Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Gene loss
  Consells de cerca
Cerca simple
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 3 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
8 p, 1.1 MB Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness / Alías, Laura (Instituto de Salud Carlos III) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Luna Mariné, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Clivillé, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Juan, Julia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pujol-Olmo, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diez, S. (Hospital Esperit Sant) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Orús Dotú, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: Congenital deafness could be the first manifestation of a syndrome such as in Usher, Pendred, and Wolfram syndromes. Therefore, a genetic study is crucial in this deficiency to significantly improve its diagnostic efficiency, to predict the prognosis, to select the most adequate treatment required, and to anticipate the development of other associated clinical manifestations. [...]
2022 - 10.3389/fgene.2022.998898
Frontiers in genetics, Vol. 13 (october 2022) , p. 998898  
Registre complet - Creative Commons
2.
7 p, 1.2 MB A Novel nonsense mutation (c.414G>A; p.Trp138*) in CLDN14 causes hearing loss in Yemeni families : a case report / Mohamed, Kamal Eldin Walaa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Mahfood, Mona (University of Sharjah. Department of Applied Biology) ; Mutery, Abdullah (University of Sharjah. Department of Applied Biology) ; Abdallah, Sallam Hasan (University of Sharjah. Research Institute of Sciences & Engineering) ; Tlili, Abdelaziz (University of Sharjah. Research Institute of Sciences & Engineering)
Non-syndromic hearing loss (NSHL) is a hereditary disorder that affects many populations. Many genes are involved in NSHL and the mutational load of these genes often differs among ethnic groups. Claudin-14 (CLDN14), a tight junction protein, is known to be associated with NSHL in many populations. [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.01087
Frontiers in genetics, Vol. 10 (Nov. 2019) , art. 1087  
Registre complet - Creative Commons
3.
18 p, 2.0 MB Evolutionary diversification and characterization of the eubacterial gene family encoding DXR type II, an alternative isoprenoid biosynthetic enzyme / Carretero-Paulet, Lorenzo (Instituto de Biologia Molecular y Celular de Plantas (València, Espanya)) ; Lipska, Agnieszka (Instituto de Biologia Molecular y Celular de Plantas (València, Espanya)) ; Pérez-Gil, Jordi (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Sangari, Félix J. (Universidad de Cantabria. Departamento de Biología Molecular) ; Albert, Victor A. (Instituto de Biologia Molecular y Celular de Plantas (València, Espanya)) ; Rodríguez Concepción, Manuel (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
Background: isoprenoids constitute a vast family of natural compounds performing diverse and essential functions in all domains of life. In most eubacteria, isoprenoids are synthesized through the methylerythritol 4-phosphate (MEP) pathway. [...]
2013 - 10.1186/1471-2148-13-180
BMC evolutionary biology, Vol. 13 (2013) , art. 180  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem