|
1.
|
|
11 p, 19.0 MB |
Predicting human-wildlife interaction in urban environments through agent-based models
/
González-Crespo, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Martínez-López, Beatriz (University of California. Department of Medicine and Epidemiology) ;
Conejero Fuentes, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Castillo Contreras, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Serrano Ferron, Emmanuel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
López-Martín, Josep Maria (Generalitat de Catalunya. Departament d'Agricultura, Ramaderia, Pesca i Alimentació (DARP)) ;
Lavín González, Santiago (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
López Olvera, Jorge R (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals)
Synurbic species adapt to global urbanization by increasingly inhabiting urban environments, where social and ecological factors, such as anthropogenic food resources and habitat alterations, promote close human-wildlife interactions. [...]
2023 -  10.1016/j.landurbplan.2023.104878
Landscape and urban planning, Vol. 240 (December 2023) , art. 104878
|
|
|
2.
|
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Son Dureta) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
|
3.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
/
Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, Katherine (Newcastle University) ;
Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, Jonathan (University of Antwerp) ;
Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ;
Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, Sabine (University of Freiburg) ;
Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, Kristl (KU Leuven) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, Willem (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, Jana (Charles University) ;
von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ;
Klein, Andrea (Inselspital Bern) ;
Kölbel, Heike (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, Radim (Charles University) ;
Mercier, Ssandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, Tiziana (University of Turin) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ;
Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, Valentina (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ;
Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, Ulrike (University of Duisburg) ;
Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ;
Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Yves (Université de Louvain) ;
Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ;
Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ;
Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, John (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ;
Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, Nanna (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
|
|
|
4.
|
|
14 p, 675.3 KB |
Expert panel consensus recommendations for diagnosis and treatment of secondary osteoporosis in children
/
Galindo Zavala, Rocío (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Bou, Rosa (Hospital Sant Joan de Deú) ;
Magallares López, Berta Paula (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mir-Perelló, Concepción (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Palmou Fontana, Natalia (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Sevilla Pérez, Belén (Hospital Campus de la Salud) ;
Medrano-San Ildefonso, Marta (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
González-Fernández, M.I. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Román-Pascual, Almudena (Hospital General de Villalba) ;
Alcañiz-Rodríguez, Paula (Hospital Virgen de la Arriaxaca) ;
Nieto-Gonzalez, Juan Carlos (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
López-Corbeto, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Granã Gil, Jenaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Osteoporosis incidence in children is increasing due to the increased survival rate of patients suffering from chronic diseases and the increased use of drugs that can damage bones. Recent changes made to the definition of childhood osteoporosis, along with the lack of guidelines or national consensuses regarding its diagnosis and treatment, have resulted in a wide variability in the approaches used to treat this disease. [...]
2020 - 10.1186/s12969-020-0411-9
Pediatric rheumatology online journal, Vol. 18 Núm. 1 (24 2020) , p. 20
|
|
|
5.
|
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, A.L. (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
|
6.
|
|
16 p, 1.4 MB |
The Effect of Enteral Immunonutrition in the Intensive Care Unit : Does It Impact on Outcomes?
/
López-Delgado, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Grau-Carmona, Teodoro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Trujillano-Cabello, Javier (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
García-Fuentes, Carlos (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Mor-Marco, Esther (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bordeje, Mª Luisa (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Portugal-Rodriguez, Esther (Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Servicio de Medicina Intensiva) ;
Lorencio-Cardenas, Carol (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Vera-Artazcoz, Paula (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Macaya-Redin, Laura (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martinez-Carmona, Juan Francisco (Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Servicio de Medicina Intensiva) ;
Mateu-Campos, Lidón (Hospital General Universitario de Castellón. Servicio de Medicina Intensiva) ;
Gero-Escapa, Maria (Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Medicina Intensiva) ;
Gastaldo-Simeon, Rosa (Hospital de Manacor. Servicio de Medicina Intensiva) ;
Vila-García, Belen (Hospital Universitario Infanta Cristina) ;
Flordelis-Lasierra, José Luis (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Montejo-Gonzalez, Juan Carlos (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Servia-Goixart, Lluís (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida)
Background: The present research aimed to evaluate the effect on outcomes of immunonutrition (IMN) enteral formulas during the intensive care unit (ICU) stay. Methods: A multicenter prospective observational study was performed. [...]
