Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Giordano, Vincenzo
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 1 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
8 p, 744.0 KB Effects of long-term cysteamine treatment in patients with cystinosis / Ariceta Iraola, Gema (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Giordano, Vincenzo (Orphan Europe (Puteaux, France)) ; Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias)
Cystinosis is a rare autosomal-recessive lysosomal storage disease with high morbidity and mortality. It is caused by mutations in the CTNS gene that encodes the cystine transporter, cystinosin, which leads to lysosomal cystine accumulation. [...]
2017 - 10.1007/s00467-017-3856-4
Pediatric Nephrology, Vol. 34 (december 2017) , p. 571-578  
Registre complet - Creative Commons

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Giordano, V. M.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem