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A novel deep targeted sequencing method for minimal residual disease monitoring in acute myeloid leukemia
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Onecha, Esther (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Linares, Maria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Ruiz-Heredia, Yanira (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Martinez-Sanchez, Pilar (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Cedena, Teresa (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Pratcorona, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Oteyza, Jaime Perez (Hospital Universitario HM Sanchinarro (Madrid)) ;
Herrera, Pilar (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Barragán, Eva (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vela, Jose Antonio Garcia (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Magro, Elena (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ;
Anguita, Eduardo (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Figuera, Angela (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Riaza, Rosalia (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Martinez-Barranco, Pilar (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Sanchez-Vega, Beatriz (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Nomdedeu, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Miguel (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Martinez-Lopez, Joaquin (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Ayala, Rosa (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
A high proportion of patients with acute myeloid leukemia who achieve minimal residual disease negative status ultimately relapse because a fraction of pathological clones remains undetected by standard methods. [...]
2019 -  10.3324/haematol.2018.194712
Haematologica, Vol. 104 Núm. 2 (31 2019) , p. 288-296
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Correction : Different prognostic impact of recurrent gene mutations in chronic lymphocytic leukemia depending on IGHV gene somatic hypermutation status: a study by ERIC in HARMONY
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Mansouri, Larry (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Thorvaldsdottir, Birna (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Department of Molecular Medicine and Surgery) ;
Sutton, Lesley-Ann (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Karakatsoulis, Georgios (University of Ioannina) ;
Meggendorfer, Manja (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Parker, Helen (University of Southampton) ;
Nadeu, Ferran (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Brieghel, Christian (Copenhagen University Hospital) ;
Laidou, Stamatia (Institute of Applied Biosciences) ;
Moia, Riccardo (Università del Piemonte Orientale) ;
Rossi, Davide (Institute of Oncology Research) ;
Catherwood, Mark (Queen's University Belfast) ;
Kotaskova, Jana (Masaryk University) ;
Delgado, Julio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Vicente, Ana E. (Universidad de Salamanca) ;
Benito, Rocío (Universidad de Salamanca) ;
Rigolin, Gian Matteo (University of Ferrara) ;
Bonfiglio, Silvia (Università Vita Salute San Raffaele) ;
Scarfo, Lydia (Università Vita Salute San Raffaele) ;
Mattsson, Mattias (Uppsala University) ;
Davis, Zadie (University Hospitals Dorset) ;
Gogia, Ajay (All India Institute of Medical Sciences (Nova Delhi, Índia)) ;
Rani, Lata (All India Institute of Medical Sciences (Nova Delhi, Índia)) ;
Baliakas, Panagiotis (Uppsala University) ;
Foroughi-Asl, Hassan (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Jylhä, Cecilia (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Skaftason, Aron (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Rapado, Inmaculada (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ;
Miras, Fatima (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martinez-Lopez, Joaquín (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ;
de la Serna, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ;
Rivas, Jesús María Hernández (Universidad de Salamanca) ;
Thornton, Patrick (Beaumont Hospital (Dublín, Irlanda)) ;
Larráyoz, María José (Universidad de Navarra) ;
Calasanz, M.J (Universidad de Navarra) ;
Fésüs, Viktória (Semmelweis University) ;
Mátrai, Zoltán (Central Hospital of Southern Pest-National Institute of Hematology and Infectious Diseases (Budapest, Hongria)) ;
Bödör, Csaba (Semmelweis University) ;
Smedby, Karin E. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Espinet, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Gupta, Ritu (All India Institute of Medical Sciences (Nova Delhi, Índia)) ;
Bullinger, Lars (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Bosch José, Francesc Xavier 1947- (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Baran-Marszak, Fanny (Hôpital Avicenne AP-HP) ;
Oscier, David (University Hospitals Dorset) ;
Nguyen-Khac, Florence (Sorbonne University) ;
Zenz, Thorsten (University Hospital of Zurich) ;
Terol, Maria Jose (Universitat de València) ;
Cuneo, Antonio (University of Ferrara) ;
Hernández-Sánchez, María (Universidad de Salamanca) ;
