Dipòsit Digital de Documents de la UAB 2 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
10 p, 1.4 MB PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients / Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Figueroa-Bonaparte, Sebastián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barba Romero, Miguel Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Barcena, Joseba (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Carzorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Creus, Carlota (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Díaz, Manuel (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Domínguez-González, C (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Fernandez-Torron, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; García-Antelo, María José (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; León-Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; López de Munáin, Adolfo (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Martínez-García, Francisco Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Moreno Camacho, Asunción (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Muñoz-Blanco, Miguel Angel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Nascimento, Andres (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Parajuá-Pozo, José Luis (Hospital de Can Mises) ; Querol, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Robledo-Strauss, Arturo (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rojas-Marcos, Íñigo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Salazar, Jose Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139  
2.
21 p, 4.8 MB A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo de Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Suarez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernandez-Chacon, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - 10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309  

Vegeu també: autors amb noms similars
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.