ;
Zhang, Peng (Rockefeller University) ;
Manry, Jeremy (University Paris Cité) ;
Seeleuthner, Yoann (University Paris Cité) ;
Zhang, Yu (Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology) ;
Bolze, Alexandre (Helix) ;
Chaldebas, Matthieu (The Rockefeller University) ;
Milisavljevic, Baptiste (The Rockefeller University) ;
Gervais, Adrian (University Paris Cité) ;
Bastard, Paul (Necker Hospital for Sick Children) ;
Asano, Takaki (The Rockefeller University) ;
Bizien, Lucy (University Paris Cité) ;
Barzaghi, Federica (IRCCS San Raffaele Scientific Institute (Milà, Itàlia)) ;
Abolhassani, Hassan (Children's Medical Center) ;
Abou Tayoun, Ahmad (Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences) ;
Aiuti, Alessandro (Vita-Salute San Raffaele University) ;
Alavi Darazam, Ilad (Loghman Hakim Hospital) ;
Allende, Luis M. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Alonso-Arias, Rebeca (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Arias, Andrés Augusto (University of Antioquia UdeA) ;
Aytekin, Gokhan (Konya City Hospital) ;
Bergman, Peter (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Bondesan, Simone (IRCSS San Raffaele Scientific Institute) ;
Bryceson, Yenan (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Bustos, Ingrid G. (Universidad de La Sabana) ;
Cabrera-Marante, Oscar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Carcel, Sheila (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Carrera, Paola (IRCSS San Raffaele Scientific Institute) ;
Casari, Giorgio (Vita-Salute San Raffaele University) ;
Chaïbi, Khalil (Sorbonne University) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Condino-Neto, Antonio (University of São Paulo) ;
Covill, Laura E. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Delmonte, Ottavia M. (Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology) ;
El Zein, Loubna (Lebanese University) ;
Flores, Carlos (Universidad Fernando Pessoa Canarias) ;
Gregersen, Peter K. (Feinstein Institute for Medical Research) ;
Gut, Marta (Institut de Ciència i Tecnologia de Barcelona. Institut de Recerca en Biomedicina) ;
Haerynck, Filomeen (Jeffrey Modell Diagnosis and Research Centre) ;
Halwani, Rabih (University of Sharjah) ;
Hancerli, Selda (Istanbul University) ;
Hammarström, Lennart (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Hatipoğlu, Nevin (University of Health Sciences, Turkey) ;
Karbuz, Adem (Dr. Cemil Tascioglu City Hospital, Turkey) ;
Keles, Sevgi (Necmettin Erbakan University) ;
Kyheng, Christèle (Hôpital Bicêtre) ;
Leon-Lopez, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Franco, Jose Luis (University of Antioquia UDEA) ;
Mansouri, Davood (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ;
Martínez Picado, Francisco Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Metin Akcan, Ozge (Necmettin Erbakan University) ;
Migeotte, Isabelle (Centre de Génétique Humaine de L'Université Libre de Bruxelles) ;
Morange, Pierre-Emmanuel (Aix-Marseille University) ;
Morelle, Guillaume (Hôpital Bicêtre) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Novelli, Giuseppe (IRCCS Neuromed) ;
Novelli, Antonio (Bambino Gesù Children Hospital) ;
Ozcelik, Tayfun (Bilkent University) ;
Palabiyik, Figen (University of Health Sciences, Turkey) ;
Pan-Hammarström, Qiang (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
de Diego, Rebeca Pérez (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pleguezuelo, Daniel E. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Prando, Carolina (Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Reyes, Luis Felipe (Universidad de La Sabana) ;
Rivière, Jacques G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodriguez-Gallego, Carlos (Universidad Fernando Pessoa Canarias) ;
Rojas, Julian (University of Antioquia UDEA) ;
Rovere-Querini, Patrizia (IRCCS San Raffaele Scientific Institute (Milà, Itàlia)) ;
Schlüter, Agatha (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Shahrooei, Mohammad (KU Leuven.) ;
Sobh, Ali (Mansoura University Children's Hospital) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine (Avicenne Hospital) ;
Tipu, Imran (University of Management and Technology) ;
Tresoldi, Cristina (IRCCS Ospedale San Raffaele) ;
Troya, Jesus (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