2022 - 10.3390/nu14091904
Nutrients, Vol. 14 Núm. 9 (May 2022) , p. 1904
|
|
|
7.
|
|
12 p, 19.1 MB |
Assessing the epidemiological risk at the human-wild boar interface through a one health approach using an agent-based model in Barcelona, Spain
/
González-Crespo, Carlos (University of California. Department of Medicine and Epidemiology) ;
Martínez-López, Beatriz (University of California. Department of Medicine and Epidemiology) ;
Conejero Fuentes, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Castillo Contreras, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Serrano Ferron, Emmanuel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
López-Martín, Josep Maria (Generalitat de Catalunya. Departament d'Acció Climàtica) ;
Serra-Cobo, Jordi (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals) ;
Lavín González, Santiago (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
López Olvera, Jorge R (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals)
Wild boar (WB, Sus scrofa) populations are increasing in urban areas, posing an epidemiological risk for zoonotic pathogens such as hepatitis E virus (HEV) and antimicrobial-resistant Campylobacter (AMR-CAMP), as well as non-zoonotic pathogens such as African swine fever virus (ASFV). [...]
2023 - 10.1016/j.onehlt.2023.100598
One Health, Vol. 17 (july 2023)
|
|
|
8.
|
|
21 p, 3.0 MB |
An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation
/
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Saez, Verónica (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372
|
|
|
9.
|
|
17 p, 1.3 MB |
Assessment of medical management in Coronary Type 2 Diabetic patients with previous percutaneous coronary intervention in Spain : A retrospective analysis of electronic health records using Natural Language Processing
/
González-Juanatey, Carlos (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Anguita-Sánchez, Manuel (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Barrios, Vivencio (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Núñez-Gil, Iván (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Gómez-Doblas, Juan José (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Garcia-Moll, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lafuente-Gormaz, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Rollán-Gómez, María Jesús (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Peral-Disdie, Vicente (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Martínez-Dolz, Luis (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Rodríguez-Santamarta, Miguel (Hospital Universitario de León) ;
Viñolas, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Soriano-Colomé, Toni (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Muñoz-Aguilera, Roberto (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
Plaza, Ignacio (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Curcio, Alejandro (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ;
Orts-Soler, Ernesto (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Segovia, Javier (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Maté, Claudia (Savana) ;
Cequier, Ángel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Introduction and objectives Patients with type 2 diabetes (T2D) and stable coronary artery disease (CAD) previously revascularized with percutaneous coronary intervention (PCI) are at high risk of recurrent ischemic events. [...]
2022 - 10.1371/journal.pone.0263277
PloS one, Vol. 17 Núm. 2 February (february 2022) , p. e0263277
|
|
|
10.
|
|
12 p, 1.2 MB |
Major Adverse Cardiovascular Events in Coronary Type 2 Diabetic Patients : Identification of Associated Factors Using Electronic Health Records and Natural Language Processing
/
González-Juanatey, Carlos (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Anguita-Sánchez, Manuel (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Barrios, Vivencio (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Núñez-Gil, Iván (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Gómez-Doblas, Juan José (Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovasculares. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Garcia-Moll, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lafuente-Gormaz, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Rollán-Gómez, María Jesús (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Peral-Disdier, Vicente (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Martínez-Dolz, Luis (Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovasculares. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia) ;
Rodríguez-Santamarta, Miguel (Hospital Universitario de León) ;
Viñolas, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Soriano-Colomé, Toni (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Muñoz-Aguilera, Roberto (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
Plaza, Ignacio (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Curcio, Alejandro (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ;
Orts-Soler, Ernesto (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Segovia, Javier (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Fanjul, Víctor (Savana Research) ;
Cequier, Ángel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Patients with Type 2 diabetes mellitus (T2DM) and coronary artery disease (CAD) are at high risk of developing major adverse cardiovascular events (MACE). This is a multicenter, retrospective, and observational study performed in Spain aimed to characterize these patients in a real-world setting. [...]
2022 - 10.3390/jcm11206004
Journal of clinical medicine, Vol. 11 Núm. 20 (october 2022) , p. 6004
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
