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CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
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Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, L. ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 -  10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
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Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem cell function in Fanconi anemia
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Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Valeri, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sanchez-Dominguez, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vela, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Lopez, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Navarro, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alberquilla, Omaira (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hanenberg, H. (Heinrich Heine University. Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery) ;
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, J. C. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Minguillon, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
De Heredia, C.D. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Sevilla, J. (Hospital Nino Jesus) ;
Rio, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) is the most prevalent inherited bone marrow failure (BMF) syndrome. Nevertheless, the pathophysiological mechanisms of BMF in FA have not been fully elucidated. Since FA cells are defective in DNA repair, we hypothesized that FA hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) might express DNA damage-associated stress molecules such as natural killer group 2 member D ligands (NKG2D-Ls). [...]
2022 - 10.1172/JCI142842
The journal of clinical investigation, Vol. 132 Núm. 15 (january 2022) , p. e142842
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Improved collection of hematopoietic stem cells and progenitors from Fanconi anemia patients for gene therapy purposes
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Sevilla, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sánchez-Domínguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Zubicaray, Josune (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Merino, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sebastián, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Azqueta, Carmen (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Casado, José A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Alberquilla, Omaira (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Román-Rodríguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Giménez, Yari (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Larcher, Lise (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ;
Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Pujol, Roser M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castillo, Ana (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Soulier, Jean (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ;
Querol, Sergi (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Fernández, Jesús (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Schwartz, Jonathan (Rocket Pharmaceuticals Inc. (New York)) ;
García de Andoín, Nagore (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
López, Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Català, Albert (Institut de Recerca Pediàtrica Sant Joan de Déu) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Difficulties in the collection of hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) from Fanconi anemia (FA) patients have limited the gene therapy in this disease. We have investigated (, NCT02931071) the safety and efficacy of filgrastim and plerixafor for mobilization of HSPCs and collection by leukapheresis in FA patients. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.06.001
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 22 (September 2021) , p. 66-75
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20 p, 2.3 MB |
Gene editing of PKLR gene in human hematopoietic progenitors through 5' and 3' UTR modified TALEN mRNA
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Quintana-Bustamante, Oscar (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Fañanas-Baquero, S. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Orman, I. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Torres, Raul (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Duchateau, P. (CELLECTIS) ;
Poirot, L. (CELLECTIS) ;
Gouble, A. (CELLECTIS) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Segovia, J. C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) is a rare erythroid metabolic disease caused by mutations in the PKLR gene, which encodes the erythroid specific Pyruvate Kinase enzyme. Erythrocytes from PKD patients show an energetic imbalance and are susceptible to hemolysis. [...]
2019 - 10.1371/journal.pone.0223775
PloS one, Vol. 14 Núm. 10 (january 2019) , p. e0223775
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13 p, 768.1 KB |
Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells
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Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Calasanz, M.J (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Hanenberg, Helmut (Children's Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PloS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525
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13 p, 2.1 MB |
Epigenetic Alterations in Fanconi Anaemia : Role in Pathophysiology and Therapeutic Potential
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Belo, Hélio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Silva, Gabriela (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Cardoso, Bruno A. (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Porto, Beatriz (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Barbot, José (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Coutinho, Jorge (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Benedito, Manuela (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Saturnino, Hema (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Costa, Emília (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Bueren, Juan (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Almeida, António (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas)
Fanconi anaemia (FA) is an inherited disorder characterized by chromosomal instability. The phenotype is variable, which raises the possibility that it may be affected by other factors, such as epigenetic modifications. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0139740
PloS one, Vol. 10, Num. 10 (October 2015) , p. 1-13
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29 p, 2.6 MB |
Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia
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Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ;
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ;
Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ;
Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jaspers, Nicolaas G. J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ;
Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806
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Exploring the link between MORF4L1 and risk of breast cancer
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Martrat, Griselda (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Maxwell, Christopher A. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tominaga, Emiko (The University of Texas Health Science Center at San Antonio) ;
Porta de la Riva, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Bonifaci, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Gomez-Baldo, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Lazaro, Conxi (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Brunet, Joan (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Aguilar, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Fernández-Rodríguez, Juana (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Seal, Sheila (Institute of Cancer Research (Sutton, Regne Unit)) ;
Renwick, Anthony (Institute of Cancer Research (Sutton, Regne Unit)) ;
Rahman, Nazneen (Institute of Cancer Research (Sutton, Regne Unit)) ;
Kühl, Julia (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Neveling, Kornelia (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Castellà, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Hernández Viedma, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Easton, Douglas F. (University of Cambridge. Department of Public Health and Primary Care) ;
Peock, Susan (University of Cambridge. Department of Public Health and Primary Care) ;
Cook, Margaret (University of Cambridge. Department of Public Health and Primary Care) ;
Oliver, Clare T. (University of Cambridge. Department of Public Health and Primary Care) ;
Frost, Debra (University of Cambridge. Department of Public Health and Primary Care) ;
Platte, Radka (University of Cambridge. Department of Oncology) ;
Evans, Gareth (Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust (Manchester, Regne Unit)) ;
Lalloo, Fiona (Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust (Manchester, Regne Unit)) ;
Eeles, Rosalind (The Institute of Cancer Research (Sutton, Regne Unit)) ;
Izatt, Louise (Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust (Londres, Regne Unit)) ;
Chu, Carol (Yorkshire Regional Genetics Service (Leeds, Regne Unit)) ;
Davids, Rosemarie (Ferguson-Smith Centre for Clinical Genetics (Glasgow, Regne Unit)) ;
Ong, Kai-Ren (Birmingham Women's Hospital) ;
Cook, Jackie (Sheffield Children's Hospital (Sheffield, Regne Unit)) ;
Douglas, Fiona (Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Trust (Newcastle, Regne Unit)) ;
Hodgson, Shirley (University of London. St George's Hospital) ;
Brewer, Carole (Royal Devon & Exeter Hospital (Exeter, Regne Unit)) ;
Morrison, Patrick J. (Northern Ireland Regional Genetics Centre (Belfast, Regne Unit)) ;
Porteous, Mary (South East of Scotland Regional Genetics Service (Edimburg, Regne Unit)) ;
Peterlongo, Paolo (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori (Milà, Itàlia)) ;
Manoukian, Siranoush (Fondazione IRCCS INT (Milà, Itàlia)) ;
Peissel, Bernard (Fondazione IRCCS INT (Milà, Itàlia)) ;
Zaffaroni, Daniela (Fondazione IRCCS INT (Milà, Itàlia)) ;
Roversi, Gaia (Fondazione IRCCS INT (Milà, Itàlia)) ;
Barile, Monica (Istituto Europeo di Oncologia (Milà, Itàlia)) ;
Viel, Alessandra (Centro di Riferimento Oncologico (Aviano, Itàlia)) ;
Pasini, Barbara (University of Turin. Department of Genetics, Biology and Biochemistry (Torí, Itàlia)) ;
Ottini, Laura (Sapienza University of Rome. Department of Molecular Medicine) ;
Putignano, Anna Laura (University of Florence. Department of Clinical Physiopathology (Florència, Itàlia)) ;
Savarese, Antonella (Regina Elena Cancer Institute (Roma, Itàlia)) ;
Bernard, Loris (IEO. Department of Experimental Oncology (Milà, Itàlia)) ;
Radice, Paolo (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori (Milà, Itàlia)) ;
Healey, Sue (Queensland Institute of Medical Research. Division of Genetics and Population Health (Brisbane, Austràlia)) ;
Spurdle, Amanda (Queensland Institute of Medical Research. Division of Genetics and Population Health (Brisbane, Austràlia)) ;
Chen, Xiaoqing (Queensland Institute of Medical Research. Division of Genetics and Population Health (Brisbane, Austràlia)) ;
Beesley, Jonathan (Queensland Institute of Medical Research. Division of Genetics and Population Health (Brisbane, Austràlia)) ;
Rookus, Matti A. (The Netherlands Cancer Institute (Amsterdam, Països Baixos)) ;
Verhoef, Senno (The Netherlands Cancer Institute. Family Cancer Clinic (Amsterdam, Països Baixos)) ;
Tilanus-Linthorst, Madeleine A. (Erasmus MC-Daniel den Hoed Cancer Center (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Vreeswijk, Maaike P. (Leiden University Medical Center. Center for Human and Clinical Genetics (Leiden, Països Baixos)) ;
Asperen, Christi J. (Leiden University Medical Center. Center for Human and Clinical Genetics (Leiden, Països Baixos)) ;
Bodmer, Danielle (Radboud University Nijmegen Medical Center. Department of Human Genetics (Nijmegen, Països Baixos)) ;
Ausems, Margreet G. E. M. (University Medical Center Utrecht. Department of Medical Genetics (Utrecht, Països Baixos)) ;
van Os, Theo A. (Academic Medical Center, Department of Clinical Genetics (Amsterdam, Països Baixos)) ;
Blok, Marinus J. (University Hospital Maastricht. Department of Clinical Genetics (Maastricht, Països Baixos)) ;
Meijers-Heijboer, Hanne E. J. (VU Medical Center. Department of Clinical Genetics (Amsterdam, Països Baixos)) ;
Hogervorst, Frans B. L. (The Netherlands Cancer Institute. Family Cancer Clinic (Amsterdam, Països Baixos)) ;
Goldgar, David E. (University of Utah School of Medicine. Department of Dermatology (Salt Lake City, Estats Units d'Amèrica)) ;
Buys, Saundra (Huntsman Cancer Institute (Salt Lake City, Estats Units d'Amèrica)) ;
John, Esther M. (Cancer Prevention Institute of California (Fremont, Estats Units d'Amèrica)) ;
Miron, Alexander (Dana-Farber Cancer Institute (Boston, Estats Units d'Amèrica). Department of Cancer Biology) ;
Southey, Melissa (The University of Melbourne. Melbourne School of Population Health (Austràlia)) ;
Daly, Mary B. (Fox Chase Cancer Center. Division of Population Science (Philadelphia, Estats Units d'Amèrica)) ;
Harbst, Katja (Lund University. Department of Oncology (Lund, Suècia)) ;
Borg, Åke (Lund University. Department of Oncology (Lund, Suècia)) ;
Rantala, Johanna (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Barbany-Bustinza, Gisela (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Ehrencrona, Hans (Uppsala University. Departament of Genetics and Pathology (Uppsala, Suècia)) ;
Stenmark-Askmalm, Marie (Hälsouniversitetet Universitetssjukhuset. Department of Oncology (Linköping, Suècia)) ;
Kaufman, Bella (Chaim Sheba Medical Center. The Institute of Oncology (Ramat Gan, Israel)) ;
Laitman, Yael (Chaim Sheba Medical Center (Israel)) ;
Milgrom, Roni (Chaim Sheba Medical Center (Israel)) ;
Friedman, Eitan (Chaim Sheba Medical Center (Israel)) ;
Domchek, Susan M. (University of Pennsylvania School of Medicine. Abramson Cancer Center (Philadelphia, Estats Units d'Amèrica)) ;
Nathanson, Katherine L. (University of Pennsylvania School of Medicine. Abramson Cancer Center (Philadelphia, Estats Units d'Amèrica)) ;
Rebbeck, Timothy R. (University of Pennsylvania School of Medicine. Abramson Cancer Center (Philadelphia, Estats Units d'Amèrica)) ;
Johannsson, Oskar (20A Landspitali-LSH v/Hringbraut. Department of Oncology (Reykjavik, Islàndia)) ;
Couch, Fergus J. (Mayo Clinic. Department of Laboratory Medicine and Pathology (Rochester, Estats Units d'Amèrica)) ;
Wang, Xianshu (Mayo Clinic. Department of Laboratory Medicine and Pathology (Rochester, Estats Units d'Amèrica)) ;
Fredericksen, Zachary (Mayo Clinic. Department of Health Sciences Research (Rochester, Estats Units d'Amèrica)) ;
Cuadras, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Morros, Rosa (South East of Scotland Regional Genetics Service, Western General Hospital (Edimburg, Regne Unit)) ;
Pientka, Friederike K. (University of Lübeck. Center for Structural and Cell Biology in Medicine (Lübeck, Alemanya)) ;
Depping, Reinhard (University of Lübeck. Center for Structural and Cell Biology in Medicine (Lübeck, Alemanya)) ;
Caldes, Trinidad (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Benitez, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Heikkinen, Tuomas (Helsinki University Central Hospital. Department of Obstetrics and Gynecology (Helsinki, Finlàndia)) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujana, Miguel Angel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tominaga, Kaoru (The University of Texas Health Science Center at San Antonio) ;
Cerón, Julián (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Antoniou, Antonis C. (University of Cambridge. Department of Public Health and Primary Care) ;
Fert Ferrer, Sandra (Hôtel Dieu Centre Hospitalier (Chambéry, França)) ;
Collonge-Rame, Marie-Agnès (Centre Hospitalier Universitaire de Besançon (Besançon, França)) ;
Mortemousque, Isabelle (Centre Hospitalier Universitaire Bretonneau (Tours, França)) ;
McGuffog, Lesley (University of Cambridge. Department of Public Health and Primary Care) ;
Chenevix-Trench, Georgia (Queensland Institute of Medical Research (Brisbane, Austràlia)) ;
Pereira-Smith, Olivia M. (The University of Texas Health Science Center at San Antonio) ;
Nevanlinna, Heli (Helsinki University Central Hospital. Department of Obstetrics and Gynecology (Helsinki, Finlàndia)) ;
Hamann, Ute (Deutsches Krebsforschungszentrum (Heidelberg, Alemanya)) ;
Torres, Diana (Pontificia Universidad Javeriana. Instituto de Genética Humana (Bogota, Colòmbia)) ;
Caligo, Maria (University Hospital of Pisa (Pisa, Itàlia)) ;
Godwin, Andrew K. (University of Kansas Medical Center. Department of Pathology and Laboratory MedicineCenter (Kansas, Estats Units d'Amèrica)) ;
Imyanitov, Evgeny N. (N.N. Petrov Institute of Oncology. Laboratory of Molecular Oncology (Sant Petersburg, Rússia)) ;
Janavicius, Ramunas (Vilnius University Hospital Santariskiu Clinics) ;
Sinilnikova, Olga M. (Centre Hospitalier Universitaire de Lyon. Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents (Lyon, França)) ;
Stoppa-Lyonnet, Dominique (Institut Curie) ;
Mazoyer, Sylvie (Université Lyon 1. Cancer Research Center of Lyon (Lyon, França)) ;
Verny-Pierre, Carole (Université Lyon 1. Cancer Research Center of Lyon (Lyon, França)) ;
Castera, Laurent (Institut Curie) ;
De Pauw, Antoine (Institut Curie) ;
Bignon, Yves-Jean (Université de Clermont-Ferrand. Département d'Oncogénétique (Clermont-Ferrand, França)) ;
Uhrhammer, Nancy (Université de Clermont-Ferrand. Département d'Oncogénétique (Clermont-Ferrand, França)) ;
Peyrat, Jean-Philippe (Centre Oscar Lambret. Laboratoire d'Oncologie Moléculaire Humaine (Lille, França)) ;
Vennin, Philippe (Centre Oscar Lambret. Consultation d'Oncogénétique (Lille, França)) ;
The Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer (kConFab) ;
The Netherlands Cancer Institute.
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Group (HEBON) ;
University of Utah School of Medicine.
Breast Cancer Family Registry (Salt Lake City, Estats Units d'Amèrica) ;
Lund University.
Swedish Breast Cancer Study (Lund, Suècia) ;
Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer.
Groupe Génétique et Cancer (Lyon, França)
Introduction: Proteins encoded by Fanconi anemia (FA) and/or breast cancer (BrCa) susceptibility genes cooperate in a common DNA damage repair signaling pathway. To gain deeper insight into this pathway and its influence on cancer risk, we searched for novel components through protein physical interaction screens. [...]
2011 - 10.1186/bcr2862
Breast cancer research, Vol. 13, Núm. R40 (4 2011) -14
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59 p, 1.7 MB |
Hypomorphic Mutations in the Central Fanconi Anemia Gene FANCD2 Sustain a Significant Group of FA-D2 Patients with Severe Phenotype. Running title : FA-D2 phenotype and FANCD2 mutations
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Kalba, Reinhard (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ;
Neveling, Kornelia (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ;
Hoehn, Holger (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ;
Schneider, Hildegard (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ;
Linka, Yvonne (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ;
Batishb, Sat Dev (The Rockefeller University. Laboratory of Human Genetics and Hematology) ;
Hunt, Curtis (University of New Mexico. Division of Epidemiology) ;
Berwick, Marianne (University of New Mexico. Division of Epidemiology) ;
Callén Moréu, Elsa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casado, José A. (CIEMAT. Hematopoietic Gene Therapy Program) ;
Bueren, Juan (CIEMAT. Hematopoietic Gene Therapy Program) ;
Dasí, Ángeles (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Soulier, Jean (Hopital Saint-Louis (Paris). Institut Universitaire d'Hematologie) ;
Gluckman, Eliane (Hopital Saint-Louis (Paris). Institut Universitaire d'Hematologie) ;
Zwaan, C. Michel (Erasmus MC Sophia Children's Hospital (Rotterdam). Department of Pediatric Hematology/Oncology) ;
Van Spaendonk, Rosalina (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Pals, Gerard (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Joenje, Hans (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Grompe, Markus (Oregon Health and Science University, Department of Medical and Molecular Genetics) ;
Auerbach, Arleen D. (The Rockefeller University. Laboratory of Human Genetics and Hematology) ;
Hanenberg, Helmut (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ;
Schindler, Detlev (University of Wurzburg. Department of Human Genetics)
FANCD2 is an evolutionarily conserved Fanconi anemia (FA) gene that plays a central role in DNA double-strand type damage responses. Using complementation assays and immunoblotting, a consortium of American and European groups assigned 29 FA patients from 23 families and 4 additional unrelated patients to complementation group FA-D2. [...]
2007 - 10.1086/517616
American journal of human genetics, Vol. 80, Núm. 5 (2007) , p. 895-910
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