van de Beek, Diederik (Amsterdam Neuroscience) ;
Zatz, Mayana (University of São Paulo) ;
Zawadzki, Pawel (Adam Mickiewicz University) ;
Al-Muhsen, Saleh Zaid (King Saud University) ;
Alosaimi, Mohammed Faraj (King Saud University) ;
Alsohime, Fahad M. (King Saud University) ;
Baris-Feldman, Hagit (Tel Aviv University) ;
Butte, Manish J. (University of California Los Angeles) ;
Constantinescu, Stefan N. (Oxford University) ;
Cooper, Megan A. (Washington University in St. Louis) ;
Dalgard, Clifton L. (Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Fellay, Jacques (Lausanne University Hospital) ;
Heath, James R. (Institute for Systems Biology) ;
Lau, Yu-Lung (Queen Mary Hospital) ;
Lifton, Richard P. (Yale School of Medicine) ;
Maniatis, Tom (New York Genome Center) ;
Mogensen, Trine H. (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ;
von Bernuth, Horst (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Lermine, Alban (Laboratoire de Biologie Médicale Multisites Seqoia) ;
Vidaud, Michel (Laboratoire de Biologie Médicale Multisites Seqoia) ;
Boland, Anne (Université Paris-Saclay) ;
Deleuze, Jean-François (Université Paris-Saclay) ;
Nussbaum, Robert (Invitae) ;
Kahn-Kirby, Amanda (Invitae) ;
Mentre, France (Hôpital Bichat) ;
Tubiana, Sarah (Hôpital Bichat) ;
Gorochov, Guy (CIMI-Paris) ;
Tubach, Florence (Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique) ;
Hausfater, Pierre (Sorbonne Université) ;
Meyts, Isabelle (KU Leuven) ;
Zhang, Shen-Ying (The Rockefeller University) ;
Puel, Anne (The Rockefeller University) ;
Notarangelo, Luigi (Laboratory of Host Defenses) ;
Boisson-Dupuis, Stephanie (The Rockefeller University) ;
Su, Helen C. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Maryland, Estats Units d'Amèrica)) ;
Boisson, Bertrand (The Rockefeller University) ;
Jouanguy, Emmanuelle (The Rockefeller University) ;
Casanova, Jean-Laurent (Howard Hughes Medical Institute) ;
Zhang, Qian (The Rockefeller University) ;
Abel, Laurent (The Rockefeller University) ;
Cobat, Aurélie (The Rockefeller University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. [...]
2023 - 10.1186/s13073-023-01173-8
Genome Medicine, Vol. 15 (april 2023)
|
|
|
5.
|
|
5 p, 106.7 KB |
Genòmica Comparativa [42945]
/
Ruiz-Herrera Moreno, Aurora Manuela ;
Pujol Infantes, Gala ;
Casillas Viladerrams, Sònia ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
La Genòmica Comparativa proporciona una àmplia perspectiva tant en l'evolució de les espècies com a l'origen de malalties humanes mitjançant l'estudi de la conservació de seqüències genòmiques. [...]
Comparative Genomics provides a broad perspective both in the evolution of species and in the origin of human diseases through the study of genomic sequences. The content of the module will address broad aspects of the area such as evolutionary cytogenetics, methodologies for studying genomes, as well as the latest advances in animal and plant comparative genomics. [...]
La Genómica Comparativa proporciona una amplia perspectiva tanto en la evolución de las especies como en el origen de enfermedades humanas mediante el estudio de secuencias genómicas. El contenido del módulo tratará aspectos amplios del área como son la citogenética evolutiva, metodologías de estudio de los genomas, así como los últimos avances en genómica comparativa animal y vegetal. [...]
2023-24
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
|
|
|
6.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
7.
|
|
14.7 MB |
Diagnòstic dels trastorns genètics de la substància blanca cerebral i identificació de noves malalties mitjançant tècniques de seqüenciació massiva
/
Rodríguez-Palmero Seuma, Agustí ;
Macaya Ruiz, Alfons, dir. ;
Pujol, Aurora, 1968-, dir.
Els trastorns genètics de la substància blanca cerebral (Genetic White Matter Disorders; GWMDs) afecten predominantment a la producció i manteniment de la mielina del sistema nerviós central. L'abordatge diagnòstic "clàssic", basat en estudis genètics dirigits a partir de la sospita clínica, permet el diagnòstic molecular en només la meitat dels pacients. [...]
Los trastornos genéticos de la sustancia blanca cerebral (Genetic White Matter Disorders; GWMDs) afectan predominantemente a la producción y mantenimiento de la mielina del sistema nervioso central. [...]
Genetic White Matter Disorders (GWMDs) predominantly affect the production or maintenance of myelin in the central nervous system. The "classic" diagnostic approach, based on targeted genetic studies, allows molecular diagnosis in only half of patients. [...]
2022
|
|
|
8.
|
|
12 p, 844.6 KB |
Epigenetic profiling linked to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) : A multicenter, retrospective study
/
Davalos, Veronica (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
García-Prieto, Carlos A (Barcelona Supercomputing Center) ;
Ferrer, Gerardo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Valencia-Ramos, Juan (Hospital Universitario de Burgos) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ruiz, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Planas-Serra, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jordán García, Iolanda (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alegría, Iosune (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Flores-Pérez, Patricia (Pediatrics Department. Hospital Universitario Niño Jesús) ;
Cantarín, Verónica (Pediatrics Department. Hospital Universitario Niño Jesús) ;
Fumadó, Victoria (Unitat de Malalties Infeccioses i Importades. Servei de Pediatría. Infectious and Imported Diseases. Pediatric Unit. Hospital Universitari Sant Joan de Deú) ;
Viadero, Maria Teresa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Rodrigo, Carlos (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Méndez-Hernández, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Esteller, M (Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva
Background: Most children and adolescents infected with the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) remain asymptomatic or develop a mild coronavirus disease 2019 (COVID-19) that usually does not require medical intervention. [...]
2022 - 10.1016/j.eclinm.2022.101515
EClinicalMedicine, Vol. 50 (august 2022) , art. 101515
|
|
|
9.
|
|
7 p, 1.1 MB |
Accelerated biological aging in COVID-19 patients
/
Cao, Xue (Department of Colorectal Surgery. The Sixth Affiliated Hospital. Sun Yat-sen University) ;
Li, Wenjuan (Department of Pulmonary and Critical Care Medicine. The Third Affiliated Hospital. Sun Yat-sen University) ;
Wang, Ting (Research & Development. Thermo Fisher Scientific Inc.) ;
Ran, Dongzhi (University of Arizona. Department of Pharmacology) ;
Davalos, Veronica (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Wang, Xiaolin (Guangdong Institute of Gastroenterology. Guangdong Provincial Key Laboratory of Colorectal and Pelvic Floor Disease. The Sixth Affiliated Hospital. Sun Yat-sen University) ;
Yu, Huichuan (Department of Colorectal Surgery. The Sixth Affiliated Hospital. Sun Yat-sen University)
Chronological age is a risk factor for SARS-CoV-2 infection and severe COVID-19. Previous findings indicate that epigenetic age could be altered in viral infection. However, the epigenetic aging in COVID-19 has not been well studied. [...]
2022 - 10.1038/s41467-022-29801-8
Nature communications, Vol. 13 Núm. 1 (december 2022) , art. 2135
|
|
|
10.
|
|
10 p, 1.8 MB |
Epigenome-wide association study of COVID-19 severity with respiratory failure
/
Castro de Moura, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Davalos, Veronica (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Álvarez-Errico, Damiana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Arribas, Carles (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Troya, Jesús (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
Valencia Ramos, Juan (Hospital Universitario de Burgos) ;
Vélez Santamaria, Valentina (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Villar Garcia, Judit (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Horcajada, Juan Pablo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Albu, Sergiu (Institut Guttmann Foundation. Badalona) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rull, Anna (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Reverté Calvet, Laia (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Dietl, Beatriz (Servei de malalties infeccioses Hospital Universitari MutuaTerrassa. Universitat de Barcelona) ;
Dalmau, David (Universitat de Barcelona. Hospital Mútua de Terrassa) ;
Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa) ;
Llucià-Carol, Laia (Stroke Pharmacogenomics and Genetics Group. Sant Pau Institute of Research. Sant Pau Hospital) ;
Planas, Anna Maria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Tur, Jordi (Institut de Biomedicina de València-CSIC. CIBERNED. Unitat Mixta de Neurologia i Genètica) ;
Fernandez-Cadenas, Israel (Stroke Pharmacogenomics and Genetics Group. Sant Pau Institute of Research. Sant Pau Hospital) ;
Villares, Paula (Hospital Universitario HM Sanchinarro (Madrid)) ;
Tenorio, Jair (Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER). ISCIII) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vidal, Francesc (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Background: Patients infected with the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), responsible for the coronavirus disease 2019 (COVID-19), exhibit a wide spectrum of disease behaviour. [...]
2021 - 10.1016/j.ebiom.2021.103339
EBioMedicine, Vol. 66 (april 2021) , p. 103339
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
