Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Sánchez, Ivelisse
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 2 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.00 segons. 
1.
21 p, 2.0 MB New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49) / Corral-Juan, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Casquero, Pilar (Hospital Mateu Orfila) ; Giraldo-Restrepo, Natalia (Hospital Mateu Orfila) ; Laurie, Steve (Centro Nacional de Análisis Genómico (Barcelona)) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Mateo-Montero, Raidili Cristina (Hospital Mateu Orfila) ; Ispierto, Lourdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Vilas, Dolores (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Tolosa, Eduardo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Álvarez, Ramiro (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Sánchez, Ivelisse (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Matilla-Dueñas, Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinocerebellar ataxias consist of a highly heterogeneous group of inherited movement disorders clinically characterized by progressive cerebellar ataxia variably associated with additional distinctive clinical signs. [...]
2022 - 10.1093/braincomms/fcac030
Brain Communications, Vol. 4 (february 2022)
2 documents
Registre complet - Creative Commons
2.
268 p, 4.8 MB Teràpia gènica basada en un vector viral adenoassociat per al tractament d'un model de ratolí d'atàxia de Friedreich / Balagué Cabasés, Eudald ; Matilla-Dueñas, Antoni, dir. ; Sánchez Díaz, Ivelisse, dir. ; Bassols Teixidó, Anna Maria, dir.
L'atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l'expansió patològica del triplet GAA intrònic en el gen FXN. [...]
La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la proteína frataxina (FXN) debida a la expansión patológica del triplete GAA intrónico en el gen FXN. [...]
Friedreich's ataxia (FRDA) is a recessive inherited neurodegenerative disease caused by frataxin (FXN) deficiency due to the pathological intronic GAA-repeat expansion within the FXN gene. FRDA is characterised by progressive ataxia, sensory loss and hypertrophic cardiomyopathy. [...]
2020  
Registre complet -

Vegeu també: autors amb noms similars
4 Sanchez, I.
1 Sanchez, Isis María
1 Sanchez, Ivan
4 Sánchez, I.
1 Sánchez, I. M.
1 Sánchez, Ignacio
1 Sánchez, Ignacio M.
3 Sánchez, Inma
1 Sánchez, Inmaculada
32 Sánchez, Isabel
1 Sánchez, Isabel M.
9 Sánchez, Israel M.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem