|
1.
|
|
7 p, 663.7 KB |
Common and rare TBK1 variants in early-onset Alzheimer disease in a European cohort
/
Verheijen, Jan (University of Antwerp) ;
van der Zee, Julie (University of Antwerp) ;
Gijselinck, Ilse (University of Antwerp) ;
Van den Bossche, Tobi (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Dillen, Lubina (University of Antwerp) ;
Heeman, Bavo (University of Antwerp) ;
Gómez-Tortosa, Estrella (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Lladó, Albert (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Pastor, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Pastor, Maria A. (Clínica Universidad de Navarra) ;
Benussi, Luisa (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Ghidoni, Roberta (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Binetti, Giuliano (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ;
Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tsolaki, Magda (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ;
Nacmias, Benedetta (University of Florence) ;
Almeida, Maria Rosário (University of Coimbra) ;
Borroni, Barbara (University of Brescia) ;
Matej, Radoslav (Thomayer Hospital in Prague) ;
Ruiz, Agustín (Fundació ACE) ;
Engelborghs, Sebastiaan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
De Deyn, Peter P. (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Cruts, Marc (University of Antwerp) ;
Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ;
Sleegers, Kristel (University of Antwerp) ;
Goeman, Johan ;
Nuytten, Dirk ;
Vandenbulcke, Mathieu ;
Santens, Patrick 700 1_ ;
Sieben, Anne ;
Dermaut, Bart ;
Versijpt, Jan ;
Michotte, Alex ;
Deryck, Olivier ;
Bergmans, Bruno ;
Willems, Christiana ;
Ivanoiu, Adrian ;
Salmon, Eric ;
Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ;
Sorbi, Sandro ;
Bessi, Valentina ;
Bagnoli, Silvia ;
Santana, Isabel ;
Simões do Couto, Frederico ;
Martins, Madalena ;
Thonberg, Häkan ;
Fratiglioni, Laura ;
Padovani, Alessandro ;
Rohan, Zdenek ;
Razquin, Cristina ;
Lorenzo, Elena ;
Iglesias, Elena ;
Seijo-Martínez, Manuel ;
Rene, Ramon ;
Gascon, Jordi ;
Campdelacreu, Jaume ;
Koutroumani, Maria ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
TANK-binding kinase 1 (TBK1) loss-of-function (LoF) mutations are known to cause frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), often combined with memory deficits early in the disease course. [...]
2018 -  10.1016/j.neurobiolaging.2017.10.012
Neurobiology of Aging, Vol. 62 (february 2018) , p. 245.e1-245.e7
|
|
|
2.
|
|
10 p, 5.6 MB |
PITB : A high affinity transthyretin aggregation inhibitor with optimal pharmacokinetic properties
/
Pinheiro, Francisca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Varejão, Nathalia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sánchez-Morales, Adrià (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Bezerra, Filipa (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Navarro, Susanna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Velázquez-Campoy, Adrian (Universidad de Zaragoza) ;
Busqué Sánchez, Félix (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Almeida, Maria Rosário (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Alibes, Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Reverter i Cendrós, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Pallarès i Goitiz, Irantzu (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Ventura, Salvador (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
The aggregation of wild-type transthyretin (TTR) and over 130 genetic TTR variants underlies a group of lethal disorders named TTR amyloidosis (ATTR). TTR chemical chaperones are molecules that hold great promise to modify the course of ATTR progression. [...]
2023 - 10.1016/j.ejmech.2023.115837
European Journal of Medicinal Chemistry, Vol. 261 (may 2023) , p. 115837
|
|
|
3.
|
|
1 p, 172.9 KB |
Author Correction : Repositioning tolcapone as a potent inhibitor of transthyretin amyloidogenesis and associated cellular toxicity
/
Sant'Anna, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gallego Alonso, Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Robinson, Lei Z. (Scripps Research Institute) ;
Pereira-Henriques, Alda (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Ferreira, Nelson (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Pinheiro, Francisca (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Esperante, Sebastián (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pallarès i Goitiz, Irantzu (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Huertas, Oscar (SOM-Biotech) ;
Almeida, Maria Rosário (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Reixach, Natàlia (Scripps Research Institute) ;
Insa, Raul (SOM-Biotech) ;
Velazquez-Campoy, Adrián (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular) ;
Reverter i Cendrós, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Reig, Núria (SOM-Biotech) ;
Ventura, Salvador (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
2023 - 10.1038/s41467-023-36239-z
Nature communications, Vol. 14 (February 2023) , art. 582
|
|
|
4.
|
|
19 p, 6.1 MB |
Development of a highly potent transthyretin amyloidogenesis inhibitor : design, synthesis, and evaluation
/
Pinheiro, Francisca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Pallarès i Goitiz, Irantzu (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Peccati, Francesca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Sánchez-Morales, Adrià (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Varejão, Nathalia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Bezerra, Filipa (Universidade do Porto. Instituto de Biologia Molecular e Celular) ;
Ortega-Alarcon, David (Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón) ;
González, Danilo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Osorio, Marcelo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Navarro, Susanna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Velázquez-Campoy, Adrian (Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón) ;
Almeida, Maria Rosário (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Reverter i Cendrós, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Busqué Sánchez, Félix (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Alibes, Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Sodupe Roure, Mariona (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Ventura, Salvador (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a group of fatal diseases described by the misfolding and amyloid deposition of transthyretin (TTR). Discovering small molecules that bind and stabilize the TTR tetramer, preventing its dissociation and subsequent aggregation, is a therapeutic strategy for these pathologies. [...]
2022 - 10.1021/acs.jmedchem.2c01195
Journal of Medicinal Chemistry, Vol. 65, issue 21 (Nov. 2022) , p. 14673-14691
|
|
|
5.
|
|
13 p, 1.1 MB |
Repositioning tolcapone as a potent inhibitor of transthyretin amyloidogenesis and associated cellular toxicity
/
Sant'Anna, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gallego Alonso, Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Robinson, Lei Z. (Scripps Research Institute) ;
Pereira-Henriques, Alda (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Ferreira, Nelson (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Pinheiro, Francisca (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Esperante, Sebastián (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pallarès i Goitiz, Irantzu (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Huertas, Oscar (SOM-Biotech) ;
Almeida, Maria Rosário (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Reixach, Natàlia (Scripps Research Institute) ;
Insa, Raul (SOM-Biotech) ;
Velazquez-Campoy, Adrián (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular) ;
Reverter i Cendrós, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Reig, Núria (SOM-Biotech) ;
Ventura, Salvador (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Transthyretin (TTR) is a plasma homotetrameric protein implicated in fatal systemic amyloidoses. TTR tetramer dissociation precedes pathological TTR aggregation. Native state stabilizers are promising drugs to treat TTR amyloidoses. [...]
2016 - 10.1038/ncomms10787
Nature communications, Vol. 7 (2016) , art. 10787
|
|
|
6.
|
|
13 p, 1.2 MB |
Deleterious ABCA7 mutations and transcript rescue mechanisms in early onset Alzheimer's disease
/
De Roeck, Arne (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Van den Bossche, Tobi (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
van der Zee, Julie (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Verheijen, Jan (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
De Coster, Wouter (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Van Dongen, Jasper (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Dillen, Lubina (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Baradaran-Heravi, Yalda (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Heeman, Bavo (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llado Plarrumani, Albert (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Nacmias, Benedetta (University of Florence) ;
Sorbi, Sandro (University of Florence) ;
Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Grau-Rivera, Oriol (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gómez-Tortosa, Estrella (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Ortega-Cubero, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Pastor, Maria A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Graff, Caroline (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Center for Alzheimer Research) ;
Thonberg, Håkan (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Center for Alzheimer Research) ;
Benussi, Luisa (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ;
Ghidoni, Roberta (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ;
Binetti, Giuliano (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon, Portugal) ;
Martins, Madalena (University of Lisbon, Portugal) ;
Borroni, Barbara (Centre for Neurodegenerative Disorders, University of Brescia, Italy.) ;
Padovani, Alessandro (Centre for Neurodegenerative Disorders, University of Brescia, Brescia, Italy) ;
Almeida, Maria Rosário (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Portugal) ;
Santana, Isabel (University of Coimbra) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ;
Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Fortea, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Tsolaki, Magda (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Koutroumani, Maria (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Matej, Radoslav (Charles University, Prague, Czech Republic) ;
Rohan, Zdenek (Charles University, Prague, Czech Republic) ;
De Deyn, Peter Paul (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium) ;
Engelborghs, Sebastiaan (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium) ;
Cras, Patrick (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium) ;
Van Broeckhoven, Christine (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Sleegers, Kristel (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Premature termination codon (PTC) mutations in the ATP-Binding Cassette, Sub-Family A, Member 7 gene (ABCA7) have recently been identified as intermediate-to-high penetrant risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). [...]
2017 - 10.1007/s00401-017-1714-x
Acta Neuropathologica, Vol. 134 (april 2017) , p. 475-487
|
|
|
7.
|
|
10 p, 498.4 KB |
Rare Variants in PLD3 Do Not Affect Risk for Early-Onset Alzheimer Disease in a European Consortium Cohort
/
Cacace, Rita (University of Antwerp) ;
Van den Bossche, Tobi (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Engelborghs, Sebastiaan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Geerts, Nathalie (University of Antwerp) ;
Laureys, Annelies (University of Antwerp) ;
Dillen, Lubina (University of Antwerp) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Thonberg, Håkan (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Chiang, Huei-Hsin (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Pastor, Pau (Instituto de Salud Carlos III) ;
Ortega-Cubero, Sara (Instituto de Salud Carlos III) ;
Pastor, Maria A. (Universidad de Navarra. Facultad de Medicina) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ;
Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ;
Benussi, Luisa (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Ghidoni, Roberta (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Binetti, Giuliano (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Nacmias, Benedetta (University of Florence) ;
Sorbi, Sandro (University of Florence) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Gelpi, Ellen (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Almeida, Maria Rosário (University of Coimbra) ;
Santana, Isabel (University of Coimbra) ;
Tsolaki, Magda (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Koutroumani, Maria (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Clarimón, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Lleó Bisa, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Fortea, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ;
Martins, Madalena (University of Lisbon) ;
Borroni, Barbara (University of Brescia) ;
Padovani, Alessandro (University of Brescia) ;
Matej, Radoslav (Thomayer Hospital in Prague) ;
Rohan, Zdenek (Third Medical Faculty of Charles University in Prague) ;
Vandenbulcke, Mathieu (University of Leuven) ;
Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
De Deyn, Peter Paul (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Cras, Patrick (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
van der Zee, Julie (University of Antwerp) ;
Sleegers, Kristel (University of Antwerp) ;
Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp)
Rare variants in the phospholipase D3 gene (PLD3) were associated with increased risk for late-onset Alzheimer disease (LOAD). We identified a missense mutation in PLD3 in whole-genome sequence data of a patient with autopsy confirmed Alzheimer disease (AD) and onset age of 50 years. [...]
2015 - 10.1002/humu.22908
Human mutation, Vol. 36 (october 2015) , p. 1226-1235
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
