Dipòsit Digital de Documents de la UAB 2 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
10 p, 1.4 MB PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients / Fernández-Simón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Figueroa-Bonaparte, S. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez-Calvet, X. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, S. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau s) ; Nuñez-Peralta, C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mayos, M. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barba-Romero, M.A. (Hospital General de Albacete) ; Barcena, J. (Hospital Universitario Cruces) ; Carzorla, M.R. (Hospital Puerta de Hierro) ; Creus, C. (Hospital Virgen de las Nieves) ; Coll-Cantí, J. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; de Luna, N. (Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Díaz, M. (Hospital de Cabueñes) ; Domínguez, C. (Hospital 12 de Octubre. Madrid & Insituto de Investigación i+12) ; Fernández-Torrón, R. (Hospital Universitario Donostia) ; García-Antelo, M.J. (Hospital Universitario A Coruña) ; Grau, J.M. (Hospital Clínic) ; Gómez-Caravaca, M.T. (Hospital de Córdoba) ; León-Hernández, J.C. (Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria) ; López de Munáin, A. (Hospital Universitario Donostia) ; Martínez-García, F.A. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Morgado, Y. (Hospital Universitario Virgen de Valme) ; Moreno, A. (Hospital Universitario Morales Meseguer) ; Morís, G. (Hospital Universitario de Asturias) ; Muñoz-Blanco, M.A. (Hospital Gregorio Marañón) ; Nascimento, A. (Hospital Sant Joan de Déu) ; Paradas, C. (Hospital Virgen del Rocío) ; Parajuá-Pozo, J.L. (Hospital de Can Mises) ; Querol, L. (Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Robledo-Strauss, A. (Hospital Juan Ramón Jiménez) ; Rojas-García, R. (Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Rojas-Marcos, Í. (Hospital Virgen de Macarena) ; Salazar, J.A. (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Usón, M. (Hospital de Son Llátzer. Palma de Mallorca) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139  
2.
21 p, 4.8 MB A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimon, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital U. Valme) ; Suárez Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo Vigo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Fernández Chacón, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - 10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Morgado, Yolanda
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.