Dipòsit Digital de Documents de la UAB 8 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
14 p, 1.9 MB Somatic Mutations Detected in Parkinson Disease Could Affect Genes With a Role in Synaptic and Neuronal Processes / Lobón, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Muhaisen, Ashraf (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; Abascal, Federico (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Esteller-Cucala, Paula (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; García Perez, Raquel (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Martí, Maria Josep (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ; Tolosa, Eduardo (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ; Ávila, Jesús (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ; Rahbari, Raheleh (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Soriano García, Eduardo (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The role of somatic mutations in complex diseases, including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, is becoming increasingly clear. However, to date, no study has shown their relation to Parkinson disease's phenotype. [...]
2022 - 10.3389/fragi.2022.851039
Frontiers in Aging, Vol. 3 (April 2022) , art. 851039  
2.
21 p, 2.0 MB New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49) / Corral-Juan, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Casquero, Pilar (Hospital Mateu Orfila) ; Giraldo-Restrepo, Natalia (Hospital Mateu Orfila) ; Laurie, Steve (Centro Nacional de Análisis Genómico (Barcelona)) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Mateo-Montero, Raidili Cristina (Hospital Mateu Orfila) ; Ispierto, Lourdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Vilas, Dolores (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Tolosa, Eduardo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Álvarez, Ramiro (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Sánchez, Ivelisse (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Matilla-Dueñas, Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinocerebellar ataxias consist of a highly heterogeneous group of inherited movement disorders clinically characterized by progressive cerebellar ataxia variably associated with additional distinctive clinical signs. [...]
2022 - 10.1093/braincomms/fcac030
Brain Communications, Vol. 4 (february 2022)
2 documents
3.
7 p, 414.8 KB -Dopa/carbidopa intestinal gel and subthalamic nucleus stimulation : Effects on cognition and behavior / Valldeoriola, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Santacruz, Pilar (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ríos, José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Compta, Yaroslau (Universitat de Barcelona) ; Rumià, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Muñoz, José Esteban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martí, María José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tolosa, Eduardo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
In Parkinson's disease (PD), effects on behavior and cognition of levodopa/carbidopa intestinal gel (LCIG) and subthalamic stimulation (STN-DBS) and their practical consequences remain controversial. [...]
2017 - 10.1002/brb3.848
Brain and behavior, Vol. 7 (october 2017)  
4.
8 p, 1.0 MB Serum metabolic biomarkers for synucleinopathy conversion in isolated REM sleep behavior disorder / Laguna, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Xicoy, Helena (Donders Institute for Brain) ; Tolosa, Eduardo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Serradell, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vilas, Dolores (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Gaig, Carles (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Yanes, Oscar (Universitat Rovira i Virgili) ; Santamaria Cano, Joan (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Amigó, Núria (Biosfer Teslab, Reus) ; Iranzo, Alex (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vila Bover, Miquel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Isolated rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder (iRBD) is a prodromal stage of Lewy-type synucleinopathies (LTS), which can present either with an initial predominant parkinsonism (Parkinson's disease (PD)) or dementia (dementia with Lewy bodies (DLB)). [...]
2021 - 10.1038/s41531-021-00184-9
NPJ Parkinson's disease, Vol. 7 (may 2021)  
5.
5 p, 458.6 KB Validation of a simple screening tool for early diagnosis of advanced Parkinson's disease in daily practice : the CDEPA questionnaire / Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Tolosa, Eduardo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; García-Delgado, Pilar (Universidad de Granada. Facultad de Farmacia) ; Luquin, Maria-Rosario (Clínica Universidad de Navarra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Early clinical diagnosis of advanced Parkinson's disease (APD) may be difficult. This study aimed to validate a simple screening tool, the CDEPA questionnaire ("Cuestionario De Enfermedad de Parkinson Avanzada" [Questionnaire for Advanced Parkinson's Disease]), for the identification of APD in daily practice. [...]
2018 - 10.1038/s41531-018-0056-2
NPJ Parkinson's disease, Vol. 4 (july 2018)  
6.
9 p, 2.0 MB Lack of pathogenic potential of peripheral α-synuclein aggregates from Parkinson's disease patients / Recasens, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Carballo-Carbajal, Iria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Parent, Annabelle (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bové, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gelpi, Ellen (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Tolosa, Eduardo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Vila Bover, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
The online version of this article (10. 1186/s40478-018-0509-1) contains supplementary material, which is available to authorized users.
2018 - 10.1186/s40478-018-0509-1
Acta neuropathologica communications, Vol. 6 (february 2018)  
7.
8 p, 519.0 KB Consensus on the Definition of Advanced Parkinson's Disease : A Neurologists-Based Delphi Study (CEPA Study) / Luquin, Maria-Rosario (Clínica Universidad de Navarra) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martinez-Martin, Pablo (Instituto de Salud Carlos III) ; Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Tolosa, Eduardo S. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To date, no consensus exists on the key factors for diagnosing advanced Parkinson disease (APD). To obtain consensus on the definition of APD, we performed a prospective, multicenter, Spanish nationwide, 3-round Delphi study (CEPA study). [...]
2017 - 10.1155/2017/4047392
Parkinson's Disease, Vol. 2017 (january 2017)  
8.
18 p, 2.2 MB Aberrant epigenome in -derived dopaminergic neurons from Parkinson's disease patients / Fernández-Santiago, Rubén (Universitat de Barcelona) ; Carballo-Carbajal, Iria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castellano, Giancarlo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Torrent, Roger (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Richaud, Yvonne (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Sánchez-Danés, Adriana (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Vilarrasa-Blasi, Roser (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Sánchez, Alex (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mosquera, José Luis (Universitat de Barcelona) ; Soriano, Jordi (Universitat de Barcelona) ; López-Barneo, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Canals, Josep M.. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Alberch i Vié, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Vila Bover, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Consiglio, Antonella (University of Brescia and National Institute of Neuroscience) ; Martín-Subero, José I (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Ezquerra, Mario (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Tolosa, Eduardo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The epigenomic landscape of Parkinson's disease () remains unknown. We performed a genomewide methylation and a transcriptome studies in induced pluripotent stem cell ()-derived dopaminergic neurons (n) generated by cell reprogramming of somatic skin cells from patients with monogenic 2-associated (L2) or sporadic (), and healthy subjects. [...]
2015 - 10.15252/emmm.201505439
EMBO Molecular Medicine, Vol. 7, Núm. 12 (October 2015) , p. 1529-1546  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.