Dipòsit Digital de Documents de la UAB 62 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre: La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
9 p, 1.2 MB X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients / Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ; Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ; Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ; Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ; Antiñolo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ; Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Belzunces, Nuria (Balagué Center) ; Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ; Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ; Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Conejo, David (Complejo asistencial) ; Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ; Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ; Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ; Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ; Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ; García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ; García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ; Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; González, Gloria (Balagué Center) ; Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ; Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ; Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ; Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ; Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ; Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ; Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ; Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ; Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ; Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ; Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Rosell Andreo, Jordi (Hospital Son Dureta) ; Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ; Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ; Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ; Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ; Serrano, Nuria (Althaia) ; Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ; Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Triviño, Emma (Catlab) ; Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ; Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ; Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ; Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983  
2.
11 p, 1.1 MB Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients / Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ; Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ; Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ; Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ; Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ; Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ; Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ; Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ; Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ; Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ; Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; González, Margarita (Can Misses Hospital) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ; Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ; Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ; Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ; Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ; Marrupe, David (Móstoles Hospital) ; Martínez, Francisco (Nuestra Señora de La Candelaria Hospital) ; Martínez, Victor (La Paz Hospital) ; Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ; Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ; Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Robles, Luis ; Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ; Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ; Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ; Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ; Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ; Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ; Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ; Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ; Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85  
3.
13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Angel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina-Solà, M. ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, A. ; Andrés Jimenez-Estrada, J. ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, L. ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  
4.
9 p, 792.5 KB Kingsnorth's modified score as predictor of complications in open inguinal hernia repair / Bravo-Salva, Alejandro (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Salvá Puigserver, Margarita (Universitat Pompeu Fabra) ; Téllez-Marqués, Clara (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Pérez-Guitart, Marc (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; González-Martín, Alba (Hospital Comarcal del Alt Penedés) ; Sancho Insenser, Joan Josep (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Pera-Roman, M. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Pereira-Rodríguez, José A. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
This study aims to analyse the postoperative complications (30 days) on unilateral primary inguinal hernia repair and prove their correlation with the preoperative modified scoring system of Kingsnorth (KN). [...]
2022 - 10.1007/s13304-022-01341-2
Updates in Surgery, august 2022, p. 1-9  
5.
11 p, 694.5 KB Gene expression profile of epithelial-mesenchymal transition in tumours of patients with nonsmall cell lung cancer : the influence of COPD / Xia, Yingchen (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Zha, Jianhua (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Curull Serrano, Víctor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Sánchez-Font, Albert (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Guitart, Maria (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodríguez-Fuster, Alberto (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Aguiló Espases, Rafael (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Barreiro, Esther (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Epithelial-mesenchymal transition (EMT) is involved in the pathophysiology of lung cancer (LC) and COPD, and the latter is an important risk factor for LC. We hypothesised that the EMT gene expression profile and signalling cascade may differ in LC patients with COPD from those with no respiratory diseases. [...]
2022 - 10.1183/23120541.00105-2022
ERJ Open Research, Vol. 8 (july 2022)  
6.
9 p, 1.8 MB Missense variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes / Maia, Nuno (University of Porto) ; Ibarluzea, Nekane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Misra-Isrie, Mala (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Koboldt, Daniel C. (The Ohio State University College of Medicine) ; Marques, Isabel (University of Porto) ; Soares, Gabriela (Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto douro) ; Santos, Rosário (University of Porto) ; Marcelis, Carlo L. M. (Radboud University Medical Center) ; Keski-Filppula, Riikka (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Lehman, April (Nationwide Children's Hospital) ; Hickey, Scott (Nationwide Children's Hospital) ; Mori, Mari (Nationwide Children's Hospital) ; Terhal, Paulien (Wilhelmina Children's Hospital) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Chhouk, Brian H. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Yeh, Rebecca C. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Neil, Jennifer E. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Abu-Libde, Bassam (Makassed Hospital) ; Kleefstra, Tjitske (Radboud University Medical Center) ; Elting, Mariet W. (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Császár, Andrea (Hospital of Zala County) ; Kárteszi, Judit (Hospital of Zala County) ; Bessenyei, Beáta (University of Debrecen) ; van Bokhoven, Hans (Radboud University Medical Center) ; Jorge, Paula (University of Porto) ; van Hagen, Johanna M. (Vrije Universiteit Amsterdam) ; de Brouwer, Arjan P. M. (Radboud University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We describe the phenotype of 22 male patients (20 probands) carrying a hemizygous missense variant in MED12. The phenotypic spectrum is very broad ranging from nonspecific intellectual disability (ID) to the three well-known syndromes: Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome, or Ohdo syndrome. [...]
2022 - 10.1002/ajmg.a.63004
American Journal of Medical Genetics. Part a, Vol. 191 (october 2022) , p. 135-143  
7.
13 p, 876.0 KB High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders / Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Manso, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila Atienza, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)  
8.
8 p, 120.1 KB Sistemes d'Informació [102752] / Guitart Hormigo, Maria Isabel ; Musach Pi, Ramón ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria
L'assignatura Sistemes d'Informació, és una assignatura de 6 crèdits ECTS en el Grau d'Enginyeria Informàtica. És una assignatura obligatòria dins la Menció "Tecnologies de la Informació", i optativa per a la resta de mencions. [...]
Information Systems is a course of 6 credits in the bachelor's degree in Computer Engineering. It is a compulsory course to the "Information Technology" specialization and optional for others mentions. [...]
La asignatura Sistemas de Información, es una asignatura de 6 créditos ECTS en el Grado de Ingeniería Informática. Es una asignatura obli Más en concreto, los objetivos son: Conocer los conceptos básicos de los sistemas de información. [...]

2023-24
Grau en Enginyeria Informàtica (Menció en Enginyeria de Computadors) i Grau en Enginyeria Electrònica de Telecomunicació [1206]
Grau en Enginyeria Informàtica (Menció en Tecnologies de la Informació) i Grau en Enginyeria de Sistemes de Telecomunicació [1207]
Enginyeria Informàtica [958]
3 documents
9.
9 p, 123.3 KB Anàlisi i disseny de sistemes d'informació [101766] / Guitart Hormigo, Maria Isabel ; Musach Pi, Ramón ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola Tècnica Superior d'Enginyeria
Aquesta assignatura dóna les pautes per conèixer que és un sistema d'informació informatitzat, com es poden utilitlizar a les organitzacions per obtenir una sèrie de millores contínues i com assolir un alt nivell de competivitat i qualitat. [...]
This course gives the guidelines to know what is an information system, how the organizations obtain continuous improvements with information systems to achieve a high level of competitiveness. Understand basic concepts of Information Systems. [...]
Esta asignatura da las pautas para conocer que es un sistema de información informatizado, como se pueden utilitlizar a las organizaciones para obtener una serie de mejoras continuas y cómo alcanzar un alto nivel de competitividad y calidad. [...]

2023-24
Pla d' Estudis de Gestió Aeronàutica [829]
3 documents
10.
14 p, 1.1 MB Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases / Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ; Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ; Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ; Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ; Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ; Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ; Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542  

Dipòsit Digital de Documents de la UAB : 62 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Vegeu també: autors amb noms similars
3 Guitart, Maria
1 Guitart, Marina
15 Guitart, Miriam
15 Guitart, Míriam
7 Guitart, Míriam,
3 Guitart, Míriam.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.