Pospisilova, Sarka (Masaryk University) ;
Mills, Ken (Queen's University Belfast) ;
Gaidano, Gianluca (Università del Piemonte Orientale) ;
Niemann, Carsten U. (Copenhagen University Hospital) ;
Campo, Elias (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Strefford, Jonathan C. (University of Southampton) ;
Ghia, Paolo (Università Vita Salute San Raffaele) ;
Stamatopoulos, Kostas (Institute of Applied Biosciences) ;
Rosenquist, Richard (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia))
2023 - 10.1038/s41375-023-01813-3
Leukemia, Vol. 37 (january 2023) , p. 504
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Different prognostic impact of recurrent gene mutations in chronic lymphocytic leukemia depending on IGHV gene somatic hypermutation status : a study by ERIC in HARMONY
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Mansouri, Larry (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Thorvaldsdottir, Birna (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Sutton, Lesley-Ann (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Karakatsoulis, Georgios (University of Ioannina. Department of Mathematics) ;
Meggendorfer, Manja (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Parker, Helen (University of Southampton) ;
Nadeu, Ferran (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Brieghel, Christian (Copenhagen University Hospital. Department of Hematology, Rigshospitalet) ;
Laidou, Stamatia (Centre for Research and Technology Hellas (Tessalònica, Grècia)) ;
Moia, Riccardo (Università del Piemonte Orientale) ;
Rossi, Davide (Institute of Oncology Research (Suïssa)) ;
Catherwood, Mark (Queen's University Belfast) ;
Kotaskova, Jana (Masaryk University) ;
Delgado, Julio (Universitat de Barcelona) ;
Rodríguez-Vicente, Ana E. (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Benito, Rocío (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Rigolin, Gian Matteo (University of Ferrara) ;
Bonfiglio, Silvia (Università Vita Salute San Raffaele and IRCCS Ospedale San Raffaele) ;
Scarfo, Lydia (Università Vita Salute San Raffaele) ;
Mattsson, Mattias (Uppsala University. Department of Immunology, Genetics and Pathology) ;
Davis, Zadie (Molecular Pathology Department, University Hospitals Dorset) ;
Gogia, Ajay (All India Institute of Medical Sciences (Nova Delhi, Índia)) ;
Rani, Lata (All India Institute of Medical Sciences (Nova Delhi, Índia)) ;
Baliakas, Panagiotis (Uppsala University. Department of Immunology, Genetics and Pathology) ;
Foroughi-Asl, Hassan (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Jylhä, Cecilia (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Skaftason, Aron (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Rapado, Inmaculada (Spanish National Cancer Research) ;
Miras, Fatima (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martinez-Lopez, Joaquín (Spanish National Cancer Research) ;
de la Serna, Javier (Spanish National Cancer Research) ;
Rivas, Jesús María Hernández (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Thornton, Patrick (Beaumont Hospital. Haematology Department) ;
Larráyoz, María José (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Calasanz, M.J (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Fésüs, Viktória (Semmelweis University) ;
Mátrai, Zoltán (Central Hospital of Southern Pest-National Institute of Hematology and Infectious Diseases, Budapest, Hungary) ;
Bödör, Csaba (Semmelweis University) ;
Smedby, Karin E. (Karolinska Institutet (Suècia). Department of Medicine Solna) ;
Espinet, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Gupta, Ritu (All India Institute of Medical Sciences (Nova Delhi, Índia)) ;
Bullinger, Lars (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Bosch José, Francesc Xavier 1947- (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Tazón-Vega, Bárbara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Baran-Marszak, Fanny (Service d'hématologie Biologique Hôpital Avicenne Assistance Publique des Hôpitaux de Paris) ;
Oscier, David (University Hospitals Dorset) ;
Nguyen-Khac, Florence (Sorbonne University) ;
Zenz, Thorsten (University Hospital and University of Zurich. Department of Oncology and Haematology) ;
Terol, Maria Jose (University of Valencia. Department of Hematology) ;
Cuneo, Antonio (University of Ferrara. Hematology-Department of Medical Sciences) ;
Hernández-Sánchez, María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Pospisilova, Sarka (Masaryk University. Central European Institute of Technology) ;
Mills, Ken (Queen's University Belfast) ;
Gaidano, Gianluca (Università del Piemonte Orientale) ;
Niemann, Carsten U. (Copenhagen University Hospital) ;
Campo, Elias (Universitat de Barcelona) ;
Strefford, Jonathan C. (University of Southampton) ;
Ghia, Paolo (Università Vita Salute San Raffaele and IRCCS Ospedale San Raffaele) ;
Stamatopoulos, Kostas (Institute of Applied Biosciences (Grècia)) ;
Rosenquist, Richard (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Recent evidence suggests that the prognostic impact of gene mutations in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) may differ depending on the immunoglobulin heavy variable (IGHV) gene somatic hypermutation (SHM) status. [...]
2022 - 10.1038/s41375-022-01802-y
Leukemia, Vol. 37 (december 2022) , p. 339-347
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The Mutational Landscape of Acute Myeloid Leukaemia Predicts Responses and Outcomes in Elderly Patients from the PETHEMA-FLUGAZA Phase 3 Clinical Trial
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Ayala, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Onecha, Esther (Hematological Malignancies Clinical Research Unit (Madrid)) ;
Martínez-Cuadrón, David (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Carreño-Tarragona, Gonzalo (Hematological Malignancies Clinical Research Unit (Madrid)) ;
Bergua Burgues, Juan Miguel (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Algarra Algarra, Jesus Lorenzo (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Martinez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Serrano, Josefina (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Herrera, Pilar (Hospital Universitario Ramon y Cajal (Madrid)) ;
Ramos, Fernando (Hospital Universitario de León) ;
Salamero, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lavilla, Esperanza (Hospital Universitario Xeral de Lugo) ;
Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
López Lorenzo, Jose Luis (Hematology Department, Fundación Jiménez Díaz (Madrid)) ;
Vidriales, María Belén (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Labrador, Jorge (Hospital Universitario de Burgos) ;
Falantes, José Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Sayas, María José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Paiva, Bruno (Clínica Universidad de Navarra) ;
Barragán, Eva (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Prosper, Felipe (Clínica Universidad de Navarra) ;
Sanz, Miguel A.. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martínez-López, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutational profiling using a custom 43-gene next-generation sequencing panel revealed that patients with mutated DNMT3A or EZH2, or an increase in TET2 VAF and lower TP53 VAF showed a higher overall response. [...]
2021 - 10.3390/cancers13102458
Cancers, Vol. 13 (may 2021)
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TYK2 Variants in B-Acute Lymphoblastic Leukaemia
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Turrubiartes-Martínez, Edgar (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Bodega-Mayor, Irene (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Delgado-Wicke, Pablo (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Molina-Jiménez, Francisca (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Casique-Aguirre, Diana (Latin University of Mexico) ;
González-Andrade, Martín (Universidad Nacional Autónoma de México) ;
Rapado, Inmaculada (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Camós, Mireia (University Hospital Sant Joan de Déu) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Barragán, Eva (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Ramírez, Manuel (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Aguado, Beatriz (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Figuera, Ángela (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Martínez-López, Joaquín (Complutense University of Madrid) ;
Fernández-Ruiz, Elena (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL) is a malignancy of lymphoid progenitor cells with altered genes including the Janus kinase (JAK) gene family. Among them, tyrosine kinase 2 (TYK2) is involved in signal transduction of cytokines such as interferon (IFN) α/β through IFN−α/β receptor alpha chain (IFNAR1). [...]
2020 - 10.3390/genes11121434
Genes, Vol. 11 (november 2020)
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Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia
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Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ;
Abáigar, María (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Vázquez, Iria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Álvarez, Sara (Genómica y Medicina, S.L) ;
Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Benito, Rocío (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Larrayoz, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Cigudosa, Juan C. (Genómica y Medicina, S.L) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Valcárcel, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Cedena, María Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca) ;
Fernández-Mercado, Marta (Universidad Pública de Navarra) ;
Sanz, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Calasanz, M.J (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Such, Esperanza (Universidad CEU Cardenal Herrera)
The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. [...]
2019 - 10.1111/bjh.16175
British Journal of Haematology, Vol. 188 (october 2019) , p. 605-622
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