Dipòsit Digital de Documents de la UAB 1 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
10 p, 1.3 MB Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain / Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ; Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ; Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ; Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ; Berciano, José (Universidad de Cantabria) ; Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ; Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ; Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ; Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Chumillas, Mª Mar
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.